Spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale nel feto: trasmissione, prevenzione, diagnosi e cura

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma ENCEFALOCELE SPINA BIFIDA DIFETTI CHIUSURA TUBO NEURALE Medicina Estetica Riabilitazione Nutrizionista Dieta Grasso Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Cutanee Linfodrenaggio.JPG

Encefalocele

I “difetti di chiusura del tubo neurale” sono un insieme di malformazioni congenite a carico del sistema nervoso centrale, causate da anomalie dello sviluppo embrionale che si verificano entro 28 giorni dal concepimento. Nel normale sviluppo embrionale il tubo neurale (una struttura presente nell’embrione da cui origina il sistema nervoso centrale) va fisiologicamente incontro a chiusura completa. Se tutto o parte del tubo neurale non va incontro a chiusura completa si sviluppa appunto un difetto del tubo neurale.

Quanti bambini ne sono affetti?

L’incidenza di tali malformazioni in Italia è di 1 bambino affetto ogni 1500 nati.

Difetti di chiusura del tubo neurale aperti e chiusi

I difetti di chiusura del tubo neurale sono classificati come “aperti” o “chiusi”, a seconda che la cute sovrastante la lesione rimanga o meno integra. I difetti “chiusi”, che oggi più frequentemente giungono all’attenzione del neurochirurgo,  sono in genere meno gravi pur generando alterazioni a carico dell’apparato urinario e difficoltà nella deambulazione. Tra i difetti del tubo neurale si trova l’encefalocele, una erniazione del tessuto encefalico al di fuori della calotta cranica e deriva da difetti del mesoderma (in corrispondenza o subito dopo la chiusura del tubo neurale). I difetti “aperti” sono generalmente più gravi, in questo gruppo è inserita la spina bifida.

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma SPINA BIFIDA DIFETTI CHIUSURA TUBO NEURALE Medicina Estetica Riabilitazione Nutrizionista Dieta Grasso Cavitazione Radiofrequenza Ecografia HD Luce Pulsata  Macchie Cutanee Pene Linfodrenaggio.jpgSpina bifida: la forma più diffusa

La forma più conosciuta di difetto di chiusura del tubo neurale è la spina bifida: un difetto caratterizzato dall’esposizione all’esterno del tessuto nervoso del midollo spinale e delle meningi. La sintomatologia associata a questa malformazione è piuttosto severa e può comprendere la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, il ritardo psicomotorio e alcune deformità scheletriche. Se il danno si verifica prima della chiusura del tubo neurale (quarta settimana di sviluppo embrionale) si ha la spina bifida aperta, incompatibile con la vita, caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali, meningi ed esposizione del tubo neurale. Altrimenti si può avere, in ordine crescente di gravità (vedi foto):

A) Spina bifida occulta (spesso asintomatica, può essere svelata da un’Ipertricosi e un’Iperpigmentazione cutanea e talvolta può accompagnarsi a incontinenza urinaria. È detta “occulta” in quanto l’osso mancante è colmato da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo. Le conseguenze neurologiche sono assai rare, mentre sono più frequenti lombalgia, impotenza e disturbi trofici a livello dell’appoggio plantare);

B) Spina bifida con meningocele (estroflessione, attraverso il varco della schisi, di Dura Madre e Aracnoide che formano una tumefazione sottocutanea simil-cistica, pulsante in funzione della pressione del Liquido Cefalorachidiano, spesso asintomatica);

C) Spina bifida con mielomeningocele (in questo caso alla protrusione concorre anche il midollo. Al centro è presente la cosiddetta Area Medullo-Vascolosa di Recklinghausen in cui si ha un versamento di Liquor il quale ha un’azione macerante con grande rischio di Meningiti. La prognosi di questa affezione è infausta, con morte entro i primi mesi di vita o, nel caso di sopravvivenza, paralisi flaccide e disturbi sfinterici);

D) Mielocistomeningocele (all’estroflessione di meningi e midollo si aggiunge un allargamento cistico del Canale Ependimale che causa, oltre a quanto visto nel mielomeningocele, stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi).

Quali sono le cause dei difetti di chiusura del tubo neurale?

I difetti di chiusura del tubo neurale sono malattie multifattoriali, la cui insorgenza dipende cioè sia da fattori ambientali specifici (con i quali la mamma può venire in contatto nel periodo precedente il concepimento e nelle prime settimana di gravidanza) sia da componenti genetiche (non ancora del tutto conosciute). Tra i fattori di rischio materni più noti si trovano: l’assunzione di farmaci antiepilettici, il diabete, l’ipertermia, la carenza di acido folico, l’anemia e l’esposizione ad alcune sostanze tossiche che possono essere presenti nell’ambiente (rilevate soprattutto in alcuni Paesi in via di sviluppo). Le cause principali note sono le seguenti:

1) Nutrizionali: deficit di acido folico (vitamina B9), di vitamina B12 e di zinco;

2) Anomalie cromosomiche: trisomie 13 e 18, triploidie, traslocazioni bilanciate, e cromosomi ad anello;

3) Sindromi: i difetti di chiusura del tubo neurale sono stati osservati come parti di alcune sindromi (descritte oltre 50 sindromi), alcune delle quali con eredità mendeliana. Un tipico esempio è la sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva), che si presenta encefalocele, microcefalia, polidattilia, rene policistico, ed altri difetti delle vie urinarie. In modelli animali sono state individuate alcune mutazioni specifiche (ex pax3) che sosterrebbero le teorie basate sulle influenze genetiche come fattori causali primari dei difetti di chiusura del tubo neurale;

4) Farmaci: Antifolici (acido valproico, carbamazepina, fenitoina, fenobarbital, methotrexate), talidomide;

5) Teratogeni: inquinamento, nitrati, piombo, eteri gli colici sono sospettati di essere associati ai difetti di chiusura del tubo neurale;

6) Diabete ed anemia non trattati: l’iperglicemia e l’anemia della madre sono fattori di rischio per il feto.

Leggi anche: I consigli alla coppia per aumentare le possibilità di gravidanza

Come si prevengono i difetti di chiusura del tubo neurale?

Consigli generali per la salute del feto sono ovviamente una corretta alimentazione della madre, l’evitare alcol, droghe e fumo di sigaretta, evitare l’esposizione a inquinamento ed a sostanze tossiche. Uno stile di vita sano è importantissimo, tuttavia la prevenzione migliore possibile per i difetti di chiusura del tubo neurale è la supplementazione con acido folico (vitamina B9): molti studi convergono nell’indicare che tale supplemento riduce l’incidenza dei casi di spina bifida anche del 60%. Se pensate che in Italia ci sono quasi 500 casi ogni anno di difetti di chiusura del tubo neurale e che, con una adeguata prevenzione con acido folico, si potrebbe diminuire in modo significativo questo numero a 200, capirete l’importanza di questa vitamina. L’integrazione migliore di acido folico si ottiene assumendo 0.4 milligrammi (4 millesimi di grammo) di acido folico ogni giorno, cominciando l’assunzione PRIMA DEL CONCEPIMENTO (quindi da quando cominciate a cercare la gravidanza, almeno due settimane prima del concepimento) e continuando almeno nel primo trimestre di gestazione, anche se questo supplemento può essere protratto fino all’allattamento.

Leggi anche: Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante PRIMA e durante la gravidanza

Diagnosi prenatale della spina bifida

Lo strumento più accurato per la diagnosi prenatale di spina bifida è l’esame ecografico del feto. Esami di screening della spina bifida come il dosaggio dell’alfafetoproteina nel siero materno o nel liquido amniotico sono ormai obsoleti. La diagnosi ecografica può essere fatta con l’esame della colonna fetale, ma le metodiche più sensibili sono la valutazione della forma del cranio fetale, l’esame dei ventricoli cerebrali e la valutazione della fossa cranica posteriore con la misura e l’osservazione del cervelletto fetale e della cisterna magna. L’esame dei segni indiretti a livello cranico permette la esclusione del 99% dei casi di spina bifida del feto. Vengono rilevati la deformazione del cranio che assume una forma di limone nella scansione assiale (segno del limone) e la deformazione della fossa cranica posteriore con la obliterazione della cisterna magna e la riduzione del diametro trasverso del cervelletto che assume una forma caratteristica descritta come il segno della banana.

Diagnosi dei difetti chiusi

I difetti “chiusi” sono molto più difficili da diagnosticare in epoca prenatale. Nel caso in cui ci sia un sospetto diagnostico, si può effettuare anche una risonanza magnetica fetale, altrimenti, la conferma del difetto avviene dopo la nascita, o nel corso dei primi anni di vita.

Complicanze dei difetti di chiusura del tubo neurale

1) Idrocefalo: presente nel 95% delle lesioni toracolombari, lombari e lombosacrali, nel 63% delle lesioni occipitali cervicali, toraciche o sacrali. E’ in genere dovuto ad una malformazione coesistente di Arnold-Chiari di tipo II. Nella maggior parte dei casi si fa più evidente dopo chiusura della malformazione cistica, intorno alla 2-3° settimana di vita. E’ una complicanza grave ed a rapida insorgenza, quindi è’ necessario monitorare strettamente l’evoluzione clinica e la dimensione dei ventricoli, per evitare un danno celebrale da compressione. Nella maggior parte dei casi si rende necessario uno Shunt Ventricolo Peritoneale (SVP).

2) Danno alle vie urinarie. Si possono associare vescica neurologica, con incontinenza urinaria e reflusso vescico-ureterale. Senza trattamento appropriato c’è un alto rischio di idronefrosi ed di infezioni delle vie urinarie.

3) Danni ortopedici. Il deficit d’innervazione periferico provoca atrofia muscolare. Deformità del piede, ginocchio, anca e colonna possono essere secondarie a squilibri muscolari, posizioni anomale in utero o fattori teratologici. La lussazione o sublussazione dell’anca è evidente, in genere entro il primo anno, in particolare in bambini con lesione mediolombare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per i difetti di chiusura del tubo neurale?

Attualmente non esiste una terapia risolutiva che permetta la guarigione dalla spina bifida. Recentemente,  è stato effettuato a Trieste il primo intervento “in utero” a ventiquattro settimane di gravidanza per correggere un caso di spina bifida aperta prima della nascita. A parte questo intervento ancora pioneristico, nella prassi quotidiana si interviene alla nascita per via chirurgica allo scopo di riparare la lesione presente a livello del midollo, dei muscoli sovrastanti e della cute. Vengono effettuate ricostruzioni delle eventuali anomalie nel tratto urinario ed eseguito un programma di fisioterapia adeguata allo scopo di ottenere un miglioramento clinico, con risultati variabili a seconda della loro gravità. Nello specifico, per il mielomeningocele sono attualmente proposte tecniche di chirurgia intrauterina. Al momento attuale i criteri internazionalmente accettati per la definizione di candidato ideale sono: a) mielomeningocele isolato; b) assenza di anomalie cromosomiche; c) età gestazionale tra le 20 e 25 settimane.

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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