L’acondroplasia è la forma più comune di osteocondrodisplasie (OCD), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, che portano a disarmonie corporee e bassa statura. L’acondroplasia in particolare colpisce un neonato su 25 mila nati vivi ed è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa, cioè di quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso, portando a deformazioni dello scheletro ed a nanismo acondroplasico.
Cause di acondroplasia
La patologia è dovuta a mutazioni del gene del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), che codifica per un recettore transmembrana importante per la regolazione della crescita lineare delle ossa. La trasmissione è autosomica dominante. È possibile la consulenza genetica: un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli. L’acondroplasia omozigote è letale (non è compatibile con la vita) quindi non esistono portatori sani per l’acondroplasia.
Acondroplasia con genitori normali
L’acondroplasia non si verifica solo in caso di genitore malato, bensì anche e soprattutto con genitori sani: in circa 8 casi su 10 i pazienti affetti da acondroplasia nascono infatti da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene FGFR3 che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori, specie se al momento del concepimento i genitori sono in età avanzata (in particolare il padre). Nel caso si verifichi una acondroplasia da genitori normali, la possibilità di avere un secondo figlio affetto dalla stessa patologia è estremamente basso: identica a quella di qualsiasi altra coppia normale, cioè circa 1 su oltre 30 mila nati vivi.
Acondroplasia con entrambi i genitori normali
Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia ha:
- 1 probabilità su 4 di concepire un figlio\a affetto da una gravissima forma di acondroplasia omozigote che, come già prima anticipato è letale;
- 1 probabilità su 4 di avere un figlio normale;
- 1 su 2 di avere un figlio affetto (acondroplasia eterozigote, NON letale).
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Sintomi di acondroplasia nel neonato e nel lattante
- arti corti con rizomelia (radice di arto ingrandita);
- tronco lungo e stretto;
- macrocefalia con fronte prominente;
- ipoplasia mediofacciale con radice nasale infossata;
- marcata lordosi lombare;
- cifosi toracolombare;
- brachidattilia.
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Crescendo il bimbo potrà essere caratterizzato da:
- rallentamento e difficoltà motorie;
- apnea ostruttiva nel sonno causata dall’ipoplasia mediofacciale e dall’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille può provocare ;
- disturbi del sonno a causa dell’otite;
- affollamento dei denti;
- ginocchio varo;
- l’obesità;
- articolazioni iperestensibili;
- mani sono larghe, corte, a forma di tridente.
Vi è il rischio di idrocefalo e di aumento della pressione venosa intracranica.
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Sintomi di acondroplasia nel giovane e nell’adulto
Nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. Sono più comuni nell’adulto le malattie cardiovascolari e la stenosi della parte inferiore del canale midollare lombare, con eventuali deficit neurologici secondari. L’altezza negli adulti è di 131±5,6cm (maschi) e 124±5,9cm (femmine). Nelle femmine con acondroplasia la gravidanza è possibile, ma il parto avviene con taglio cesareo a causa delle dimensioni ridotte del bacino.
Diagnosi nel neonato e nel bambino
La diagnosi si basa sui segni clinici e radiologici tipici. Le radiografie dello scheletro mostrano rizomelia, irregolarità metafisarie generalizzate, restringimento della distanza interpeduncolare delle vertebre lombari inferiori, bacino anomalo con ali iliache piccole e quadrate, incisura sacro-ischiatica stretta. L’analisi molecolare può confermare la diagnosi in presenza di una mutazione di FGFR3. La diagnosi differenziale si pone con l’ipocondroplasia, il nanismo tanatoforo tipo I e II e la SADDAN.
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale può essere posta con l’ecografia al 3° trimestre che mostra i segni tipici della malformazione. Nelle coppie in cui uno dei due genitori è affetto, oppure quando vi sono evidenze ecografiche che fanno sospettare la malattia, è possibile esaminare il DNA fetale per identificare l’eventuale mutazione di FGFR3 e stabilire quindi se il nascituro è sano o è affetto. Per l’analisi del DNA è necessario che la donna in gravidanza si sottoponga a un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico. La diagnosi genetica preimpianto è possibile in laboratori specializzati.
Aspettative di vita
Se superano il periodo critico, cioè quello infantile, i pazienti con acondroplasia hanno di solito aspettative di vita normale o solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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