Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione

MEDICINA ONLINE SPINA BIFIDA NEONATO TIPI VERTEBRE COLONNA VERTEBRALE MIDOLLO SPINALE MENINGI MENINGOCELE MIELOMENINGOCELE MIELOSCHISI OCCULTA DIFFERENZE.jpgSchisi vertebrale

Con “schisi vertebrale” si indica in medicina la mancata saldatura dell’arco posteriore di una o più vertebre, che avvolgono e proteggono al loro interno il midollo spinale. La spina bifida è la varietà più grave di schisi vertebrale:

Spina bifida

Con spina bifida ci si riferisce ad un gruppo di malformazioni congenite causate da schisi vertebrale, di cui fanno parte il meningocele, il mielomeningocele, il mielocistomeningocele e la spina bifida occulta:

  • spina bifida occulta: l’apertura vertebrale è colmata da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo, quindi all’esterno non è visibile la tumefazione; le conseguenze neurologiche sono assai rare, mentre sono più frequenti lombalgia, impotenza e disturbi trofici a livello dell’appoggio plantare;
  • meningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi (dura madre e aracnoide) con formazione di tumefazione visibile dall’esterno;
  • mielomeningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi e il midollo; la prognosi è infausta, con morte entro i primi mesi di vita o, nel caso di sopravvivenza, paralisi flaccide e disturbi sfinterici;
  • mielocistomeningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi e il midollo e si aggiunge un allargamento cistico del canale ependimale con stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi.

Mielomeningocele

Con “mielomeningocele” (o “spina bifida con mielomeningocele”) in medicina si indica una malformazione congenita (già presente alla nascita) caratterizzata dalla schisi vertebrale in zona lombosacrale, con fuoriuscita di una tumefazione formata da midollo spinale fissurato, per arresto del suo sviluppo, con assenza delle meningi. Nella zona centrale della tumefazione manca anche il rivestimento cutaneo. Il mielomeningocele è 10 volte più frequente del meningocele. Il mielomeningocele è un tipo di spina bifida ed appartiene al gruppo dei difetti del “tubo neurale”, come anche l’encefalocele e il meningocele. Il tubo neurale è una struttura presente negli embrioni, da cui si origina il sistema nervoso centrale.

Cause e fattori di rischio

Il mielomeningocele è causato dalla “schisi vertebrale”, cioè dalla mancata saldatura dell’arco posteriore di una o più vertebre, che avvolgono e proteggono al loro interno il midollo spinale. I fattori di rischio noti sono:

  • deficit nutrizionali: deficit di acido folico (vitamina B9), di vitamina B12 e di zinco;
  • anomalie cromosomiche: trisomia 13, trisomia 18, triploidie, traslocazioni bilanciate e cromosomi ad anello;
  • sindromi: i difetti di chiusura del tubo neurale sono stati osservati come parti di alcune sindromi (descritte oltre 50 sindromi), alcune delle quali con eredità mendeliana. Un tipico esempio è la sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva), che si presenta encefalocele, microcefalia, polidattilia, rene policistico, ed altri difetti delle vie urinarie. In modelli animali sono state individuate alcune mutazioni specifiche (ex pax3) che sosterrebbero le teorie basate sulle influenze genetiche come fattori causali primari dei difetti di chiusura del tubo neurale;
  • farmaci: antifolici (acido valproico, carbamazepina, fenitoina, fenobarbital, methotrexate), talidomide;
  • esposizione a teratogeni: inquinamento, nitrati, piombo, eteri gli colici sono sospettati di essere associati ai difetti di chiusura del tubo neurale;
  • diabete ed anemia non trattati: l’iperglicemia e l’anemia della madre sono fattori di rischio per il feto.

Sintomi e segni

Il mielomeningocele causa gravi disfunzioni neurologiche: infatti nella sacca sono contenuti il cono midollare sacrale o la cauda equina: ne conseguono paralisi agli arti inferiori e degli sfinteri. In seguito si manifesta atrofia dei muscoli flessori delle cosce e dei glutei.

Complicanze

Una possibile complicanza del mielomeningocele è la meningite.

Prevenzione

Consigli generali per la salute del feto sono ovviamente una corretta alimentazione della madre, l’evitare alcol, droghe e fumo di sigaretta, evitare l’esposizione a inquinamento ed a sostanze tossiche. Uno stile di vita sano è importantissimo, tuttavia la prevenzione migliore possibile per i difetti di chiusura del tubo neurale è la supplementazione con acido folico (vitamina B9). L’integrazione migliore di acido folico si ottiene assumendo 0.4 milligrammi (4 millesimi di grammo) di acido folico ogni giorno, cominciando l’assunzione PRIMA DEL CONCEPIMENTO (quindi da quando cominciate a cercare la gravidanza, almeno due settimane prima del concepimento) e continuando almeno nel primo trimestre di gestazione, anche se questo supplemento può essere protratto fino all’allattamento. Per approfondire, leggi anche: Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante PRIMA e durante la gravidanza

Terapia

La cura del mielomeningocele è chirurgica con apertura del sacco erniario; la residua apertura viene poi chiusa tramite chirurgia plastica. Le alterazioni neurologiche eventualmente già presenti, spesso non possono essere eliminate.

Per approfondire l’argomento, leggi:

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