Acondroplasia: diagnosi prenatale ecografica e aspettativa di vita

MEDICINA ONLINE TALL SHORT MAN GIRL WOMAN BOY ALTEZZA STATURA AUMENTARE NANISMO LITTLE PEOPLE ALTEZZA CENTIMETRI LUNGHEZZA MONDO MEDIA ITALIANA ITALIA MONDO MEDIA PER REGIONE OSSA ORMONI GH CRESCITA PUBERTA SALDATURA OSSEAL’acondroplasia è la forma più comune di  osteocondrodisplasie (OCD), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, che portano a disarmonie corporee e bassa statura. L’acondroplasia in particolare colpisce un neonato su 25 mila nati vivi ed è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa, cioè di quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso, portando a deformazioni dello scheletro ed a nanismo acondroplasico.

Cause di acondroplasia

La patologia è dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), che codifica per un recettore transmembrana importante per la regolazione della crescita lineare delle ossa. La trasmissione è autosomica dominante. È possibile la consulenza genetica: un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli. L’acondroplasia omozigote è letale (non è compatibile con la vita) quindi non esistono portatori sani per l’acondroplasia.

Acondroplasia con genitori normali

L’acondroplasia non si verifica solo in caso di genitore malato, bensì anche e soprattutto con genitori sani: in circa 8 casi su 10 i pazienti affetti da acondroplasia nascono infatti da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene FGFR3 che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori, specie se al momento del concepimento i genitori sono in età avanzata (in particolare il padre). Nel caso si verifichi una acondroplasia da genitori normali, la possibilità di avere un secondo figlio affetto dalla stessa patologia è estremamente basso: identica a quella di qualsiasi altra coppia normale, cioè circa 1 su oltre 30 mila nati vivi.

Acondroplasia con entrambi i genitori normali

Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia ha:

  • 1 probabilità su 4 di concepire un figlio\a affetto da una gravissima forma di acondroplasia omozigote che, come già prima anticipato è letale;
  • 1 probabilità su 4 di avere un figlio normale;
  • 1 su 2 di avere un figlio affetto (acondroplasia eterozigote, NON letale).

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