Con “encefalocele” in medicina si indica l’erniazione di tessuto cerebrale e meningeo a causa di una malformazione congenita del cranio, conseguente a una incompleta saldatura delle ossa della volta cranica. L’encefalocele appartiene al gruppo dei difetti di chiusura del “tubo neurale”, come anche il mielomeningocele ed il meningocele. Il tubo neurale è una struttura presente negli embrioni, da cui si origina il sistema nervoso centrale.

Localizzazione

Solitamente l’encefalocele interessa la linea mediana e protrudono dalla regione occipitale o dalla fronto basale, talora può anche presentarsi in posizione asimmetrica in regione frontale o parietale.

Cause e fattori di rischio

L’encefalocele è causato dall’incompleta chiusura della volta cranica (cranium bifidum).

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esame obiettivo e sulla diagnostica per immagini. Piccoli encefaloceli possono simulare un ematoma, ma la presenza alla RX di una lacuna ossea alla loro base consente la diagnosi differenziale. La diagnosi prenatale può essere effettuata con ecografia.

Cause e fattori di rischio

I fattori di rischio noti sono:

• deficit nutrizionali: deficit di acido folico (vitamina B9), di vitamina B12 e di zinco;
• anomalie cromosomiche: trisomia 13, trisomia 18, triploidie, traslocazioni bilanciate e cromosomi ad anello;
• sindromi: i difetti di chiusura del tubo neurale sono stati osservati come parti di alcune sindromi (descritte oltre 50 sindromi), alcune delle quali con eredità mendeliana. Un tipico esempio è la sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva), che si presenta encefalocele, microcefalia, polidattilia, rene policistico, ed altri difetti delle vie urinarie. In modelli animali sono state individuate alcune mutazioni specifiche (ex pax3) che sosterrebbero le teorie basate sulle influenze genetiche come fattori causali primari dei difetti di chiusura del tubo neurale;
• farmaci: antifolici (acido valproico, carbamazepina, fenitoina, fenobarbital, methotrexate), talidomide;
• esposizione a teratogeni: inquinamento, nitrati, piombo, eteri gli colici sono sospettati di essere associati ai difetti di chiusura del tubo neurale;
• diabete ed anemia non trattati: l’iperglicemia e l’anemia della madre sono fattori di rischio per il feto.

Sintomi e diagnosi

I sintomi possono variare fortemente a seconda della gravità della situazione. Generalmente sono presenti convulsioni e disturbi cognitivi, tra cui ritardo mentale e dello sviluppo.

Patologie associate

Circa il 50% dei neonati con encefalocele presenta altre anomalie congenite. L’idrocefalo spesso si associa all’encefalocele.

Terapia

La cura del è chirurgica. Le alterazioni neurologiche eventualmente già presenti, spesso non possono essere eliminate.

Prognosi

La prognosi dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni della lesione, anche se la maggior parte degli encefaloceli può essere riparata chirurgicamente. Perfino gli encefaloceli più grandi spesso contengono per lo più tessuto nervoso eterotopico, che può essere rimosso senza compromettere le capacità del neonato.

Prevenzione

Consigli generali per la salute del feto sono ovviamente una corretta alimentazione della madre, l’evitare alcol, droghe e fumo di sigaretta, evitare l’esposizione a inquinamento ed a sostanze tossiche. Uno stile di vita sano è importantissimo, tuttavia la prevenzione migliore possibile per i difetti di chiusura del tubo neurale è la supplementazione con acido folico (vitamina B9). L’integrazione migliore di acido folico si ottiene assumendo 0.4 milligrammi (4 millesimi di grammo) di acido folico ogni giorno, cominciando l’assunzione PRIMA DEL CONCEPIMENTO (quindi da quando cominciate a cercare la gravidanza, almeno due settimane prima del concepimento) e continuando almeno nel primo trimestre di gestazione, anche se questo supplemento può essere protratto fino all’allattamento. Per approfondire, leggi anche: Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante PRIMA e durante la gravidanza

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Lo Staff di Medicina OnLine

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