Epilessia tipo assenza infantile o picnolessia: cause, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE GIOCO GIOCATTOLI BAMBINO BAMBINI BIMBI SCUOLA ELEMENTARE NIDO PRIMARIA INFANZIA PEDAGOGIA CREATIVITA COLORI COSTRUZIONI LEGO FANTASIALe epilessie si distinguono in:

  • crisi epilettiche generalizzate (o “primarie”) distinte in:
    • grande male o crisi tonico-clonica;
    • piccolo male o assenza;
  • crisi epilettiche parziali (o “focali” o “secondarie”) distinte in:
    • semplici o elementari;
    • complesse.

In questo articolo ci occuperemo brevemente dell’epilessia tipo assenza infantile

Epilessia tipo assenza infantile

L’epilessia tipo assenza infantile (anche chiamata “picnolessia”) è una forma molto comune di assenza, caratterizzata da repentina e fugace perdita di coscienza nei bambini in età scolare.

Diffusione

L’epilessia tipo assenza infantile rappresenta circa il 10% di tutte le epilessie in età scolare. La sua massima incidenza è tra i 5 e i 7 anni. E’ più frequente nel sesso femminile.

Cause e fattori di rischio

L’epilessia tipo assenza infantile non ha attualmente cause specifiche note. Come per le altre forme di epilessia, la picnolessia ha una forte predisposizione familiare quindi un fattore di rischio è la presenza di un altro caso di epilessia in famiglia.

Sintomi e segni

La picnolessia si caratterizza per rapide e fugaci perdite di coscienza che si verificano con cadenza plurigiornaliera (anche oltre 10 volte al giorno); in questo senso, la picnolessia rappresenta il quadro più classico di assenza tipica. Le perdite di coscienza, repentine, non si associano a crisi motorie e durano generalmente dai 5 ai 20 secondi (mai oltre i 30 secondi); considerata l’età e l’assenza di manifestazioni tonico-cloniche, molto spesso i bambini affetti vengono notati dai loro insegnanti.

Diagnosi

Le crisi di assenza possono essere evocate dall’iperpnea (si invita il bambino a soffiare ripetutamente per far muovere una piccola girandola) o dal sonno non-REM. Con questi accorgimenti è possibile registrarle l’attività elettrica cerebrale durante la crisi mediante il tracciato elettroencefalografico; infatti nel contesto di un ritmo di fondo regolare, compaiono complessi punta-onda a 3 cicli per secondo (3 Hz) durante la crisi. Tale reperto è sufficiente a far diagnosi.

Diagnosi differenziale

L’epilessia tipo assenza infantile è una tipica “assenza semplice”: le assenze semplici non si accompagnano ad altre manifestazioni. Le assenze complesse sono invece caratterizzate da altre manifestazioni come ad esempio:

  • contrazioni cloniche che possono coinvolgere le palpebre, gli angoli della bocca o le porzioni prossimali degli arti;
  • atonia o ipotonia muscolare (assenze atoniche) che determina spesso cadute a terra per crollo degli arti inferiori;
  • ipertono muscolare (assenze toniche), soprattutto dei muscoli posturali, con caduta rigida (“caduta a statua”);
  • automatismi;
  • rossore o pallore cutaneo, incontinenza od enuresi.

L’epilessia tipo assenza infantile è una “assenza tipica”. L’EEG durante la crisi distingue le assenze tipiche dalle assenze atipiche: mentre le assenze tipiche sono caratterizzate da complessi punta-onda a 3-4 Hz con ritmo di fondo normale, nelle assenze atipiche i complessi punta onda sono più lenti (2,5 Hz) e con ritmo di fondo rallentato.

Terapia 

Il trattamento include l’uso di farmaci: acido valproico o etosuccimide.

Prognosi

Dopo 10 anni, in circa il 60% dei casi, possono svilupparsi crisi di grande male. Nel restante 40% dei casi si ha una remissione completa della sintomatologia nell’età adulta.

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