Brachidattilia a mano o piede: trasmissione ereditaria e cura

Con “brachidattilia” (anche chiamata “brachidactilia“) ci si riferisce ad una disostosi, cioè una malformazione scheletrica congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata da una lunghezza delle dita di mani e/o piedi minore del normale, osservata spesso nei pazienti con Sindrome di Down. In caso di paziente con questo tipo di malformazione è probabile trovare altri membri della sua famiglia (genitori, fratelli) con la stessa condizione. L’alterazione più frequentemente interessa tutte le dita di una mano o di un piede, mentre più raramente interessa un solo dita. La brachidattilia può presentarsi da sola o associata ad altre anomalie malformative, come:

  • polidattilia: presenza di uno o più dita soprannumerarie;
  • sindattilia: fusione congenita di due o più dita;
  • sinfalangismo prossimale (sinfalangismo di Cushing): fusione delle articolazioni interfalangeali prossimali.

La ridotta lunghezza delle dita si può verificare a causa di:

  • assenza di una o più falangi;
  • lunghezza patologica delle ossa della mano o del piede;
  • ipoplasia dell’osso metatarsale e/o metacarpale corrispondente.

La brachidattilia può manifestarsi in forma isolata o far parte di sindromi malformative complesse: come già accennato si osserva spesso nei pazienti con sindrome di Down ma è riscontrabile in molte altre patologie ereditarie, come l’acondroplasia.

Per approfondire, leggi:

Cause e tipi di brachidattilia

Ad oggi, sono state identificate molte forme di brachidattilia caratterizzate da alterazioni ossee differenti, alcune delle quali sono accompagnate da bassa statura. E’ stata identificata nella maggior parte delle brachidattilie isolate e per alcune forme sindromiche, l’alterazione genetica che la causa (ad esempio geni IHH, BDA1B, e GDF5) anche se non per tutte le forme. Nei tipi di brachidattilia isolata l’eredità è per lo più autosomica dominante con espressività e penetranza variabili. I diversi tipi di brachidattilia sono classificati in base alle ossa o le dita colpite:

Tipo A: colpisce le falangi medie.

  • Nel tipo A1 (brachidattilia di Farabee) le falangi medie di tutte le dita si accorciano. Nel tipo A2 (brachidattilia di Mohr-Wriedt) il dito indice e talvolta il mignolo vengono colpiti.
  • Il tipo A3 (brachidattilia-clinodattilia) riguarda solo il mignolo.
  • Il tipo A4 (brachidattilia di Temtamy) è caratterizzata dall’eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
  • Il tipo A5 è associato a displasia delle unghie.
  • Il tipo A6 anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
  • Il tipo A7 (brachidattilia di Smorgasbord) entità di relativamente recente scoperta.

Tipo B: colpisce la parte terminale di ogni dito. L’ultimo osso su ogni dito è più corto o completamente mancante. Le unghie sono assenti. I pollici possono essere più corti, ma sono intatti.

Tipo C: anche chiamata, brachidattilia di Haws, la tipologia C è rara, colpisce l’indice, il medio e il mignolo. Le falangi medie, come nel tipo A, sono accorciate, ma l’anulare non è colpito ed è il dito più lungo della mano.

Tipo D: è una forma comune, colpisce solo il pollice. Le ossa dell’estremità dei pollici sono corte ma tutte le altre dita sono normali.

Tipo E: è una forma rara, se non è accompagnato da un altro disturbo. Presenta i metacarpi e metatarsi abbreviati. Queste sono le ossa nelle mani e piedi che compongono il terzo e quarto dall’estremità delle dita. Il risultato è mani o piedi piccoli.

Tipo B/E: è determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E. Viene anche chiamata brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.

MEDICINA ONLINE BRACHIDATTILIA BRACHYDACTYLY.jpgMalattia autosomica dominante

Molti tipi di brachidattilia sono a trasmissione autosomica dominante, cioè sono malattie genetiche causate dalla forma allelica dominante di un gene difettoso, che giace su un autosoma. Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell’allele difettoso (un solo genitore) per far sì che essa si possa esprimere fenotipicamente. Ciò determina quattro condizioni:

  • un individuo affetto ha almeno un genitore affetto;
  • vengono colpiti entrambi i sessi;
  • il figlio con un genitore affetto ha 1 probabilità su 2 di essere affetto;
  • il figlio con due genitori affetti ha il 100% di possibilità di essere affetto.

Diagnosi di brachidattilia nel bambino

La diagnosi nel bambino è clinica, basata sulla osservazione diretta di mani e piedi, antropometrica ed eventualmente confermata da indagine radiologica con RX mano o piede.

Diagnosi di brachidattilia nel bambino e prenatale

La diagnosi prenatale non è di regola indicata nelle forme isolate di brachidattilia, ma potrebbe essere appropriata nelle forme sindromiche. Se la mutazione causativa familiare è nota si può effettuare l’analisi prenatale sui villi coriali a 11 settimane di gestazione o mediante amniocentesi dopo la 14° settimana di gestazione. La consulenza genetica dipende sia dal tipo di eredità della brachidattilia presente nella famiglia sia dalla presenza o assenza di sintomi associati.

Terapie per la brachidattilia

Non esiste una gestione specifica o un trattamento applicabile a tutte le forme di brachidattilia, anche perché alcune forme meno gravi generalmente non determinano danni funzionali e/o estetici rilevanti e quindi non necessitano trattamenti specifici. Diverso è il discorso per le forme più gravi dal punto di vista funzionale e/o estetico, specie se la brachidattilia colpisce severamente le dita dei piedi (con possibili difficoltà deambulatorie) o quelle delle mani (con difficoltà a svolgere alcuni lavori che necessitano di abilità manuali e problemi psicologici associati alla deformità in una zona del corpo così importante per la socialità). In questi casi può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi. Dopo l’intervento, fisioterapia ed ergoterapia possono migliorare la manualità del paziente che però potrebbe comunque rimanere limitata o comunque compromessa se la situazione di partenza era comunque grave.

Brachidattilia: immagini

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