Differenza tra distrofia muscolare e sclerosi multipla

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Con “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Esistono molti tipi diversi tipi di distrofia muscolare, ognuna caratterizzata da età di comparsa, decorso clinico e gravità differenti. Le più diffuse tra i bambini sono la distrofia muscolare di Duchenne (più grave e frequente) e quella di Becker (più benigna e meno frequente dalla Duchenne), entrambe si manifestano generalmente prima dei tre anni di età. La distrofia più diffusa tra gli adulti è invece la distrofia miotonica.

Sclerosi multipla

Con “sclerosi multipla” si indica una specifica patologia neurodegenerativa  caratterizzata dalla perdita di mielina (la sostanza che riveste le fibre nervose della sostanza bianca) in più aree (da cui il nome “multipla”). Il processo di demielinizzazione può determinare danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici da cui deriva il termine “sclerosi“. La prognosi è molto variabile: la forma più comune è caratterizzata da fasi in cui la patologia si manifesta intervallata da fasi di remissione di diversa durata. Nelle prime fasi della malattia la regressione dei segni risulta pressoché completa, ma con il passare del tempo i sintomi persistono sempre più a lungo dando vita a invalidità progressiva.

SEMPLIFICANDO: In entrambi i casi le patologie confluiscono verso una estrema difficoltà nei movimenti che potrebbero rendere necessario l’allettamento, l’uso di una carrozzina o la respirazione assistita, con cause probabilmente immunitarie che colpiscono il sistema nervoso (sclerosi multipla) o con cause genetiche che colpiscono i muscoli (distrofia muscolare).

Persone più colpite

Mentre le distrofie colpiscono più frequentemente i bambini maschi, la sclerosi multipla – pur potendo insorgere in ogni età della vita – colpisce maggiormente le donne tra i 20 ed i 40 anni.

Cause

Le cause della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Attualmente si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune: alla base della perdita di mielina c’è infatti un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che attaccherebbe la mielina come se fosse un agente esterno da combattere (uno dei principali bersagli della risposta immunitaria alterata è la “proteina basica della mielina”, ovvero uno dei costituenti della mielina stessa). Fattori di rischio per la sclerosi multipla sono l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri), soprattutto nei primi anni di vita e la famigliarità.
La distrofia muscolare più diffusa (quella di Duchenne) è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.

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Sintomi

I sintomi più diffusi della sclerosi multipla sono:

  • fatica e debolezza;
  • difficoltà a svolgere anche le semplici attività quotidiane;
  • perdita di forza muscolare;
  • calo rapido e significativo della vista;
  • disturbi della sensibilità con persistenti formicolii;
  • intorpidimento degli arti;
  • perdita di sensibilità al tatto;
  • difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

I sintomi della distrofia di Duchenne nel bimbo sono:

  • difficoltà a camminare o correre in modo normale;
  • il cadere spesso mentre si cammina;
  • il bimbo si muove meno del solito;
  • gli arti appaiono gradatamente sempre più ipotonici e flaccidi,
  • contratture degli arti;
  • riflessi tendinei diminuiti;
  • ossa sottili e demineralizzate;
  • aritmia;
  • modesto ritardo mentale non progressivo (solo in alcuni casi).

I sintomi della distrofia miotonica nell’adulto sono:

  • atrofia muscolare, spesso i primi muscoli interessati sono quelli delle mani;
  • ptosi palpebrale;
  • assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della faccia;
  • assottigliamento della metà inferiore della faccia;
  • malposizione della mandibola;
  • voce debole e monotona;
  • debolezza del diaframma;
  • ipoventilazione alveolare con bronchite cronica;
  • aritmie;
  • miotonia (contrazione prolungatamuscolare).

Diagnosi

In entrambe le patologie, la diagnosi si basa principalmente sull’osservazione dei segni (esame obiettivo) e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono favorire la diagnosi sono la risonanza magnetica, l’esame dei potenziali evocati, l’esame del liquido cerebrospinale, i test genetici, l’esame del sangue. Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi multipla, risultano essere la storia clinica del paziente (anamnesi) e l’esito della visita neurologica.

Trattamenti

Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente entrambe le malattie. L’utilizzo combinato di alcuni farmaci è in grado però di ridurre l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi di sclerosi multipla:

  • corticosteroidi, che abbreviano le ricadute e ne riducono la gravità;
  • immunomodulanti e immunosoppressori, che prevengono le ricadute e ritardano la progressione della malattia.

La somministrazione di prednisone sembra ritardare la progressione della distrofia I cardini del trattamento dei pazienti con distrofia muscolare o sclerosi multipla, sono:

  • evitare il prolungato riposo a letto (con elevato rischio di lesioni da decubito);
  • mobilizzazione passiva con fisioterapista e percorso riabilitativo;
  • incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale;
  • supporto psicologico al paziente ed alla sua famiglia.

Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana disposizione fisica e mentale.

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