Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio

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Occhi a “sole calante”

Con “macrocefalo” in medicina si intende un anomalo ingrossamento del cranio, che può essere già presente alla nascita o svilupparsi nei primi mesi di vita, quando la causa scatenante – generalmente un idrocefalo – si verifica prima della saldatura fisiologica delle suture craniche ed il cranio è ancora “elastico”. Malattie riguardanti l’osteogenesi del cranio possono inoltre provocare macrocefalia con diversi meccanismi, solitamente congeniti ed ereditari: le più note sono l’osteogenesi imperfetta e l’acondroplasia. A tal proposito, leggi anche: Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo): cause, sintomi e cure

La macrocefalia può essere:

  • congenita: cioè determinata da ingrossamento congenito dell’encefalo, con ventricoli cerebrali normali;
  • secondaria ad altra patologia: nella maggioranza dei casi è determinata da alterazione di produzione/circolo/riassorbimento di liquor che porta ad accumulo di liquido nei ventricoli cerebrali, loro dilatazione e conseguente ipertensione all’interno del cranio. La macrocefalia può comunque essere secondaria a qualsiasi patologia che aumenta la pressione intracranica nel bimbo entro l’anno di età, come ad esempio un tumore od una massa emorragia.

Macrocefalie dell’encefalo

Alcune malattie metaboliche congenite causano macrocefalia con ingrossamento dell’encefalo, ma con ventricoli cerebrali normali o solo lievemente dilatati: si ricordano la malattia di Alexander (da mutazione genetica per la proteina gliale, che esordisce nell’età giovanile con sintomi bulbari) e la malattia di Tay-Sachs in fase avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con eredità autosomica dominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può essere associata a macrocefalia ed a ritardo mentale di vario grado, crisi epilettiche e deficit visivi. L’idranencefalia è una malformazione che associa idrocefalo a mancanza o distruzione di parti del cervello. Le cause di una macrocefalia congenita sono generalmente intrauterine: infarti cerebrali, infezioni da citomegalovirus e da toxoplasma.

Macrocefalie secondarie

La maggioranza delle macrocefalie che si sviluppano nei primi anni di vita è secondaria ad idrocefalo, una condizione in cui si ha un accumulo di liquido cefalorachidiano a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano e determinano espansione del cranio del bimbo. Per approfondire cause, diagnosi, terapie e conseguenze della macrocefalia da idrocefalo nel neonato e nel lattante, leggi questo articolo apposito: Idrocefalo nel feto e neonatale: conseguenze e cura

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