Cataplessia: causa, significato, nel sonno, cura ed etimologia

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE CONSULTO DIAGNOSI MEDICO DI BASE FAMIGLIA ANAMNESI OPZIONI TERAPIE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO PARERE IDEA RICHIESTA ESAME LABORATORIO ISTOLOGICO TUMORE CANCROLa cataplessia è un disturbo generalmente temporaneo che causa una perdita del tono muscolare solitamente provocata da forti emozioni come pianto, riso, gioia ecc. e dal loro ricordo oppure avviene casualmente nel corso della giornata. Può colpire persone completamente sane e che non avevano mai avuto alcun attacco nella propria vita. La parola “cataplessia” deriva etimologicamente dal greco κατάπληξις che significa “stupore”.

Sintomi e gravità

La cataplessia può avere diversi livelli di gravità:

  • cataplessia lieve: provoca una lieve e temporanea debolezza nel soggetto con cedimento degli arti e generalmente dura alcuni secondi;
  • cataplessia moderata: provoca una parziale debolezza nel soggetto con cedimento degli arti e può durare vari minuti;
  • cataplessia grave: si verifica una completa atonia muscolare che può durare anche 30 minuti od oltre.

Questi disturbi sono improvvisi, imprevedibili e non anticipati da alcun segno premonitore e per questo possono essere pericolosi se si verificano alla guida di autoveicoli o quando si sta svolgendo un lavoro pericoloso. Generalmente il paziente si ritrova come paralizzato e rischia la caduta se in quel momento si trova in piedi. La cataplessia può durare da pochi secondi fino a circa trenta minuti, periodo in cui il paziente rimane del tutto cosciente di ciò che sta accadendo. Nei casi più gravi, per fortuna rari, durante l’attacco si può presentare una severa bradicardia (rallentamento della frequenza cardiaca) unita a bradipnea (rallentamento della frequenza respiratoria) ed ipotensione arteriosa (abbassamento della pressione sanguigna), tanto che ad un occhio meno esperto il soggetto può sembrare addirittura deceduto, a tal proposito leggi anche: Quando il paziente deceduto “resuscita”: la Sindrome di Lazzaro

Cause di cataplessia

Le cause di questo disturbo sono ignote anche se si pensa che sia provocato da una disfunzione delle funzioni sonno-veglia: infatti nel momento in cui si presenta questo disturbo il corpo è come se stesse dormendo mentre la mente è in stato di veglia. Esperimenti clinici effettuati negli anni novanta dall’équipe di Jerome M.Siegel sui cani narcolettici hanno evidenziato che una insolita attività del midollo allungato fosse responsabile delle cataplessie, mentre l’Università di Lione ha dimostrato che un danno nelle regioni superiori del tronco cerebrale che si collegano al midollo allungato incida nella malattia, così come un’altra area del tronco cerebrale chiamata locus coeruleus, le cui cellule diventano inattive prima e durante la cataplessia ed il sonno. In base a questi studi due sarebbero le cause concomitanti per lo sviluppo della malattia: la mancata fonte di eccitazione dei motoneuroni causata dalla sospensione delle cellule noradrenaliniche e l’attivazione, invece, del sistema parallelo nel midollo che inibisce i motoneuroni. Contemporaneamente, alla Stanford University lo staff di ricerca di Emmanuel Mignot, ha scoperto che i cani sofferenti sarebbero vittime di una mutazione genetica del neurotrasmettitore orexina. Una terza ipotesi è stata proposta dai ricercatori del Seiwa Hospital di Tokyo, che hanno verificato il collegamento tra la cataplessia e alcuni fattori ambientali ancora ignoti, che scatenano una reazione autoimmune, capace di danneggiare i neuroni che regolano il risveglio e il tono muscolare.

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Diagnosi della cataplessia

La cataplessia si riscontra raramente durante una visita ambulatoriale e la diagnosi può essere formulata da uno specialista che abbia familiarità con la condizione. La misurazione dei livelli di ipocretina nel liquido cerebrospinale può confermare la diagnosi.

Trattamento della cataplessia

La cataplessia è trattata farmacologicamente. Il primo prodotto approvato dalla FDA per il trattamento della cataplessia, in relazione con la narcolessia è lo Xyrem ® (sodio oxibato). I sintomi possono essere repressi con l’aiuto di antidepressivi triciclici e inibitori della ricaptazione della serotonina. Nonostante la sua relazione con la narcolessia, nella maggioranza dei casi, la cataplessia deve essere trattata in modo separato.

Cataplessia, sonno e narcolessia

Quando il paziente è affetto sia da cataplessia che da narcolessia si parla di “Sindrome di Gélineau” dal nome del neurologo Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, che per primo la descrisse. Tale sindrome è caratterizzata da un eccesso di sonnolenza diurna, con brevi crisi di sonno irresistibile e improvviso che interrompe la normale attività, e dalla perdita completa del tono muscolare in seguito a shock emotivi. I soggetti affetti da questo disturbo riferiscono anche paralisi ed allucinazioni ipnagogiche. Per approfondire, sul rapporto tra cataplessia e sonno, leggi anche:

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