Differenza tra portatore sano e malato in genetica

MEDICINA ONLINE DIAGNOSI DIFFERENZIALE ESEMPIO DISPNEA MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACOIn questo articolo, ci occuperemo solo della definizione di “portatore sano” in campo genetico, se invece ti interessa la definizione di “portatore sano” relativamente alle malattie infettive, ti consigliamo di leggere: Cosa significa “portatore sano” in genetica e nelle infezioni?

Si dice “portatore sano” di una malattia genetica, un individuo sano ma portatore di una malattia genetica recessiva. Benché non venga colpito dalla malattia un portatore sano può trasmetterla ai propri figli, che potrebbero risultare sani, malati, o portatori sani a loro volta, a seconda se il secondo genitore sia sano, malato o portatore sano. Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

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Ricapitolando, in caso di malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Esempi di malattie autosomiche recessive, sono:

  • Albinismo
  • Anemia falciforme
  • Fibrosi cistica
  • Fenilchetonuria
  • Anemia mediterranea
  • Xeroderma pigmentoso
  • Anemia di Fanconi
  • Sindrome di Usher tipo 1,2,3.

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