Differenza tra distrofia muscolare ed atrofia muscolare progressiva

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Con “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Esistono molti tipi diversi tipi di distrofia muscolare, ognuna caratterizzata da età di comparsa, decorso clinico e gravità differenti. Le più diffuse tra i bambini sono la distrofia muscolare di Duchenne (più grave e frequente) e quella di Becker (più benigna e meno frequente dalla Duchenne), entrambe si manifestano generalmente prima dei tre anni di età. La distrofia più diffusa tra gli adulti è invece la distrofia miotonica.

Atrofia muscolare progressiva

L’atrofia muscolare progressiva, detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, nota anche con l’acronimo AMP o in inglese PMA (Progressive muscular atrophy), è una malattia neurologica configurabile attualmente quale rara forma di malattia del motoneurone (Motor neurone disease, MND), considerata talvolta relativa o collegata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La AMP colpisce solo il 2° motoneurone, lasciando intatto il 1°, con esiti meno gravi rispetto alla SLA. Una persona affetta da questa atrofia può vivere anche per 25 anni, pur con una qualità della vita purtroppo minore.

SEMPLIFICANDO: In entrambi i casi le patologie confluiscono verso una estrema difficoltà nei movimenti che potrebbero rendere necessario l’allettamento, l’uso di una carrozzina o la respirazione assistita, con cause ancora sconosciute che colpiscono il sistema nervoso (atrofia muscolare progressiva) o con cause genetiche che colpiscono i muscoli (distrofia muscolare).

 

Cause

Le cause della atrofia muscolare progressiva sono ancora sconosciute, certo è invece il danno ai mitocondri dei motoneuroni del tronco encefalico per porta a difficoltà della propagazione dell’impulso nel sistema nervoso.
La distrofia muscolare più diffusa (quella di Duchenne) è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.

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Sintomi

L’atrofia muscolare progressiva determina – come il nome stesso ricorda – una lenta atrofia muscolare, che colpisce la muscolatura volontaria (tranne gli occhi) e la muscolatura respiratoria

I sintomi della distrofia di Duchenne nel bimbo sono:

  • difficoltà a camminare o correre in modo normale;
  • il cadere spesso mentre si cammina;
  • il bimbo si muove meno del solito;
  • gli arti appaiono gradatamente sempre più ipotonici e flaccidi,
  • contratture degli arti;
  • riflessi tendinei diminuiti;
  • ossa sottili e demineralizzate;
  • aritmia;
  • modesto ritardo mentale non progressivo (solo in alcuni casi).

I sintomi della distrofia miotonica nell’adulto sono:

  • atrofia muscolare, spesso i primi muscoli interessati sono quelli delle mani;
  • ptosi palpebrale;
  • assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della faccia;
  • assottigliamento della metà inferiore della faccia;
  • malposizione della mandibola;
  • voce debole e monotona;
  • debolezza del diaframma;
  • ipoventilazione alveolare con bronchite cronica;
  • aritmie;
  • miotonia (contrazione prolungatamuscolare).

Diagnosi

In entrambe le patologie, la diagnosi si basa principalmente sull’osservazione dei segni (esame obiettivo) e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono favorire la diagnosi sono la risonanza magnetica, l’esame dei potenziali evocati, l’esame del liquido cerebrospinale, i test genetici, l’esame del sangue. Fondamentali, per diagnosticare l’atrofia muscolare, risultano essere la storia clinica del paziente (anamnesi) e l’esito della visita neurologica.

Trattamenti

Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente entrambe le malattie. La somministrazione di prednisone sembra ritardare la progressione della distrofia

I cardini del trattamento dei pazienti con entrambe le patologie, sono:

  • evitare il prolungato riposo a letto (con elevato rischio di lesioni da decubito);
  • mobilizzazione passiva con fisioterapista e percorso riabilitativo;
  • incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale;
  • supporto psicologico al paziente ed alla sua famiglia.

Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana disposizione fisica e mentale.

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