Epilessia infantile ed in adulti: cause, sintomi, diagnosi, cosa fare

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma CERVELLETTO FUNZIONI CORREZIONE MOVIMENTI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari An PeneCon il termine “epilessia” ci si riferisce ad un insieme di disturbi cerebrali che vanno da forme molto gravi, pericolose per la vita e invalidanti, a forme molto più benigne. In un soggetto affetto da questo disturbo la funzione neuronale (del sistema nervoso) viene disturbata e alterata, andando a causare anomalie in

  • sensazioni,
  • emozioni,
  • comportamenti.

e talvolta manifestandosi come vere e proprie convulsioni, spasmi muscolari e perdita di coscienza. Le convulsioni sono il risultato di brevi cambiamenti della normale attività cerebrale e sono il segnale principale con cui si manifesta la malattia. Alcune convulsioni possono sembrare momenti di “imbambolamento”, altre causano la caduta del soggetto, tremori o scosse e la perdita di consapevolezza di quanto sta accadendo. La malattia in tutte le sue forme può avere molte possibili cause e quindi, ovviamente, può manifestarsi sotto forma di diversi tipi di crisi. È importante notare che manifestare un episodio come conseguenza di una febbre alta o a seguito di un trauma cranico NON significa necessariamente che il paziente soffra di epilessia, che viene ipotizzata solo in caso di due o più episodi. Tutti possono ammalarsi di epilessia, a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi avviene nei bambini (epilessia infantile). Circa due terzi dei bambini affetti da epilessia guariscono definitivamente dalle convulsioni entro l’adolescenza.

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È bene ricordare che l’epilessia:

  • non è l’unica causa delle convulsioni nei bambini,
  • non è una malattia mentale,
  • di solito non ha ricadute sulle capacità intellettive,
  • non è contagiosa,
  • di solito non peggiora con l’andare del tempo.

Cause

Le crisi di solito iniziano in un’età compresa tra 5 e 20 anni. Si rileva un ulteriore periodo a rischio, dopo i 60 anni, ma di fatto il disturbo può comparire a qualsiasi età. Per alcuni pazienti si osserva una qualche famigliarità per la malattia. In oltre la metà dei pazienti non è possibile individuare la causa esatta. Il cervello è un delicato e sofisticato equilibrio di cellule nervose che dialogano fittamente tra loro attraverso impulsi elettrici e chimici (neurotrasmettitori). Un qualsiasi tipo di danno può potenzialmente interferire in questo meccanismo così complesso e causare convulsioni e altri sintomi. Individuiamo quindi due categorie principali di epilessia:

  • idiopatica (o primaria), dove non si rileva alcuna causa apparente (anche se talvolta è presente famigliarità);
  • sintomatica (o secondaria), in cui è possibile individuare una possibile e plausibile causa, per esempio:
    • malattie cerebrovascolari,
    • tumore al cervello,
    • traumi e infortuni severi,
    • abuso di droga e/o alcool,
    • infezioni (meningite, ma non solo),
    • malformazioni del cervello sviluppate durante la gravidanza o incidenti durante il parto (che possono per esempio aver causato ipossia),
    • disordini metabolici sottostanti.

Un bambino che abbia un genitore o un parente stretto affetto da questa malattia ha maggiori probabilità di ammalarsi. I ricercatori stanno cercando di determinare quali siano i fattori genetici specifici responsabili della malattia.

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Sintomi

La gravità, la frequenza e la durata delle convulsioni sono estremamente variabili (di norma possono durare da alcuni secondi a diversi minuti). Talvolta è difficile accorgersi che un soggetto è preda di convulsioni. La persona può sembrare confusa o in contemplazione di chissà cosa. Altre convulsioni causano la caduta del soggetto, tremori o scosse e la perdita di consapevolezza di quanto sta accadendo. Le convulsioni vengono classificate in due gruppi.

  • Le convulsioni generalizzate, che interessano ambedue i lati del cervello.
  • Le convulsioni focali, che interessano un’unica area cerebrale. Questo gruppo è anche detto convulsioni parziali.

Un soggetto epilettico può andare incontro a più di un tipo di convulsione. Le convulsioni possono spaventare: il paziente può perdere conoscenza, oppure avere spasmi od ancora dimenarsi violentemente. Le convulsioni più lievi lasciano confusi o inconsapevoli di ciò che li circonda. Alcune crisi sono talmente lievi che solo un occhio allenato può riconoscerle: il bambino o l’adulto può strizzare gli occhi o fissare il vuoto per un attimo prima di riprendere la normale attività. Durante le convulsioni è molto importante rimanere calmi e tenere il soggetto (bambino o adulto) sicuro. Si consiglia di:

  • Tenere il soggetto lontano dai mobili, dalle scale o dai termosifoni.
  • Mettergli qualcosa di morbido sotto la testa.
  • Girarlo di lato (posizione laterale di sicurezza), in modo che la saliva possa fuoriuscire dalla bocca.
  • Non mettergli nulla in bocca e nemmeno tentare di trattenerlo.

Cercate di annotare la frequenza delle convulsioni, come si comporta il malato durante un attacco e la durata delle crisi, poi riferite tutto al medico. Quando la crisi è terminata controllate che non manifesti segni di confusione, potrebbe aver bisogno di dormire e gli dovrebbe essere consentito. Non somministrate farmaci se non sotto prescrizione medica. I bambini che soffrono di crisi parziali potrebbero essere spaventati o confusi dall’accaduto. Fate loro coraggio e rassicurateli: voi siete lì vicino e tutto va bene. Di solito gli attacchi epilettici non mettono in pericolo la vita, ma se un attacco dura più di cinque minuti oppure vostro figlio sembra avere problemi di respirazione dopo una crisi, chiamate immediatamente un’ambulanza o andate subito al pronto soccorso. Chi ha un episodio convulsivo non soffre per forza di epilessia, le convulsioni possono anche essere causate da altri problemi medici. In particolare:

  • Febbre alta,
  • Ipoglicemia,
  • Crisi di astinenza da alcol o droghe.

Convulsioni parziali

Ci sono due tipi principali di crisi parziali:

1) Crisi parziali semplici

In questa forma si rimane pienamente coscienti per tutto l’episodio e i sintomi possono includere:

  • una strana sensazione generale, difficile da descrivere,
  • un sensazione anomala nella pancia, a volte descritta a quanto si avverte scesi da una giostra,
  • un intenso senso di déjà vu,
  • percezione di un odore o sapore insolito,
  • una sensazione di formicolio agli arti,
  • un’intensa sensazione di paura o di gioia,
  • rigidità o spasmi in una parte del corpo, come un braccio o mano.

Queste crisi sono talvolta note come “avvertimenti” o “aura”, perché possono precedere crisi più intense; spesso è possibile in questo modo prepararsi e avvertire chi sta accanto.

2) Crisi parziali complesse

Le crisi complesse sono caratterizzate dalla perdita di consapevolezza e non si riesce a ricordare ciò che è accaduto dopo l’episodio. I sintomi di una crisi parziale complessa si manifestano in genere sotto forma di comportamenti anomali, come:

  • schioccare le labbra,
  • strofinare le mani,
  • emissione di rumori casuali,
  • muovere le braccia,
  • giocherellare con oggetti,
  • adozione di una postura insolita,
  • masticazione o deglutizione.

Durante una crisi parziale complessa il paziente non sarà in grado di rispondere a stimoli e domande esterne.

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Crisi generalizzate

Assenze

Le crisi di assenza (una volta chiamate piccolo male), colpiscono soprattutto i bambini, ma si verificano anche negli adulti. Causano la perdita completa di consapevolezza, di solito per un massimo di 15 secondi. La persona sembrerà fissare con lo sguardo assente nello spazio, anche se in alcuni casi si osservano movimenti di occhi e labbra. Non ci sarà alcun ricordo di quanto accaduto.

Le assenze possono verificarsi più volte al giorno e possono quindi influire sulle prestazioni di un bambino a scuola o diventare pericolose se si manifestano in situazioni delicate, come l’attraversamento di una strada trafficata.

Crisi miocloniche

Questi tipi di crisi epilettiche causano la contrazione di braccia, gambe o della parte superiore del corpo, come in caso di scossa elettrica. Spesso durano solo per una frazione di secondo e normalmente si rimane coscienti.

Gli scatti mioclonici accadono spesso nelle prime ore dopo il risveglio e possono verificarsi in combinazione con altri tipi di crisi epilettiche generalizzate.

Crisi cloniche

Simili alle crisi miocloniche, questo tipo di episodi manifestano una durata maggiore, fino a due minuti, e in alcuni casi può verificarsi perdita di coscienza.

Crisi atoniche

Sono causa di un improvviso rilassamento di tutti i muscoli, con la seria possibilità di caduta

Crisi toniche

Al contrario delle precedenti, questi episodi comportano un improvviso irrigidimento di tutti i muscoli, che possono comunque portare a perdita di equilibrio e caduta.

Crisi tonico-cloniche

In passato conosciute come grande male, si manifestano in due fasi:

  1. inizialmente il corpo diventerà rigido,
  2. poi si manifesteranno spasmi a gambe e braccia.

Spesso di perde coscienza e in alcuni casi è possibile perdere il controllo della vescica. Questo tipo di crisi è quello che la maggior parte della gente immagina come tipica crisi epilettica.

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Diagnosi

Informate il vostro medico se vostro figlio ha:

  • convulsioni,
  • momenti in cui fissa il vuoto,
  • momenti di confusione o tremore,
  • un peggioramento inspiegabile del rendimento scolastico.

Dopo un primo episodio convulsivo il soggetto dovrà ricorrere all’aiuto di un medico. Il medico indagherà le circostanze dell’episodio e ricercherà possibili cause. In genere, una persona con convulsioni viene sottoposta a esami diagnostici approfonditi come scansioni cerebrali. Questi esami non sono dolorosi. Il medico può indirizzarvi verso un neurologo, che si informerà sulla storia del paziente ed effettuerà una visita medica alla ricerca di prove che potrebbero suggerire problemi nel cervello o problemi neurologici in generale. Se il medico sospetta epilessia vi richiederà di effettuare degli esami che potrebbero comprendere:

  • Elettroencefalogramma (EEG), che misura l’attività del cervello mediante sensori attaccati al cuoio capelluto, mentre il paziente è sdraiato su un letto. Di solito il medico vi chiederà di privare il bambino del sonno (cioè di mandarlo a dormire tardi e di svegliarlo presto) prima di questo esame, per niente doloroso, che dura circa un’ora.
  • Una risonanza magnetica (MRI) oppure una tomografia computerizzata (TC): entrambe producono immagini del cervello.

Cura e terapia

Anche se l’epilessia non può essere curata in modo definitivo, per molte persone le crisi epilettiche possono essere controllate efficacemente attraverso

  • farmaci,
  • dieta,
  • dispositivi,
  • interventi chirurgici.

La maggior parte degli episodi convulsivi non causano danni al cervello. Non è raro per le persone con epilessia, soprattutto fra i bambini, sviluppare problemi comportamentali ed emotivi in conseguenza delle crisi epilettiche; le difficoltà possono insorgere in concomitanza a imbarazzo e frustrazione, bullismo, prese in giro che possono verificarsi a scuola e in altri contesti sociali. Il medico userà i risultati dei controlli e degli esami per decidere qual è il tipo di terapia migliore per il singolo caso.

I trattamenti più comuni includono:

  • Farmaci. Gli anti-convulsivanti sono farmaci che limitano la diffusione dell’attacco nel cervello. Un piano ottimale di trattamento potrà richiedere adattamenti nelle dosi o nella tipologia di farmaci usati. I farmaci sono efficaci in circa 2 pazienti su 3.
  • Chirurgia. Se le convulsioni originano da un’unica area del cervello (convulsioni focali), un intervento chirurgico che rimuova tale zona può arrestare episodi successivi o renderli più suscettibili a controllo farmacologico. La chirurgia è usata perlopiù quando l’area è situata nel lobo temporale del cervello.
  • Altri trattamenti. Quando i farmaci sono inefficaci e la chirurgia non è perseguibile, possono essere tentate altre strade. Tra queste c’è la stimolazione del nervo vago, in cui viene impiantato un dispositivo elettrico nel torace (sotto o superiormente) per inviare impulsi a un grosso nervo nel collo. Un’altra possibilità è l’adozione di una dieta chetogenica, ricca di grassi, con pochi carboidrati e ipocalorica.

Persino i pazienti che rispondono bene ai farmaci a volte possono continuare ad avere le convulsioni (le cosiddette “convulsioni recidivanti”). Non significa che è necessario cambiare il farmaco somministrato, ma dovreste comunque avvisare il medico quando si verificano.

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Prevenzione

Per prevenire la malattia si consiglia di:

  • Fare il possibile per prevenire traumi cerebrali.
  • Ridurre le probabilità di ictus e cardiopatia con un adeguato stile di vita.
  • Adottare un piano vaccinale adeguato.
  • Lavarsi le mani e preparare gli alimenti in sicurezza per prevenire infezioni come la cisticercosi.

Alcuni problemi in gravidanza e durante la nascita possono essere causa di epilessia, è quindi consigliabile attenersi sempre scrupolosamente alle indicazioni del ginecologo durante la gestazione. Per molti pazienti epilettici le crisi possono verificarsi senza alcun innesco evidente, ma si possono individuare alcune circostanze ad alto rischio:

  • stress,
  • mancanza di sonno,
  • consumo di alcool,
  • abuso di stupefacenti,
  • mestruazioni,
  • luci lampeggianti (in realtà colpisce solo il 5% delle persone con epilessia, , che prende il nome di fotosensibile),

Per prevenire le convulsioni, accertatevi inoltre di:

  • assumere il farmaco o i farmaci seguendo la prescrizione,
  • evitare le cause scatenanti (come ad esempio la febbre o la stanchezza),
  • procedere regolarmente alle visite specialistiche programmate, anche se si sta rispondendo bene alla terapia.

Per gestire al meglio l’epilessia sono diversi i fattori importanti: è necessario alimentarsi e riposare correttamente e non essere stressati. Dovreste anche prendere altre precauzioni di buon senso, che vi permetteranno di controllare meglio la malattia e non correre rischi inutili. Ad esempio:

  • I bambini piccoli dovrebbero fare il bagno solo sotto sorveglianza di un adulto, mentre quelli più grandi dovrebbero fare la doccia soltanto quando c’è qualcuno in casa con loro.
  • Nuotare o andare in bicicletta da soli non sono buone idee per i bambini malati di epilessia (però possono divertirsi in sicurezza, se svolgono queste attività insieme ad altre persone). Quando vanno in bici è necessario che indossino il casco.

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