Un soggetto sano possiede 46 cromosomi (44 somatici e 2 sessuali). Un individuo con Sindrome di Down ha invece 47 cromosomi:
- 45 cromosomi somatici;
- 2 cromosomi sessuali (XX se femmina o XY se maschio).
Il fatto che il soggetto con tale sindrome abbia un cromosoma in più (45 e non i normali 44) dipende dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Mentre un soggetto sano ha una coppia di cromosomi 21, il soggetto con Sindrome di Down ha invece 3 cromosomi 21, motivo per cui tale sindrome è anche conosciuta come “Trisomia 21” o come cariotipo 47,XX,+21 per le femmine e cariotipo 47,XY,+21 per i maschi.
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