Distrofia muscolare
Con “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Esistono molti tipi diversi tipi di distrofia muscolare, ognuna caratterizzata da età di comparsa, decorso clinico e gravità differenti. Le più diffuse tra i bambini sono la distrofia muscolare di Duchenne (più grave e frequente) e quella di Becker (più benigna e meno frequente dalla Duchenne), entrambe si manifestano generalmente prima dei tre anni di età. La distrofia più diffusa tra gli adulti è invece la distrofia miotonica.
Atrofia muscolare progressiva
L’atrofia muscolare progressiva, detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, nota anche con l’acronimo AMP o in inglese PMA (Progressive muscular atrophy), è una malattia neurologica configurabile attualmente quale rara forma di malattia del motoneurone (Motor neurone disease, MND), considerata talvolta relativa o collegata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La AMP colpisce solo il 2° motoneurone, lasciando intatto il 1°, con esiti meno gravi rispetto alla SLA. Una persona affetta da questa atrofia può vivere anche per 25 anni, pur con una qualità della vita purtroppo minore.
SEMPLIFICANDO: In entrambi i casi le patologie confluiscono verso una estrema difficoltà nei movimenti che potrebbero rendere necessario l’allettamento, l’uso di una carrozzina o la respirazione assistita, con cause ancora sconosciute che colpiscono il sistema nervoso (atrofia muscolare progressiva) o con cause genetiche che colpiscono i muscoli (distrofia muscolare).
Cause
Le cause della atrofia muscolare progressiva sono ancora sconosciute, certo è invece il danno ai mitocondri dei motoneuroni del tronco encefalico per porta a difficoltà della propagazione dell’impulso nel sistema nervoso.
La distrofia muscolare più diffusa (quella di Duchenne) è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.
Leggi anche:
- Distrofia muscolare in adulti e bambini: sintomi, cause, diagnosi e cure
- Differenza tra distrofia muscolare e sclerosi multipla
- Differenza tra distrofia muscolare e SLA (sclerosi laterale amiotrofica)
- Rabdomiolisi: sintomi, da statine, conseguenze, valori
- CPK in adulti e bambini: alto, basso, conseguenze, cure e rimedi naturali
Sintomi
L’atrofia muscolare progressiva determina – come il nome stesso ricorda – una lenta atrofia muscolare, che colpisce la muscolatura volontaria (tranne gli occhi) e la muscolatura respiratoria
I sintomi della distrofia di Duchenne nel bimbo sono:
- difficoltà a camminare o correre in modo normale;
- il cadere spesso mentre si cammina;
- il bimbo si muove meno del solito;
- gli arti appaiono gradatamente sempre più ipotonici e flaccidi,
- contratture degli arti;
- riflessi tendinei diminuiti;
- ossa sottili e demineralizzate;
- aritmia;
- modesto ritardo mentale non progressivo (solo in alcuni casi).
I sintomi della distrofia miotonica nell’adulto sono:
- atrofia muscolare, spesso i primi muscoli interessati sono quelli delle mani;
- ptosi palpebrale;
- assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della faccia;
- assottigliamento della metà inferiore della faccia;
- malposizione della mandibola;
- voce debole e monotona;
- debolezza del diaframma;
- ipoventilazione alveolare con bronchite cronica;
- aritmie;
- miotonia (contrazione prolungatamuscolare).
Diagnosi
In entrambe le patologie, la diagnosi si basa principalmente sull’osservazione dei segni (esame obiettivo) e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono favorire la diagnosi sono la risonanza magnetica, l’esame dei potenziali evocati, l’esame del liquido cerebrospinale, i test genetici, l’esame del sangue. Fondamentali, per diagnosticare l’atrofia muscolare, risultano essere la storia clinica del paziente (anamnesi) e l’esito della visita neurologica.
Trattamenti
Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente entrambe le malattie. La somministrazione di prednisone sembra ritardare la progressione della distrofia
I cardini del trattamento dei pazienti con entrambe le patologie, sono:
- evitare il prolungato riposo a letto (con elevato rischio di lesioni da decubito);
- mobilizzazione passiva con fisioterapista e percorso riabilitativo;
- incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale;
- supporto psicologico al paziente ed alla sua famiglia.
Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana disposizione fisica e mentale.
Leggi anche:
- Differenze tra la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
- Distrofia muscolare di Duchenne, di Becker e di Emery-Dreifuss
- Distrofia di Landouzy-Dejerine, oftalmoplegia esterna progressiva, sindrome di Kearns-Sayre e distrofia oculofaringea
- Distrofia miotonica di tipo 1 e 2: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure
- Distrofia miotonica di Steinert (tipo 1) e distrofia miotonica congenita
- Miopatia miotonica prossimale (malattia di Ricker): cause, sintomi, diagnosi, cure
- La sfilata in carrozzina delle modelle disabili: “L’eleganza è un diritto”
- Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
- Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
- Differenza tra morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson: sintomi comuni e diversi
- Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile
- Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi
- Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Atrofia muscolare spinale: sintomi, trasmissione, tipi e cure
- Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona
- Le malattie genetiche più diffuse al mondo
- I muscoli: come sono fatti, come funzionano e cosa rischiano quando ti alleni
- Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie
- Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, decorso, terapie
- Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure
- Differenza tra bicipite, tricipite e quadricipite
- Stiramento muscolare: sintomi, rimedi e prevenzione
- Differenza tra muscoli adduttori e abduttori
- Differenza tra muscoli agonisti, antagonisti e sinergici
- Classificazione dei muscoli
- Differenza tra frattura composta, composta, esposta e patologica
- Callo osseo e pseudoartrosi, quando la frattura non guarisce: cause, diagnosi e terapie
- Femore rotto: tipi di frattura, sintomi, intervento, riabilitazione e conseguenze
- Articolazione del ginocchio: com’è fatta, quali sono le patologie, i sintomi e gli esami da fare ?
- Come riconoscere un atleta “natural” da un dopato in palestra
- Digiuno intermittente e terapeutico: fa dimagrire? Fa bene o fa male alla salute?
- Femore: anatomia e funzioni in sintesi
- Dismetria degli arti inferiori: una gamba è più corta dell’altra
- Cosa sono e qual è la differenza tra massa magra e massa grassa? Tutte le percentuali di grasso, ossa e muscoli
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!