I cromosomi sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula: il lungo filamento di DNA è infatti “impacchettato” fino a formare il cromosoma. Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine, istoniche e non istoniche, attorno alle quali il filamento di DNA si avvolge a formare complessivamente una struttura chiamata cromatina. La cromatina si può colorare con alcuni coloranti istologici, da cui il nome; se ne possono distinguere due tipi: l’eucromatina, debolmente colorabile, dalla struttura più aperta e quindi trascrizionalmente attiva, e l’eterocromatina, intensamente colorabile, maggiormente condensata (rimane condensata anche in interfase) e trascrizionalmente inattiva. L’eterocromatina può essere ulteriormente distinta in costitutiva e facoltativa. L’eterocromatina costitutiva è costituita da regioni di DNA altamente ripetitivo, costanti in tutte le cellule dell’organismo e nel cromosoma si concentra principalmente a livello del centromero e dei telomeri. L’’eterocromatina facoltativa può diventare condensata e diventare temporaneamente inattiva, inoltre può essere inattivata solo in determinati tessuti o in determinati stadi dello sviluppo.
Numero dei cromosomi nell’essere umano
L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula diploide, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. Dei 46 cromosomi:
- 44 cromosomi sono detti somatici o autosomi e sono disposti in 22 coppie;
- 2 cromosomi sessuali (XX o XY).
I 44 cromosomi somatici determinano le caratteristiche fisiche del soggetto.
I 2 cromosomi sessuali sono quelli che invece determinano il sesso e sono uguali nella donna (tutti e due del tipo X, detti così a causa della forma) mentre l’uomo possiede un solo cromosoma sessuale del tipo X mentre l’altro è del tipo Y.
Nei gameti (spermatozoi ed ovocellule, che sono cellule aploidi), il corredo cromosomico è dimezzato rispetto alle cellule diploidi:
- 22 cromosomi sono detti somatici;
- 1 cromosoma sessuale (X nell’ovocita mentre Y o X negli spermatozoi).
Funzioni dei cromosomi
- conservare come in un archivio le informazioni genetiche per tutta la vita di un individuo per permettere la sintesi delle proteine per tutta la vita;
- duplicandosi trasmettere le informazioni a cellule dello stesso organismo (tramite le mitosi).
Forma dei cromosomi
I cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la “forma”, ossia per la posizione del centromero, una regione di DNA altamente ripetuto associato ad una impalcatura proteica, che ha appunto posizione diversa a seconda del cromosoma. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio riproducibile: ogni cromosoma ha infatti uno specifico pattern di bande, che permette di distinguerlo dagli altri cromosomi e che permette di individuare eventuali mutazioni cromosomiche. In base alla posizione del centromero si distinguono quindi cromosomi:
- acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità);
- telocentrici: centromero in posizione terminale;
- submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità;
- metacentrici: centromero in posizione mediana.
Leggi anche:
- Differenza tra riproduzione sessuata e asessuata
- Differenza tra vaccini vivi ed attenuati: vantaggi e svantaggi
- Differenza tra immunità specifica ed immunità aspecifica
- Differenza tra linfociti B e T
- Differenza tra immunità umorale e cellulare
- Differenza tra self non self in immunologia
- Differenza tra ciglia e flagelli con esempi
- Differenza tra ciglia e stereociglia: movimento, struttura e funzioni
- Differenza tra ciglia e microvilli: struttura, movimento e funzioni
- Differenza tra allele dominante e recessivo
- Differenza tra omozigote ed eterozigote
- Differenza tra malattia genetica, ereditaria e congenita
- Differenza tra genetica ed epigenetica
- Differenza tra genetica e genomica
- Differenza genetica tra uomo e scimmia
- Differenza tra gene e allele
- Differenza tra genotipo e fenotipo
- Quanti cromosomi hanno esseri umani, scimmie, cani, gatti e topi?
- Quanti cromosomi ha chi è affetto da Sindrome di Down?
- Consulenza genetica, diagnosi prenatale, amniocentesi, esame dei villi coriali, tri test, screening GUIDA COMPLETA
- Test genetici diagnostici, screening neonatale esteso e test genetici prenatali
- Ecografie 3D e 4D: a cosa servono e quali sono le differenze con l’ecografia standard?
- Duo test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
- Tri test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
- Quad test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
- Translucenza nucale in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliata?
- Test combinato (duo test più translucenza nucale) in gravidanza
- Test integrato in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?
- Test integrato sierico: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?
- Differenze tra duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, amniocentesi, villocentesi, test combinato e integrato
- Analisi del cariotipo, cariotipo normale e patologico, amniocentesi, villocentesi
- Amniocentesi precoce e tardiva: settimana, risultati, rischi, procedura, dolore, costo
- Analisi dei villi coriali (villocentesi): settimana, risultati, rischi, procedura, dolore, costo
- Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi
- Cos’è un gene ed a che serve?
- Cosa sono gli alleli ed a che servono?
- Differenza tra cellule eucariote e procariote
- Virus e virioni: cosa sono, come sono fatti, come funzionano e come si riproducono
- Differenza tra cellula aploide e diploide con esempi
- Riproduzione cellulare e ciclo cellulare
- Meiosi: spiegazione di tutte tappe
- Mitosi: spiegazione delle quattro fasi
- Differenza tra mitocondri e cloroplasti
- Differenza tra citosol e citoplasma
- Differenza tra virus e batteri: chi è più pericoloso? Diagnosi, sintomi e terapia
- Organelli (organuli) citoplasmatici della cellula animale: cosa sono ed a che servono?
- Mitocondri: definizione, dimensioni e funzioni
- Citoscheletro: funzioni e struttura
- Ribosomi e reticolo endoplasmatico: cosa sono e che funzioni svolgono?
- Nucleo cellulare: funzioni, dimensioni e membrane nucleari
- Lisosomi: cosa sono? Significato e dimensioni
- Perossisomi: definizione e funzioni
- Membrana plasmatica: definizione e funzioni
- Apparato del Golgi: spiegazione semplice e funzioni
- Citosol: definizione e funzioni
- Le malattie genetiche più diffuse al mondo
- Sindrome di Turner: cariotipo, cause, sintomi e segni caratteristici
- Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura
- Sindrome di Down: cause, sintomi in gravidanza e nei neonati
- Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Sindrome di Patau (trisomia 13): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, cure
- Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza
- Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure
- Differenze tra la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
- Talassemia: cos’è, sintomi, cure, differenti tipi ed alimentazione
- Celiachia: cos’è il glutine, in quali alimenti è contenuto ed in quali no?
- Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita
- Sindrome di Bloom: cause, sintomi, diagnosi e terapia
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!