Con “meningocele” in medicina si indica una malformazione congenita (già presente alla nascita) dovuta alla mancata chiusura posteriore della colonna vertebrale durante lo sviluppo del feto (schisi vertebrale). Le meningi dura madre e aracnoide che rivestono il midollo spinale protrudono (cioè fuoriescono) attraverso la fessura ossea della colonna vertebrale, formando un’erniazione sotto la cute, che appare all’esterno come una tumefazione fluttuante e molle. Questo difetto si riscontra soprattutto a livello lombo-sacrale (cioè nella parte più bassa della schiena, vicino ai glutei) e coinvolge da 3 a 6 vertebre.
Il meningocele appartiene al gruppo dei difetti di chiusura del “tubo neurale”, come anche il mielomeningocele e l’encefalocele. Il tubo neurale è una struttura presente negli embrioni, da cui si origina il sistema nervoso centrale. Qualora il tessuto erniato sia, oltre le meningi, anche il midollo spinale e le radici nervose, allora si parla più correttamente di mielomeningocele.
Spina bifida
Il meningocele è un tipo di spina bifida, di cui fanno parte anche il mielomeningocele, il mielocistomeningocele e la spina bifida occulta:
- spina bifida occulta: l’apertura vertebrale è colmata da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo, quindi all’esterno non è visibile la tumefazione; le conseguenze neurologiche sono assai rare, mentre sono più frequenti lombalgia, impotenza e disturbi trofici a livello dell’appoggio plantare;
- meningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi (dura madre e aracnoide) con formazione di tumefazione visibile dall’esterno;
- mielomeningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi e il midollo; la prognosi è infausta, con morte entro i primi mesi di vita o, nel caso di sopravvivenza, paralisi flaccide e disturbi sfinterici;
- mielocistomeningocele: tramite l’apertura vertebrale fuoriescono le meningi e il midollo e si aggiunge un allargamento cistico del canale ependimale con stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi.
Meningocele traumatico
Il meningocele, come abbiamo visto, è congenito, tuttavia può verificarsi anche in seguito a traumi ed in questo caso prende il nome di “meningocele traumatico” o “meningocele secondario”
Patologie in cui si verifica
Il meningocele si associa a varie sindromi e patologie genetiche, tra cui la trisomia 13
e la trisomia 18.
La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica rara causata dalla presenza di un cromosoma 13 in eccesso, caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, ipotonia, iporeattività, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e ritardo psicomotorio generalmente molto grave. L’incidenza è stimata in circa 1 neonato su 15.000: il 95% dei feti affetti muore prima della nascita.
La trisomia 18 (sindrome di Edwards) è una anomalia cromosomica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in eccesso. Si tratta dunque di un’aneuploidia. La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto ventricolare, difetto interatriale, pervietà del dotto di Botallo), intestino sporgente al di fuori del corpo (onfalocele), atresia esofagea, ritardo mentale, ritardo nello sviluppo, deficit di crescita, difficoltà di alimentazione, difficoltà di respirazione, e artrogriposi (una patologia muscolare che provoca contratture articolari multiple). La sindrome di Edwards si verifica in circa 1 neonato su 6000 nati vivi e circa l’80% delle persone colpite è di sesso femminile. La maggior parte dei feti affetti muore prima della nascita.
Cause e fattori di rischio
Il meningocele è causato dalla “schisi vertebrale”, cioè dalla mancata saldatura dell’arco posteriore di una o più vertebre, che avvolgono e proteggono al loro interno il midollo spinale. I fattori di rischio noti sono:
- deficit nutrizionali: deficit di acido folico (vitamina B9), di vitamina B12 e di zinco;
- anomalie cromosomiche: trisomia 13, trisomia 18, triploidie, traslocazioni bilanciate e cromosomi ad anello;
- sindromi: i difetti di chiusura del tubo neurale sono stati osservati come parti di alcune sindromi (descritte oltre 50 sindromi), alcune delle quali con eredità mendeliana. Un tipico esempio è la sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva), che si presenta encefalocele, microcefalia, polidattilia, rene policistico, ed altri difetti delle vie urinarie. In modelli animali sono state individuate alcune mutazioni specifiche (ex pax3) che sosterrebbero le teorie basate sulle influenze genetiche come fattori causali primari dei difetti di chiusura del tubo neurale;
- farmaci: antifolici (acido valproico, carbamazepina, fenitoina, fenobarbital, methotrexate), talidomide;
- esposizione a teratogeni: inquinamento, nitrati, piombo, eteri gli colici sono sospettati di essere associati ai difetti di chiusura del tubo neurale;
- diabete ed anemia non trattati: l’iperglicemia e l’anemia della madre sono fattori di rischio per il feto.
Sintomi e segni
Il meningocele può provocare importanti alterazioni fisiche e neurologiche: la sintomatologia può comprendere deformità dei piedi e turbe nervose, sia relativamente agli sfinteri che agli arti inferiori.
Complicanze
Quando il difetto è molto grave, possono insorgere delle complicanze, come la paralisi degli arti inferiori, l’idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello) e l’incontinenza urinaria ed ano-rettale. Il meningocele aumenta, inoltre, il rischio di meningite.
Terapia
La terapia è chirurgica e consiste nell’asportazione della sacca meningea seguita da interventi per ricostruire le meningi ed impedirne le possibili nuove fuoriuscite attraverso la colonna vertebrale.
Prevenzione
Consigli generali per la salute del feto sono ovviamente una corretta alimentazione della madre, l’evitare alcol, droghe e fumo di sigaretta, evitare l’esposizione a inquinamento ed a sostanze tossiche. Uno stile di vita sano è importantissimo, tuttavia la prevenzione migliore possibile per i difetti di chiusura del tubo neurale è la supplementazione con acido folico (vitamina B9). L’integrazione migliore di acido folico si ottiene assumendo 0.4 milligrammi (4 millesimi di grammo) di acido folico ogni giorno, cominciando l’assunzione PRIMA DEL CONCEPIMENTO (quindi da quando cominciate a cercare la gravidanza, almeno due settimane prima del concepimento) e continuando almeno nel primo trimestre di gestazione, anche se questo supplemento può essere protratto fino all’allattamento. Per approfondire, leggi anche: Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante PRIMA e durante la gravidanza
Per approfondire l’argomento, leggi:
- Spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale nel feto: trasmissione, prevenzione, diagnosi e cura
- Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione
- Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione
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