Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XYIl famoso abate Gregor Mendel, padre della genetica e tanto caro agli studenti di Biologia, Medicina e Statistica, provando a comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo usando pazientemente come “cavie” alcune piante di pisello odoroso di diverse varietà (colore dei petali diverso, vari aspetti dei semi…) e arrivò a formulare le ben note leggi dell’ereditarietà, note come leggi di Mendel. Fu proprio lui a introdurre i concetti di genotipo, fenotipo, omozigosi, eterozigosi, allele, dominanza e recessività, dando di fatto origine a una disciplina afferente alle scienze naturali, che noi oggi chiamiamo genetica.
Si definisce allele dominante (A) una variante allelica che causa un certo fenotipo sia in omozigosi (AA) sia in eterozigosi (Aa) in quanto in grado di mascherare l’effetto fenotipico dell’altro allele, che viene definito recessivo (a). Tuttavia la situazione è più complicata della semplice dominanza mendeliana, in quanto alcuni casi sfuggono alle canoniche definizioni di dominanza e recessività: ne sono un esempio la dominanza incompleta e la codominanza.

Dominanza semplice o completa

La legge della dominanza rappresenta la prima delle tre leggi deducibili dal lavoro del monaco Gregor Mendel. La legge si riferisce al rapporto che intercorre tra i diversi alleli che possono esistere di un gene per un dato carattere e al modo con cui essi determinano il fenotipo di un individuo. Essa riguarda in particolare il rapporto di dominanza semplice (o completa) ovvero quella in cui i vari alleli possono essere distinti in dominanti e recessivi. La manifestazione degli alleli dominanti e recessivi può essere osservata solo per i caratteri semplici (mendeliani) codificati da un singolo locus degli organismi diploidi ovvero che possiedono per ogni gene due copie. Per esempio il carattere colore dei petali nella pianta di pisello dolce (Pisum sativum) è controllato da un gene che esiste in due distinte forme alleliche: P e p. I tre genotipi possibili sono PP, Pp e pp. Il colore del fiore sarà porpora nel caso PP e bianco nel caso pp, indipendentemente dal rapporto di dominanza. Invece il colore dell’eterozigote Pp dipenderà da quale allele è dominante. Nel caso in questione Pp è porpora, dunque l’allele per il colore porpora è dominante; l’allele per il colore bianco sarà invece recessivo. Quindi:

  • La dominanza semplice può essere considerata quella per cui il fenotipo dell’eterozigote è uguale a quello dell’omozigote dominante (genotipo Pp = fenotipo PP).
  • L’allele dominante per un certo carattere è quello che compare nella prima generazione di prole ottenuta dall’incrocio di individui parentali che sono linee pure per quello stesso carattere. Ad esempio incrociando individui PP (petali porpora) con individui pp (petali bianchi) la progenie sarà tutta Pp e manifesterà dei due alleli solo quello dominante (porpora).

Dominanza completa

La dominanza incompleta si manifesta quando, incrociando due linee pure per un certo carattere, la prole eterozigote manifesta un fenotipo diverso da quello dei genitori. Di fatto nessuno dei due alleli risulta essere dominate sull’altro in maniera marcata: essi interagiscono fra loro, ottenendo un fenotipo qualitativamente o quantitativamente intermedio a quello della generazione parentale. Un esempio è quello della bocca di leone (Antirrhinum majus), pianticella che possiede un gene responsabile del colore dei fiori. Questo gene presenta due varianti (R, r) che causano il colore rosso (R) o bianco (r) nei fiori delle linee pure (quindi omozigoti per quel gene).

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Incrociando piante RR con piante rr otteniamo ibridi F1 genotipicamente Rr (quindi eterozigoti) e fenotipicamente dai fiori rosa, colore intermedio fra il rosso e il bianco. Per

dimostrare che effettivamente il colore rosa sia dato dall’interazione dagli alleli R e r, incrociamo due ibridi F1 e ricostruiamo genotipo e fenotipo della prole, utilizzando il quadrato di Punnett: ¼ RR (rosso), ½ Rr (rosa) e ¼ rr (bianco), con un rapporto fenotipico di 1:2:1 che identifica un caso di dominanza incompleta. Nella dominanza totale, infatti, il rapporto fenotipico della generazione F2 è 3:1, in quanto ¾ della prole ha il fenotipo caratteristico dell’allele dominante (¼ AA + ½ Aa) mentre il restante terzo quello dell’allele recessivo (aa). Si tratta naturalmente di dati probabilistici: nelle piante che producono moltissimi semi è più facile poter verificare i rapporti percentuali.

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Codominanza

Anche la codominanza è una situazione in cui nessuno dei due alleli dell’individuo diploide è definibile dominante o recessivo, ma, a differenza della dominanza incompleta, il fenotipo dell’ibrido F1 risulta essere la somma esatta dei fenotipi dei genitori, in quanto gli alleli si comportano in maniera indipendente l’uno dall’altro. Un esempio è dato dal gene che controlla il gruppo sanguigno degli individui il quale presenta 3 alleli differenti (caso di alleli multipli), che permettono all’organismo di legare diverse catene di zuccheri alla membrana dei globuli rossi (chiamati anche eritrociti): gli alleli in questione sono IA, IB e i.

Gli alleli IA e IB sono dominanti su i, in quanto quest’ultimo non porta al legame di alcuno zucchero sulla membrana degli eritrociti: di conseguenza solo gli individui omozigoti per questo allele manifestano il fenotipo corrispondente, ovvero il gruppo sanguigno 0. Gli individui genotipicamente IAIA e IAi sono di gruppo A (in quanto portanti la catena di zuccheri A), mentre gli individui IBIB e IBi appartengono al gruppo B (portanti la catena B). Una persona IAIB, invece, è in grado di legare sia la catena A sia la catena B, e per questo motivo appartiene al gruppo AB: nessuno dei due alleli si “impone” sull’altro, anzi entrambi manifestano il proprio fenotipo associato, risultando nella somma esatta dei due.

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Un altro caso di codominanza, sempre legato ai globuli rossi, è l’anemia falciforme, in cui un allele mutato causa l’aggregazione di molecole di emoglobina che, precipitando, deformano gli eritrociti fino a dar loro una forma di falce. L’eterozigote per questo gene presenta nel proprio sangue sia globuli rossi ordinari (di forma discoidale) sia globuli rossi falciformi, in quanto i due alleli causeranno la sintesi indipendente delle due forme dell’emoglobina (normale e mutata).

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