Epilessia: definizione, etimologia, tipi, cause, diagnosi, rischi, cure

MEDICINA ONLINE CORTECCIA UDITIVA VISIVA PRIMARIA SECONDARIA MOTORIA SENSITIVA PREFRONTALE CERVELLO ENCEFALO BROCA WERNICKE INTELLIGENZA SISTEMA NERVOSO CENTRALE PERIFERICO SNC SNP SOSTANZA GRIGIA BIANCAL’epilessia è una condizione neurologica transitoria o, più spesso, cronica, ad eziologia in molti casi non nota, caratterizzata da ricorrente ed improvvisa perdita della coscienza e, in alcuni tipi di epilessia, anche da violenti e caratteristici movimenti convulsivi dei muscoli, detti “crisi epilettiche”. In tempi neanche così tanto distanti da noi, l’epilessia era dai religiosi associata a possessione demoniaca, tanto che era conosciuta come la “malattia sacra”: le persone con epilessia per secoli sono state stigmatizzate, evitate o addirittura imprigionate ed uccise per motivi legati alla religione. Fortunatamente la scienza ha dimostrato che non esiste alcun “diavolo” a “possedere” l’individuo, spazzando via credenze diffuse per migliaia di anni.

Etimologia

Il termine “epilessia” deriva dal greco ἑπιληψία, da ἐπί (epì) “sopra” e λαμβάνειν (lambànein) “prendere”. Il termine può essere tradotto con “essere colto di sorpresa”.

Epidemiologia

Si calcola che circa l’1% della popolazione mondiale soffra di una forma di epilessia. La prevalenza dell’epilessia è compresa tra 5 e 10 persone su 1000. L’incidenza annuale dell’epilessia è di circa 60 casi per 100.000 persone nei paesi industrializzati.

Classificazione

Le epilessie si distinguono in:

  • crisi epilettiche generalizzate (o “primarie”) distinte in:
    • grande male o crisi di tipo tonico-clonico o crisi tonico-clonica;
    • piccolo male o assenza assenza;
  • crisi epilettiche parziali (o “focali” o “secondarie”) distinte in:
    • semplici o elementari, in cui non vi è compromissione della coscienza;
    • complesse, in cui la coscienza è compromessa o alterata.

Cause

Nella maggior parte dei casi, l’eziologia dell’epilessia non è nota, anche se alcuni individui possono sviluppare epilessie secondarie come risultato di alcune lesioni cerebrali, a seguito di ictus cerebrale, traumi, tumore al cervello, infezioni cerebrali, uso di droghe e alcol: in questi casi il disturbo è acquisito, cioè non presente alla nascita. Alcune rare mutazioni genetiche possono essere correlate all’instaurarsi della condizione primaria: in questo caso il disturbo è congenito, cioè presente alla nascita. Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie, come ad esempio la sclerosi tuberosa di Bourneville. L’epilessia si presenta più frequentemente nei pazienti con un disturbo dello spettro autistico.

Fattori che scatenano le crisi

Stimolazioni intense luminose, stress, malnutrizione, rumori intensi e privazione del sonno sono generalmente fattori scatenanti le crisi. Si dice che il soggetto ha una certa “soglia epilettogena“, cioè la quantità dello stimolo necessario perché si verifichi un attacco: finché lo stimolo epilettogeno rimane sotto questa soglia, la crisi generalmente non si verifica. In genere il soggetto impara negli anni a riconoscere questa soglia per non superarla, diminuendo il rischio di un attacco.

Sintomi e segni del grande male

Le crisi epilettiche in caso di grande male sono divise in due fasi, fase tonica e fase clonica; la crisi tonico clonica spesso è preceduta da un’aura:

  • aura: la persona può avvertire emozioni inusuali, visione e udito alterati, allucinazioni ed altri sintomi. Questa è effettivamente una crisi parziale semplice. Qualche volta la persona perde coscienza, e si muove in maniera insensata, in particolare verso la fine di questa fase, quando ormai la crisi progressivamente prende la forma di crisi parziale complessa. L’aura è dovuta al fatto che la crisi tonico clonica spesso inizia in un’area isolata del cervello, ma si propaga poi lentamente a tutto il cervello (generalizzazione secondaria). Un’aura può durare da pochi secondi a diversi minuti, a seconda della persona; tuttavia alcune persone non sperimentano mai l’aura. Alcune persone non vivono la fase di aura durante le crisi tonico cloniche;
  • fase tonica: la persona diviene incosciente e tutti i muscoli improvvisamente si irrigidiscono. Questa fase di solito dura solo pochi secondi (una ventina); la persona può anche emettere suoni simili ad un gemito;
  • fase clonica: i muscoli della persona, ancora incosciente, iniziano a contrarsi e a rilassarsi rapidamente, causando convulsioni. Le pupille degli occhi si deviano in alto, la lingua è spesso imbrigliata; l’incontinenza è presente in alcuni casi. Al termine della fase clonica, si verifica invariabilmente il sonno;
  • fase post-critica o “di risoluzione”: questa fase dura generalmente dai 3 ai 15 minuti ma può prolungarsi per ore; sintomi comuni sono una sensazione di forte stanchezza, mal di testa, difficoltà nel ricordare ed a parlare, un comportamento anormale e senso di confusione. Un episodio di psicosi dopo l’attacco si verifica nel 6-10% delle persone. Il soggetto non si ricorda quello che è successo durante l’attacco ed a volte non si rende neanche conto di aver avuto un attacco. Si può verificare debolezza localizzata, nota come paralisi di Todd.

Sintomi e segni di assenza tipica

L’assenza tipica è un fenomeno di rapida e fugace perdita di coscienza (meno di 30 secondi) e rappresenta una delle più tipiche forme di epilessia del bambino. Le assenze sono caratterizzate da una breve sospensione della coscienza che insorge improvvisamente, dura in genere tra i 2-10 secondi ed è seguita da immediata e completa riacquisizione della coscienza. Si osservano frequentemente ammiccamento delle palpebre o movimenti ritmici (3 movimenti per secondo) delle braccia o delle dita. Il paziente, in genere un bambino, rimane seduto o in posizione eretta e – al termine dell’assenza – può non ricordare quanto è accaduto. L’iperventilazione può scatenare un attacco. Tale forma è tipica dell’età infantile e insorge fra i 4 e i 12 anni di età. Gli attacchi tendono a diventare meno frequenti (ma raramente scompaiono) nell’adolescenza, epoca in cui può comparire per la prima volta una crisi epilettica generalizzata. Nel corso degli attacchi l’elettroencefalogramma (EEG) mostra una caratteristica anomalia generalizzata ritmica tipo punta-onda alla frequenza di 3 al secondo.

Assenza semplice e complessa

L’assenza semplice non si accompagna ad altre manifestazioni, mentre quelle complesse si. Il più tipico quadro clinico caratterizzato da fenomeni di assenza semplice è l’epilessia tipo assenza infantile, in cui la perdita di coscienza dura quasi sempre meno di 30 secondi e si presenta varie volte durante il giorno (anche più di 10). In questo caso, le assenze non si accompagnano ad altre manifestazioni. Le assenze complesse sono invece caratterizzate da altre manifestazioni come ad esempio:

  • contrazioni cloniche che possono coinvolgere le palpebre, gli angoli della bocca o le porzioni prossimali degli arti;
  • atonia o ipotonia muscolare (assenze atoniche) che determina spesso cadute a terra per crollo degli arti inferiori;
  • ipertono muscolare (assenze toniche), soprattutto dei muscoli posturali, con caduta rigida (“caduta a statua”);
  • automatismi;
  • rossore o pallore cutaneo, incontinenza od enuresi.

Conseguenze e rischi

L’epilessia ha effetti negativi sul benessere sociale e psicologico del paziente, determinando spesso isolamento sociale, stigmatizzazione od un vero e proprio stato di disabilità. Il rischio di attacchi può compromettere la possibilità di lavorare in certi ambiti, dove un attacco improvviso potrebbe determinare rischi per la vita del lavoratore o dei suoi colleghi, ad esempio qualora il soggetto debba usare strumenti pericolosi, specie se con orari di lavoro estremamente impegnativi. L’epilessia può portare ad avere uno scarso rendimento scolastico e delle occupazioni lavorative mediamente inferiori.

Difficoltà di apprendimento sono comuni in coloro che presentano la condizione e in particolare nei bambini epilettici. Alcuni farmaci usati per contrastare l’epilessia possono diminuire la performance nello studio o sul lavoro o comunque abbassare la vigilanza. Lo stigma sociale legato all’epilessia può colpire anche l’intero nucleo famigliare del sofferente, specie in piccoli paesi dove la notizia della malattia di un individuo, tende a diffondersi velocemente. Attacchi epilettici, occorsi in determinati momenti, possono mettere a rischio la vita del soggetto o di altri (ad esempio crisi mentre sta guidando un autoveicolo). Un attacco epilettico può far cadere il soggetto e fargli sbattere la testa, con grandi rischi per la salute.

L’epilessia può associarsi a disturbi dell’attenzione, e problemi di socializzazione. I genitori di persone con epilessia possono vivere con preoccupazione lo stato di salute dei figli ed esperire un elevato livello di stress in relazione alla loro sicurezza e rispetto al loro futuro e autonomia. Alcuni ulteriori disturbi si verificano più frequentemente nelle persone con epilessia, a seconda della condizione presente. Questi possono includere la depressione, l’ansia e l’emicrania. In alcuni individui con depressione, possono verificarsi ideazioni suicidarie e suicidi. Il rischio di suicidio è aumentato da due a sei volte. Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) colpisce da tre a cinque volte di più i bambini con epilessia rispetto a quelli della popolazione in generale. La compresenza di ADHD e di epilessia comportano conseguenze significative sul comportamento di un bambino, sulla sua capacità di apprendimento e sul suo sviluppo sociale.

Diagnosi

In tutte le forme di epilessia l’EEG (elettroencefalogramma) è il metodo più efficace per identificare l’attività elettrica accessuale e la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC) rappresentano le tecniche migliori per evidenziare la lesione epilettogena. L’EEG è il metodo migliore anche per distinguere l’epilessia vera dalla pseudoepilessia, oltre che permettere la differenziazione tra assenza tipica ed atipica: mentre le assenze tipiche sono caratterizzate da complessi punta-onda a 3-4 Hz con ritmo di fondo normale, nelle assenze atipiche i complessi punta onda sono più lenti (2,5 Hz) e con ritmo di fondo rallentato.

Cure

Gli attacchi epilettici vengono controllati tramite farmaci in circa il 60-70% dei casi. Se il soggetto smette di assumere farmaci, le crisi possono ripresentarsi. In coloro che non rispondono alla terapia farmacologia si può fare ricorso alla neurostimolazione o alla chirurgia. In tutti i pazienti, uno stile di vita sano ed una corretta alimentazione, sembra diminuire il rischio di crisi. Una dieta chetogenica (alto contenuto di grassi, basso contenuto di carboidrati, proteine adeguate) diminuisce il numero di attacchi della metà in circa il 35% dei bambini.

Terapia farmacologica

I farmaci anticonvulsivanti costituiscono il trattamento principale per l’epilessia e spesso devono essere assunti per tutta la vita. Generalmente vengono usati fenitoina, carbamazepina e valproato. Altri farmaci potrebbero essere usati in caso di malattia psichiatrica (frequentemente la depressione).

Terapia chirurgica

Per gli individui con crisi epilettiche che non cessano di manifestarsi nonostante l’adozione degli altri trattamenti, si può valutare la chirurgia. Tra le procedure comuni vi sono:

  • il taglio dell’ippocampo tramite una resezione anteriore lobo temporale;
  • la rimozione delle masse tumorali;
  • la rimozione di alcune porzioni di neocorteccia;
  • la callosotomia.

Primo soccorso

In caso di attacco è importante mettere il paziente con una crisi tonico-clonica attiva nella posizione laterale di sicurezza, che aiuta a prevenire l’inalazione di liquidi nei polmoni. Mettere le dita in bocca o inserire un abbassalingua non è raccomandato in quanto potrebbe causare vomito o far sì che il soccorritore venga morso. Gli interventi dovrebbero essere tesi a evitare traumi, tuttavia non sono generalmente necessarie precauzioni per la colonna vertebrale.

Prognosi

Con i farmaci e/o con la chirurgia, la malattia è ben controllabile.

Mortalità

Gli epilettici hanno un aumento del rischio di morte compreso tra 1,5 e 4 volte superiore alla popolazione sana: ciò si correla al suicidio, ai traumi, agli incidenti stradali e sul lavoro ed al SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, morte improvvisa e inattesa di soggetti che soffrono di epilessia). Il rischio di suicidio è aumentato da due a sei volte. Gli epilettici sembrano avere circa il doppio del rischio di essere coinvolti in un incidente stradale.

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