Il cariotipo è, per definizione, l’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei cromosomi di una data cellula, come appaiono durante la mitosi. Anomalie del cariotipo possono determinare la comparsa di una patologia o di una sindrome. L’esame del cariotipo (o “analisi del cariotipo” o “test del cariotipo”) permette di studiare in particolare il numero e la struttura dei cromosomi di un individuo e quindi di individuare eventuali anomalie cromosomiche. L’esame del cariotipo può essere effettuato:

• dopo la nascita, tramite analisi effettuate su un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o sulle cellule raccolte tramite un agoaspirato del midollo emopoietico;
• prima della nascita, tramite analisi effettuate su un campione di liquido amniotico ottenuto tramite amniocentesi o su un campione di villi coriali ottenuto tramite villocentesi (analisi dei villi coriali). Entrambi i campioni possono essere ottenuti tramite una puntura effettuata sull’addome della madre, rispettivamente almeno nella 16ª e nella 9ª settimana di gestazione.

Cariotipo normale e patologico

L’essere umano sano possiede 23 coppie di cromosomi in ogni cellula diploide, a formare un totale di 46 cromosomi per cellula. I componenti di ciascuna coppia cromosomica contengono gli stessi geni e ciascun componente della coppia viene chiamato omologo. Un omologo è ereditato da ciascun genitore. Dei 46 cromosomi:

• 44 cromosomi sono detti somatici o autosomi e sono disposti in 22 coppie;
• 2 cromosomi sessuali (XX o XY).

I 44 cromosomi somatici determinano le caratteristiche fisiche del soggetto.
I 2 cromosomi sessuali sono quelli che invece determinano il sesso e sono uguali nella donna (tutti e due del tipo X, detti così a causa della forma) mentre l’uomo possiede un solo cromosoma sessuale del tipo X mentre l’altro è del tipo Y. Il cariotipo normale, per uomo e donna, è quindi:

• donna: 46, XX (cioè 46 cromosomi in tutto di cui due sono i cromosomi sessuali XX);
• uomo: 46, XY (cioè 46 cromosomi in tutto di cui due sono i cromosomi sessuali XY).

Qualsiasi cariotipo diverso da quanto sopra riportato, potrebbe determinare una patologia o sindrome, come la sindrome di Down, di Edwars o di Patau o di Turner o di Klinefelter. Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico e/o strutturale:

• anomalie numeriche del cariotipo: qualsiasi variazione del numero di cromosomi (46, 23 coppie) è una anomalia numerica del cariotipo e può comportare dei anomalie nell’organismo; la gravità dipende dal tipo di cromosoma interessato;
• anomalie strutturali del cariotipo: qualsiasi variazione della struttura dei cromosomi può comportare dei anomalie nell’organismo; la gravità dipende dal tipo di cromosoma interessato.

La stessa anomalia cromosomica (numerica e/o strutturale) può determinare problemi di gravità diversa in diverse persone in base a svariati fattori.

Patologie identificabili

L’analisi del cariotipo identifica, con elevata sensibilità, varie patologie, tra cui le più diffuse sono:

• sindrome di Down (trisomia 21): è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in soprannumero (47,XX/XY,+21);
• sindrome di Edwards (trisomia 18): è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in soprannumero (47,XX/XY,+18);
• sindrome di Patau (trisomia 13): è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in soprannumero (47,XX/XY,+13);
• sindrome di Klinefelter: è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in soprannumero (47,XXY, invece di 46,XY).
• sindrome di Turner: è causata dall’assenza di un cromosoma X nelle femmine (45,X invece di 46,XX).
• leucemia mieloide cronica: è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia, che origina dallo scambio (traslocazione) di materiale genico fra il cromosoma numero 9 e il cromosoma numero 22.

In quali pazienti viene consigliata l’analisi del cariotipo?

L’analisi del cariotipo DOPO la nascita si effettua quando la caratteristiche cliniche del soggetto inducono il medico a pensare che sia presente una anomalia del cariotipo.

L’analisi del cariotipo PRIMA della nascita (amniocentesi e villocentesi) si effettua invece qualora siano presenti determinati fattori di rischio. In virtù dei rischi di aborto connessi ad amniocentesi e villocentesi (rispettivamente dello 0.1-0.8% e dell’1.8%), esse non vengono infatti proposte di routine a tutte le donne incinte, bensì solo a quelle giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche a causa della presenza di numerosi fattori di rischio, tra cui:

• età della paziente superiore ai 35 anni;
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie) o gravi malattie genetiche (talassemie, fibrosi cistica etc.) già note o rilevate tramite test genetico pre-concepimento;
• feto considerato ad alto rischio di anomalie in base ai risultati di ecografia, duo test, test combinato, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato, test integrato e/o test integrato sierico;
• presenza di difetti fetali individuati con l’ecografia;
• uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica;
• malattie infettive (ad esempio da citomegalovirus o da parvovirus B19);
• infiammazioni in utero (l’esistenza di un’infezione endoamniotica è anche causa di diverse patologie che possono impedire il corretto svolgimento della gravidanza.

Procedura

L’analisi del cariotipo dopo la nascita richiede un semplice prelievo di sangue.

L’analisi del cariotipo prima della nascita richiede procedure più complesse, di seguito riportate. La procedura di una amniocentesi è in genere preceduta da una ecografia per rilevare la vitalità del nascituro, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze plurime; successivamente:

• la paziente viene è stesa sul lettino in posizione supina (con la pancia in alto);
• la cute addominale viene disinfettata con una soluzione antisettica, per diminuire il rischio di infezioni;
• si effettua una puntura dell’addome con un sottile ago che viene inserito attraverso la parete addominale stessa e l’utero. L’amniocentesi attuale è “ecoassistita”, cioè l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda ecografica posta vicino all’ago;
• tramite l’ago si preleva il liquido amniotico (in genere 15 – 20 ml);
• il liquido amniotico raccolto viene inviato in laboratorio dove sarà poi analizzato;
• l’esame è terminato e la paziente in genere resta 30 minuti – un’ora in osservazione.

Dopo circa un’ora dal prelievo, può essere effettuata un’ecografia di controllo per verificare la presenza del battito cardiaco fetale.

La procedura di una villocentesi è simile a quella di una amniocentesi:

• la paziente viene è stesa sul lettino in posizione supina (con la pancia in alto);
• la cute addominale viene disinfettata con una soluzione antisettica, per diminuire il rischio di infezioni;
• si effettua una puntura dell’addome con un sottile ago che viene inserito attraverso la parete addominale stessa e l’utero. La villocentesi attuale è “ecoassistita”, cioè l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda ecografica posta vicino all’ago;
• tramite l’ago si preleva il liquido amniotico (in genere 10 – 15 mg);
• il liquido amniotico raccolto viene inviato in laboratorio dove sarà poi analizzato;
• l’esame è terminato e la paziente in genere resta 30 minuti – un’ora in osservazione.

Dopo circa un’ora dal prelievo, può essere effettuata un’ecografia di controllo per verificare la presenza del battito cardiaco fetale.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine del prelievo di sangue si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate. Il discorso cambia nel caso di amniocentesi e villocentesi: in questi casi, al termine dell’ecografia di controllo, si può ritornare al proprio domicilio ma è preferibile che la paziente non guidi al termine dell’esame e che sia invece accompagnata da altra persona. Si consiglia di stare a riposo completo per 12-24 ore. E’ importante evitare di sollevare pesi e/o effettuare sforzi per i 3-4 giorni successivi. Nel caso la paziente dovesse avvertire dolori addominali prolungati, immobilità completa del feto, la comparsa di febbre o perdite vaginali anomale, dovrebbe informare immediatamente il proprio medico curante.

Rischi di amniocentesi e villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono tecniche che negli ultimi anni sono diventate sempre più sicure, tuttavia non sono completamente scevre da rischi. Il rischio più importante è quello di aborto che è di 0.1% per l’amniocentesi e di 1.8% circa per la villocentesi. Il rischio dipende molto dalla bravura del medico. Alcuni studi elevano il rischio abortivo dell’amniocentesi allo 0.8%. L’amniocentesi, come anche la villocentesi, presenta il rischio di trasmettere al feto malattie infettive in senso materno-fetale. Presenta inoltre la possibilità di mettere in contatto dal punto di vista antigenico i due compartimenti. Per il primo problema si deve, in linea di principio, evitare di eseguire esami invasivi in presenza di infezione materna in atto. Innanzitutto è buona norma evitare di eseguire il prelievo durante un episodio febbrile materno. Gli esami preliminari devono quindi escludere la presenza di un agente infettivo circolante.

Dopo quanto tempo si hanno i risultati?

Per quel che riguarda l’amniocentesi, alcuni centri eseguono la ibridazione fluorescente in situ (FISH) con la quale si può avere una risposta preliminare dopo solo 48 ore dall’esecuzione del prelievo, mentre la risposta definitiva si ottiene dopo circa 12 – 20 giorni in base al laboratorio di riferimento. La villocentesi è un esame relativamente rapido, mediamente più rapido dell’amniocentesi. La prima risposta diretta per quanto riguarda le malattie cromosomiche la si ottiene dopo solo 48 ore dall’esecuzione del prelievo. La risposta definitiva si ottiene dopo circa 12-15 giorni. La diagnosi molecolare sui villi coriali sta sempre più soppiantando le ricerche tradizionali sul liquido amniotico e sul sangue fetale proprio in ragione della rapidità con cui si può ottenere il risultato citogenetico. Le cellule trofoblastiche possiedono, infatti, un alto indice di crescita mitotica e permettono di eseguire colture a lungo termine spesso molto rapide (soli 5-7 giorni), periodo inferiore rispetto alle colture degli amniociti. La possibilità inoltre di poter esaminare direttamente le cellule prelevate in mitosi spontanea rende i termini temporali riducibili a soli 2-3 giorni.

In linea di massima la villocentesi permette risposte più rapide rispetto all’amniocentesi.

Accuratezza del risultato

Amniocentesi e villocentesi, pur essendo esami molto sensibili, riescono ad identificare solo fino al 99% dei feti affetti, quindi il loro risultato non è certo al 100% e non possono essere considerati esami diagnostici, bensì di screening. Ciò significa che:

• un risultato negativo di un test non garantisce la nascita di un feto normale;
• un risultato positivo di un test non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Pur tuttavia, in virtù dell’elevata sensibilità:

• se il risultato dell’esame riferisce la probabile presenza di malattia, è molto probabile che il feto abbia effettivamente la malattia;
• se il risultato dell’esame riferisce la probabile assenza di malattia, è molto probabile che il feto NON abbia effettivamente la malattia.

Per approfondire:

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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