Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi

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La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita di mielina (la sostanza che riveste le fibre nervose della sostanza bianca) in più aree (da cui il nome “multipla”). Il processo di demielinizzazione può determinare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici da cui deriva il termine “sclerosi“.

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Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma i soggetti maggiormente colpiti risultano essere quelli tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. La prognosi è molto variabile: la forma più comune è caratterizzata da fasi in cui la patologia si manifesta intervallata da fasi di remissione di diversa durata. Nelle prime fasi della malattia la regressione dei segni risulta pressoché completa, ma con il passare del tempo i sintomi persistono sempre più a lungo dando vita a invalidità progressiva.

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Quali sono le cause della sclerosi multipla?

Le cause all’origine della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Attualmente si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina c’è infatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attaccherebbe la mielina come se fosse un agente esterno da combattere (uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina”, ovvero uno dei costituenti della mielina stessa).

Diversi i fattori che giocano un ruolo di una certa importanza nell’insorgenza della sclerosi multipla, sui quali si sta ancora studiando:

  • l’ambiente (i Paesi a clima temperato sono a maggior rischio);
  • l’etnia (l’origine caucasica determina una maggiore predisposizione);
  • l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri), soprattutto nei primi anni di vita;
  • la predisposizione genetica.

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Sintomi e segni

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla. Sebbene i sintomi possano essere diversi da persona a persona, ce ne sono alcuni che risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della malattia:

  • disturbi visivi (calo rapido e significativo della vista; sdoppiamento della vista; movimenti non controllabili dell’occhio);
  • disturbi della sensibilità: rilevanti e persistenti formicolii; intorpidimento degli arti; perdita di sensibilità al tatto; difficoltà a percepire il caldo e il freddo;
  • fatica e debolezza: difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane, perdita di forza muscolare.

Prevenzione

Non essendo ancora note le cause di questa patologia, attualmente non è purtroppo possibile parlare di un percorso di prevenzione.

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Diagnosi

La diagnosi della sclerosi multipla si basa principalmente sull’osservazione dei segni e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono portare alla diagnosi, sono:

  • la risonanza magnetica, che consente di visualizzare le placche demielinizzate;
  • l’esame dei potenziali evocati (registrazione dell’attività elettrica cerebrale) permettono di ricercare lesioni ancora latenti, stabilendo così il carattere multifocale delle placche demielinizzate tipico della sclerosi multipla;
  • l’esame del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare, che può evidenziare la presenza di globuli bianchi e l’aumento delle proteine e degli anticorpi, a testimonianza dell'”attivazione” del sistema immunitario;
  • l’esame del sangue, anche per escludere altre patologie.

Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi multipla, risultano essere inoltre la storia clinica del paziente e l’esito della visita neurologica.

Terapie

Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente la malattia. L’utilizzo combinato di alcuni farmaci è in grado però di ridurre l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi:

  • corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e ne riducono la gravità;
  • immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia.

Per massimizzare l’indipendenza del soggetto, ridurre la disabilità e prevenire complicanze secondarie è molto importante anche inserire il paziente all’interno di un percorso riabilitativo (non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e sociale).

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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