Con “sindrome di Arnold-Chiari” (a volte chiamata semplicemente “malformazione di Chiari”, in inglese “Chiari malformation” o “Arnold Chiari malformation“) in medicina ci si riferisce ad una sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi, caratterizzata da una rarissima malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il cervelletto. Le strutture encefaliche erniano, cioè escono dalla loro sede naturale, attraverso il forame magno fino ad entrare nel canale spinale e localizzandosi quindi in una sede anomala. Il foro occipitale o forame magno è un foro che si apre nella superficie inferiore dell’osso occipitale alla base della scatola cranica e che mette in comunicazione la cavità cranica con il canale vertebrale.

Esistono quattro tipi diversi di malformazione di Chiari, distinte in base al grado di protrusione: Il tipo I (primo) è il meno grave (talvolta rimane asintomatico per tutta la vita), mentre il tipo IV (quarto) è il più grave; tuttavia, già a partire dal tipo II (secondo), la qualità della vita può risultare compromessa.

Denominazione

La sindrome di Arnold-Chiari deve il suo nome al tedesco Julius Arnold e all’austriaco Hans Chiari, i due medici patologi che la descrissero per primi nella seconda metà dell’800.

Diffusione

I dati epidemiologici sono scarsi, anche perché la maggioranza dei soggetti con Arnold-Chiari di tipo I non manifestano alcun sintomo e appaiono del tutto normali, quindi possono passare tutta la vita senza sapere di avere la patologia la quale rimane sicuramente sottodiagnosticata. Le donne sembrerebbero essere colpite ben 3 volte in più rispetto agli uomini

Patologie associate

La sindrome di Arnold-Chiari si associa spesso ad altre condizioni e patologie, tra cui:

• siringomielia;
• mielomeningocele;
• spina bifida;
• idrocefalo;
• sindrome della colonna rigida;
• scoliosi;
• acufeni;
• sindrome di Marfan;
• sindrome di Ehlers-Danlos;
• deformità a livello di bacino, piedi e ginocchia;
• insensibilità al dolore;
• estrema debolezza muscolare;
• encefalocele;
• agenesia cerebellare.

Per approfondire i vari argomenti, leggi anche:

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Tipologie

Si distinguono due tipi principali di malformazione di Arnold-Chiari, con diversa eziologia, età di comparsa e gravità: il tipo I ed il tipo II, ma esistono anche il tipo III e IV (molto gravi e incompatibili con il proseguimento della vita):

• sindrome di Arnold-Chiari di tipo I: erniano le tonsille cerebellari, che, poste al di sotto degli emisferi cerebellari si dislocano nella parte superiore del canale cervicale e possono spingersi fino a livello della I (atlante) o della II vertebra cervicale (epistrofeo). Solitamente si manifesta nel giovane adulto. In una quota variabile tra il 20 e l’85% dei casi è associata a siringomielia e ad anomalie ossee della base cranica. La sua causa d’origine va ricercata nel ridotto spazio cranico: in tali condizioni, infatti, una parte del cervelletto (precisamente la o le tonsille cerebellari situate sul lato inferiore), è costretta, per mancanza di posto, a infilarsi nel foro occipitale e a imboccare il canale spinale. L’abbassamento delle tonsille nell’Arnold Chiari di tipo I è causato da una trazione provocata da un legamento di nome filum terminale, che s’inserisce tra il coccige e la parte sacrale della colonna vertebrale, e che quando è eccessivamente teso tira dal basso il midollo e le strutture del tronco encefalico, provocando la discesa delle tonsille cerebellari;
• sindrome di Arnold-Chiari di tipo II (malformazione di Arnold-Chiari propriamente detta): sono dislocati nel canale cervicale anche il verme e la parte inferiore degli emisferi cerebellari e il bulbo e si ha l’allugamento del IV ventricolo. Di solito la malformazione è sintomatica, si presenta già alla nascita (congenita), ed è associata alla spina bifida. Il tipo II è più grave del tipo I e il trattamento è più difficile;
• sindrome di Arnold-Chiari di tipo III: si ha un vero e proprio encefalocele, cioè l’erniazione dell’encefalo e delle meningi, con gravi conseguenze sullo sviluppo del sistema nervoso. Presente fin dalla nascita, la malformazione di Chiari di tipo III si associa a siringomielia ed idrocefalo e causa problemi neurologici gravi tanto da risultare quasi sempre incompatibile con la vita;
• sindrome di Arnold-Chiari di tipo IV: si ha il mancato sviluppo congenito  di una parte del cervelletto (agenesia cerebellare): è quindi una malformazione incompatibile con la vita.
  

Cause e fattori di rischio

Le cause specifiche della malformazione di Chiari non sono attualmente state chiarite, ma si pensa possa avere un’origine genetica ereditaria dal momento che è stata notata una certa ricorrenza famigliare. Ancora sconosciuti i geni coinvolti e il tipo di trasmissione.

Sintomi e segni

La malformazione può essere asintomatica (specie quella di tipo I, sintomatica solo in un caso su 100, mentre le altre sono in genere sintomatiche) e può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici o per altri motivi. Quando sintomatica, la sindrome di Arnold-Chiari è caratterizzata da segni e sintomi neurologici correlati e conseguenti a:

• sofferenza cerebellare (sindrome cerebellare): dà luogo a problemi quali quali atassia, vertigini e nistagmo;
• alterazione della circolazione del liquor cefalo-rachidiano con aumento della pressione endocranica: dà luogo a problemi quali la cefalea e la rigidità nucale;
• fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neurovegetativi: dà luogo a problemi quali apnee notturne e aritmie cardiache;
• interessamento di nervi cranici, con problemi quali disfagia, disfonia, paresi della muscolatura estrinseca oculare, ipoacusia;
• fenomeni di compressione sul midollo spinale, con problemi quali senso di debolezza muscolare (paresi), anestesia, disturbi del tono muscolare (spasticità), perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche.

Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta in modo lento e progressivo. Nel 10% dei pazienti la sindrome compare improvvisamente.

Il sintomo più comune è la cefalea suboccipitale che tende ad aumentare con l’esercizio fisico, con la tosse e con le variazioni di postura. Sono riferiti anche disturbi visivi, senso di pressione retroorbitaria, offuscamento della visuale, fotofobia, diplopia; oppure neuro-otologici, vertigini, alterazioni dell’equilibrio, tinnito, ipoacusia.

Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli e la sindrome si manifesta in modo grave dopo la nascita, con deficit degli ultimi nervi cranici, turbe della deglutizione, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), episodi di apnea da sofferenza del tronco encefalico. Successivamente si sovrappone una sindrome da ipertensione endocranica causata all’idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.

Sintomi del tipo I

La malformazione di Chiari di tipo I è spesso asintomatica, quando diventa sintomatica in genere provoca:

• Forti mal di testa, la cui insorgenza è frequente dopo colpi di tosse, starnuti e sforzi eccessivi.
• Dolore al collo e/o alla faccia
• Problemi di equilibrio
• Frequenti giramenti di testa
• Problemi a parlare, come per esempio raucedine
• Problemi alla vista, come per esempio visione doppia o offuscata, dilatazione pupillare e/o nistagmo
• Difficoltà a deglutire (disfagia) e a masticare
• Tendenza, quando si mangia, al soffocamento
• Vomito
• Senso di intorpidimento alle mani e ai piedi
• Mancanza di coordinazione motoria (specie alle mani)
• Sindrome delle gambe senza riposo
• Tinnito (o acufeni), cioè il disturbo uditivo per cui si ha la sensazione di percepire, nell’orecchio, rumori inesistenti, come fruscii, ronzii, fischi ecc.
• Senso di debolezza
• Bradicardia. È il termine medico con cui si indica un rallentamento della frequenza cardiaca
• Scoliosi associata a disturbi del midollo spinale
• Respirazione anormale, specie durante il sonno (sindrome delle apnee notturne).

Sintomi del tipo II

La malformazione di Chiari di tipo II è quasi sempre sintomatica e in genere provoca:

• Alterazioni intestinali e vescicali: il malato perde il controllo degli sfinteri anali e vescicali
• Convulsione
• Corpo calloso enormemente sviluppato
• Debolezza muscolare estrema e paralisi
• Deformità a livello di bacino, piedi e ginocchia
• Difficoltà di deambulazione
• Grave scoliosi.

Sintomi del tipo III

La malformazione di Chiari di tipo III è sintomatica e in genere provoca:

• Debolezza e atrofia muscolare
• Perdita dei riflessi
• Perdita della sensibilità al dolore e alla temperatura ambientale
• Rigidità della schiena, delle spalle, delle braccia e delle gambe
• Dolore al collo, alle braccia e alla schiena
• Problemi intestinali e vescicali
• Estrema debolezza muscolare e spasmi alle gambe
• Dolore e intorpidimento alla faccia
• Scoliosi.

Sintomi del tipo IV

La malformazione di Chiari di tipo IV è incompatibile con la vita.

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Diagnosi

La diagnosi si effettua tramite anamnesi, esame obiettivo e soprattutto con la diagnostica per immagini: in questo senso la metodica d’eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisione la presenza e l’entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore e l’eventuale idrocefalo associato, senza usare radiazioni ionizzanti. La tomografia computerizzata (TAC) è più adatta allo studio delle malformazioni ossee associate ed in alcuni casi si associa alla risonanza magnetica. La TAC usa radiazioni ionizzanti. In epoca prenatale si usa invece l’ecografia.

Diagnosi prenatale

Le malformazioni di Chiari di tipo II, III e IV sono visibili già in età prenatale (cioè prima che il bambino nasca) e sono evidenziabili con una ecografia.

Quando diagnosticare la patologia?

Il momento della diagnosi, cambia in base al tipo:

• tipo I: fine infanzia o adolescenza, con un esame obiettivo, TAC e/o risonanza magnetica. Se asintomatica, la patologia potrebbe rimanere non diagnosticata per tutta la vita o diagnosticata casualmente durante esami eseguiti per altri motivi;
• tipo II e tipo III: in età prenatale con ecografia o alla nascita o alla primissima infanzia, con esame obiettivo, TAC e/o risonanza magnetica;
• tipo IV: in età prenatale con ecografia.

Complicanze

La complicanza principale della malformazione di Chiari è il peggioramento della protrusione cerebellare, in genere dovuto ad una maggiore pressione del cranio ai danni del cervelletto, la quale causa un aggravamento dei sintomi. Altre complicanze sono associate ad altre patologie associate alla malformazione, come idrocefalo, mielomeningocele, siringomielia e sindrome della colonna rigida.

Invalidità

La sindrome di Arnold-Chiari è una malattia rara che permette agevolazioni per invalidità e Legge 104 (codice di esenzione RN0010), tuttavia, come abbiamo visto, non tutte le tipologie hanno le stesse sintomatologie essendo ad esempio il tipo I quasi sempre asintomatico. Ricordiamo al lettore che essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona (in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale). Una persona affetta da patologia rara potrebbe, pertanto, essere sia portatrice di handicap che invalida, o possedere soltanto una determinata percentuale d’invalidità, o non possedere alcuna delle due condizioni: dipende dal tipo di malattia. Logicamente, se il malato non è né invalido né portatore di handicap, non può richiedere i benefici connessi a tali condizioni: non può pertanto fruire dei benefici della Legge 104 (la normativa base in materia di disabilità), in quanto questi sono collegati al possesso della certificazione di handicap in situazione di gravità. Chiedere al proprio medico di Medicina Generale se il proprio tipo di malformazione di Chiari permette o non le agevolazioni per invalidità.

Terapie

Le malformazioni di Chiari sono incurabili ma esistono cure farmacologiche e chirurgiche capaci di alleviare i sintomi. Pazienti con malformazione di Chiari di tipo I con mal di testa e dolore al volto, possono assumere dei farmaci antidolorifici, come ad esempio i FANS (antinfiammatori non steroidei). La terapia chirurgica è relegata solo in quei casi in cui i farmaci non riescono a contenere la sintomatologia ed ha l’obiettivo di ridurre la compressione esercitata dal cranio ai danni del cervelletto e del midollo spinale, tramite vari metodi:

• decompressione del midollo spinale, tramite laminectomia (o laminectomia decompressiva): si elimina la lamina della seconda e della terza vertebra cervicale;
• decompressione della fossa posteriore: si rimuove parte della porzione posteriore dell’osso occipitale. La decompressione della fossa posteriore e la laminectomia decompressiva in alcuni casi si eseguono contemporaneamente;
• incisione decompressiva della dura madre: si incide la dura madre, cioè la meninge più esterna, e ciò aumenta lo spazio a disposizione del cervelletto e diminuisce la pressione ai suoi danni;
• shunt chirurgico: si innesta un tubo flessibile drenante che permette l’eliminazione del liquido cefalorachidiano, in caso di idrocefalo, o lo svuotamento della o delle cisti, in caso di siringomielia.

I rischi legati alla chirurgia sono vari:

• allergia ai materiali usati nell’anestesia e/o nell’intervento;
• emorragie;
• danni irreparabili alle strutture encefaliche;
• danni irreparabili al midollo spinale;
• meningiti infettive;
• raccolte di liquido attorno al cervelletto;
• morte del paziente.

Prognosi e mortalità

La malformazione di tipo I ha generalmente prognosi positiva e, a meno che non si verifichino complicazioni, l’aspettativa di vita è praticamente comparabile con quella degli individui sani. Nei rari casi sintomatici, farmaci e chirurgia possono diminuire i sintomi e permettere una vita assolutamente normale. Al contrario le malformazioni di Chiari di tipo II, III e IV non hanno mai una buona prognosi dal momento che sono incurabili e possono causare gravi deficit neurologici, in alcuni casi incompatibili con la vita e, nel migliore dei casi, correlati ad una vita non normale. La malformazione di tipo VI ha invece prognosi infausta, dal momento che è incompatibile con la vita.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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