La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già Continua a leggere
Archivi tag: sindrome di Down
Giornata mondiale della sindrome di Down 2022
Si celebra oggi, 21 marzo 2022, la ricorrenza dedicata alla sindrome di Down, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva, legata alla presenza di un cromosoma 21 in Continua a leggere
Tetralogia di Fallot: caratteristiche, diffusione, comorbilità, etimologia e cenni storici
La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già Continua a leggere
Analisi del cariotipo, cariotipo normale e patologico, amniocentesi, villocentesi
Il cariotipo è, per definizione, l’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei Continua a leggere
Sindrome di Patau (trisomia 13): cause, sintomi, diagnosi, cure
La sindrome di Patau (anche chiamata “trisomia 13“; in inglese “Patau syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere
Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi, diagnosi, cure
La sindrome di Edwards (anche chiamata “trisomia 18” da cui l’acronimo “T18”; in inglese “Edwards syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere
Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi
Amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere
Differenze tra duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, amniocentesi, villocentesi, test combinato e integrato
Duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato, test integrato, test integrato sierico, amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono tutti esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere