La misura tramite ecografia della translucenza nucale (spesso chiamata semplicemente “translucenza nucale”, in inglese “nuchal translucency”, da cui l’acronimo “NT”) è un esame (effettuato tramite semplice e sicura ecografia) che viene effettuato sulla donna incinta generalmente nel periodo compreso tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. La translucenza nucale non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato, si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). Per maggiore accuratezza, l’ecografia con translucenza nucale viene spesso associata al duo test (chiamato anche “bi-test” o “bi test” o “doppio test”) che si esegue generalmente nel periodo compreso tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione. L’associazione tra duo test e translucenza nucale prende il nome di “test combinato” (o “primo test“).

La misurazione della translucenza nucale, insieme all’amniocentesi, al prelievo dei villi coriali (villocentesi), al tri test, al quad test ed al duo test, rappresenta una delle indagini di diagnostica prenatale più utilizzate.

In quale settimana si pratica?

La translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, quando il feto ha una lunghezza fra 40 e 85 mm.

Cosa analizza?

L’ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura translucida piena di liquido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

A che serve?

La misurazione ecografica della translucenza nucale, effettuata durante la gravidanza, ha lo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi a questa tecnica, l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale viene proposta a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

• età della paziente superiore ai 35 anni;
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
• difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
• uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Dove si esegue?

La translucenza nucale si esegue ambulatorialmente.

Quanto dura?

La translucenza nucale dura circa 10 minuti.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso. Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell’addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull’addome, ma stiamo parlando di disagi oggettivamente impercettibili.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima dell’ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba effettuare il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test). Non è necessario il digiuno.

Procedura

La translucenza nucale richiede una semplice ecografia. La paziente è sul lettino ed il medico, dopo aver steso il gel per ultrasuoni sull’addome, passa la sonda ecografica sulla cute.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale non ha alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Risultati

La translucenza nucale non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia. E’ un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

• un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
• un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se si è effettuato anche il duo test (test combinato) con risultati analoghi e siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell’osso nasale, misura dell’angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Accuratezza dei risultati

Il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (tale variabilità dipende anche dalla bravura del medico che effettua l’ecografia). Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10. Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%). Per tale motivo la translucenza nucale dovrebbe essere completato – in caso di rischio elevato – da altri esami come il duo test (che da solo permette di individuare l’80% circa dei feti interessati da sindrome di Down) o altri esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio, translucenza nucale e duo test, fa sì che l’attendibilità raggiunga valori abbastanza soddisfacenti: la capacità di duo test più translucenza nucale di individuare le gravidanze a rischio di sindrome di Down è infatti dell’85-90%. La sensibilità aumenta fino al 90-95% associando duo test, translucenza nucale e quad test. Quindi ricapitolando:

• translucenza nucale 60-70%
• duo test: 80%
• quad test: 85%
• duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
• test integrato sierico (essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
• duo test più translucenza nucale e quad test (“test integrato”): 90-95%
• amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Il test integrato è il test di screening più sensibile tra gli esami non invasivi. Ribadiamo ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Costi

Il prezzo del duo test eseguito nelle strutture private in genere varia tra 100 e 150 euro. Il prezzo di una ecografia per la misurazione della translucenza nucale nelle strutture private in genere varia tra i 150 ed i 200 euro. Se si effettua anche il duo test (test combinato), il prezzo oscilla in genere tra 200 e 300 euro.

Per approfondire:

• Consulenza genetica, diagnosi prenatale, amniocentesi, esame dei villi coriali, tri test, screening GUIDA COMPLETA
• Test genetici diagnostici, screening neonatale esteso e test genetici prenatali
• Ecografie 3D e 4D: a cosa servono e quali sono le differenze con l’ecografia standard?
• Duo test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
• Tri test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
• Quad test in gravidanza: settimana, risultati, rischi, procedura, costo
• Test combinato (duo test più translucenza nucale) in gravidanza
• Test integrato in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?
• Test integrato sierico: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliato?
• Differenze tra duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, amniocentesi, villocentesi, test combinato e integrato
• Analisi del cariotipo, cariotipo normale e patologico, amniocentesi, villocentesi
• Amniocentesi precoce e tardiva: settimana, risultati, rischi, procedura, dolore, costo
• Analisi dei villi coriali (villocentesi): settimana, risultati, rischi, procedura, dolore, costo
• Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi

Alcuni nostri articoli che parlano di aborto:

• Per abortire serve il consenso dei genitori? Aborto per minorenni e interdette
• Aborto: entro quanto è legale?
• Aborto volontario: decide la madre, il padre o entrambi? E se la donna è minorenne?
• Dove abortire? Il medico è costretto a praticare l’aborto? Cos’è l’obiezione di coscienza?
• Raschiamento: è doloroso, quando avere rapporti, perdite e nuova gravidanza
• Aborto spontaneo: quali sono le cause ed i sintomi precoci?
• Aborto spontaneo: cos’è, sintomi iniziali e come riconoscerlo
• Differenza tra aborto spontaneo, completo, incompleto, ritenuto
• Differenza tra aborto spontaneo, parto prematuro e “nato morto”
• Differenza tra aborto interno e spontaneo
• Differenza tra aborto spontaneo, provocato, volontario e terapeutico
• Differenza tra aborto e interruzione di gravidanza
• Differenza tra aborto e morte intrauterina fetale
• Differenza tra aborto e gravidanza biochimica
• Differenza tra aborto e raschiamento

Alcuni nostri articoli che parlano di genetica:

• Differenza tra malattia autosomica dominante e recessiva con esempi
• Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza
• Differenza tra allele dominante e recessivo
• Differenza tra portatore sano e malato in genetica
• Cosa significa “portatore sano” in genetica e nelle infezioni?
• Differenza tra omozigote ed eterozigote
• Differenza tra genotipo e fenotipo
• Le 10 malattie genetiche più diffuse al mondo
• Sindrome di Down: cause, sintomi in gravidanza e nei neonati
• Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi, diagnosi, cure
• Sindrome di Patau (trisomia 13): cause, sintomi, diagnosi, cure
• Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza
• Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure
• Sindrome di Turner: cariotipo, cause, sintomi e segni caratteristici
• Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura
• Differenze tra la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
• Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, cure
• Cos’è un gene ed a che serve?
• Cos’è un cromosoma ed a che serve?
• Cosa sono gli alleli ed a che servono?
• Differenza tra genetica ed epigenetica
• Differenza tra genetica e genomica
• Differenza tra malattia genetica, ereditaria e congenita

Leggi anche:

• Spina bifida e difetti di chiusura del tubo neurale nel feto: trasmissione, prevenzione, diagnosi e cura
• Meningocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione
• Mielomeningocele, spina bifida e schisi vertebrale: complicanze, cura, prevenzione
• Encefalocele: cause, sintomi, diagnosi, cura e prevenzione
• Prendere il sole in gravidanza fa male al bambino?
• Estate e gravidanza: quale cibi devi preferire se sei in dolce attesa
• Quali creme solari sono più indicate in gravidanza?
• Gravidanza in estate: come ci si difende dal caldo e dall’afa?
• E’ possibile farsi il bagno al mare o in piscina in gravidanza?
• Cloasma gravidico: cos’è e come si previene in estate?
• Troppo sole in gravidanza “surriscalda” il liquido amniotico?
• Gravidanza: come indossare la cintura di sicurezza in auto?
• Gravidanza: è possibile viaggiare e prendere l’aereo o fa male al bimbo?
• Gravidanza e bambino podalico: manipolazione ed esercizi
• Parto cesareo: dopo quanto si possono avere rapporti sessuali?
• Dopo il parto: come recuperare l’intimità di coppia?
• Perché riprendere l’attività sessuale dopo il parto è così difficile?
• Parto naturale: dopo quanto si possono avere rapporti sessuali?
• Come fare gli esercizi di Kegel: la ginnastica pelvica per migliorare il piacere sessuale femminile e aiutare il parto
• A che serve la vitamina B12? L’importanza in gravidanza e allattamento
• Diabete gestazionale: cos’è e quali sono i rischi per il feto e la madre
• Ragazza è sterile per un tumore: sua madre partorisce un figlio per lei
• Depressione post parto: come riconoscere i primi sintomi e superarla
• Aumentare il ferro in modo naturale, specie in gravidanza
• Perdite bianche, gialle marroni in gravidanza: quando preoccuparsi e cosa fare?
• Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante prima e durante la gravidanza
• Pubalgia in gravidanza: cause e rimedi del dolore all’osso pubico
• Pubalgia acuta e cronica: sintomi, esercizi e rimedi
• Differenza tra pube ed osso iliaco: anatomia e funzioni
• Differenza tra pube e inguine
• Masturbarsi in gravidanza fa male al bambino?
• Fare sesso in gravidanza fa male bambino?
• Rapporti sessuali in gravidanza: la guida trimestre dopo trimestre
• Gravidanza: cosa percepisce il bambino durante un rapporto sessuale?
• Gravidanza: è vero che il desiderio sessuale aumenta?
• Quali sono le posizioni sessuali consigliate in gravidanza?
• Differenza dei capezzoli e del seno in gravidanza
• Differenza dolore al seno da gravidanza e da ciclo mestruale
• Prevenire le ragadi al capezzolo: cosa fare prima del parto, cosa fare quando si sta allattando
• Le cose che non devi MAI dire ad una donna incinta, soprattutto se sei una donna

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!