Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi

Pubblicato il 28/08/2021 da dott. Emilio Alessio Loiacono

MEDICINA ONLINE AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI ANALISI DEI VILLI CORIALI LIQUIDO AMNIOTICO CARIOTIPO SINDROME DI DOWN SCREENING PRENATALE 1 Amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. In entrambi i casi si preleva un campione attraverso l’addome materno (liquido amniotico e villi coriali), su cui poi eseguire l’analisi del cariotipo del feto, cioè l’analisi del numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi.

Al contrario di altri test come duo test, tri test, quad test e translucenza nucale che sono al 100% sicuri sia per la madre che per il feto perché sono effettuati con semplice prelievo di sangue e/o con ecografia; amniocentesi e – soprattutto – villocentesi hanno un certo rischio abortivo, poiché necessitano di un prelievo rispettivamente di liquido amniotico o di villi coriali. Nonostante amniocentesi e villocentesi abbiano una elevata efficienza nell’individuare i feti malati, pur se svolti in modo accurato non permettono di fare diagnosi certa, ma esprimono solo il rischio statistico che il feto abbia una anomalia. Amniocentesi e villocentesi non sono effettuati di routine su tutte le donne incinte: generalmente vengono prima effettuati i test meno sensibili, ma anche meno invasivi (duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato e integrato) e solo se questi abbiano espresso un rischio elevato ed in presenza di fattori di rischio (come età superiore ai 35 anni o altri figli con anomalie genetiche) allora si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più sensibili e capaci di individuare più efficacemente i feti con malattia, cioè appunto amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali).

A che servono?

Amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) hanno lo scopo di quantificare il rischio di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) o di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

In quale settimana si praticano?

L’amniocentesi in genere può essere effettuata in due momenti distinti della gravidanza, con scopi diagnostici diversi:

amniocentesi precoce: si effettua tra la 16ª e la 18ª settimana, quando l’amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto; una amniocentesi precoce viene effettuata per: valutare il cariotipo, cioè dell’assetto cromosomico fetale, valutare i dosaggi enzimatici nelle cellule fetali per rivelare possibili malattie metaboliche del feto e valutare il dosaggio di alfafetoproteina o di acetilcolinesterasi;
amniocentesi tardiva: si effettua dopo la 25ª settimana, quando possono verificarsi condizioni nelle quali sia richiesto il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici; una amniocentesi tardiva viene effettuata per rilevare lo stadio di maturità fetale, valutare la gravità dell’immunizzazione materno-fetale e studiare la condizione di maturità polmonare del feto attraverso il dosaggio dei fosfolipidi.

La villocentesi (esame dei villi coriali) viene effettuata in genere tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione. In particolari casi può essere condotta anche oltre la 13ª settimana. Generalmente non viene eseguita prima della 9ª settimana.

La villocentesi può quindi essere effettuata fino a 6 o 7 settimane PRIMA dell’amniocentesi. Ciò è un vantaggio perché permette di avere una valutazione del rischio più precoce.

Cosa analizzano?

L’amniocentesi permette il prelievo e l’analisi di liquido amniotico (il liquido che avvolge il feto) dalla cavità uterina attraverso una puntura che viene effettuata sull’addome. Rispetto agli esami precedenti, l’amniocentesi ha un seppur minimo rischio abortivo (circa lo 0.1%).

La villocentesi (esame dei villi coriali) permette il prelievo e l’analisi dei villi coriali attraverso una puntura che viene effettuata sull’addome. I villi coriali (o “villi del corion”) costituiscono la parte embrionale della placenta e sono prolungamenti generati dallo strato di cellule embrionali più esterno (il corion), che si ramifica affondando nella mucosa uterina (endometrio). I villi coriali sono molto vascolarizzati, cioè sono ricchi di capillari sanguigni. Hanno lo scopo di assorbire ossigeno e nutrimento dal sangue materno per dirigerlo al feto e, contemporaneamente, cedere alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto. La villocentesi è l’esame che ha il massimo rischio abortivo (circa l’1.8%).

In quali pazienti vengono consigliate?

In virtù dei rischi di aborto connessi ad amniocentesi e villocentesi, esse non vengono proposte di routine a tutte le donne incinte, bensì solo a quelle giudicate ad elevato rischio di anomalie cromosomiche a causa della presenza di numerosi fattori di rischio, tra cui:

età della paziente superiore ai 35 anni;
genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie) o gravi malattie genetiche (talassemie, fibrosi cistica etc.) già note o rilevate tramite test genetico pre-concepimento;
feto considerato ad alto rischio di anomalie in base ai risultati di ecografia, duo test, test combinato, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato, test integrato e/o test integrato sierico;
presenza di difetti fetali individuati con l’ecografia;
uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica;
malattie infettive (ad esempio da citomegalovirus o da parvovirus B19);
infiammazioni in utero (l’esistenza di un’infezione endoamniotica è anche causa di diverse patologie che possono impedire il corretto svolgimento della gravidanza.

Dove si eseguono?

Amniocentesi e villocentesi si eseguono ambulatorialmente.

Quanto durano?

L’amniocentesi, come anche la villocentesi, salvo complicazioni dura all’incirca 10 minuti.

Anestesia e dolore

Amniocentesi e villocentesi non sono dolorosi, tuttavia sono essere considerati fastidiosi dalla maggioranza delle pazienti. Nelle donne più ansiose può essere usata una sostanza che fornisce una lieve anestesia a livello della cute addominale.

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La procedura per i due esami è simile

Cosa fare prima dell’esame?

Prima dell’amniocentesi è necessario svolgere alcuni esami preliminari, tra cui:

Gruppo sanguigno AB0 e fattore Rh
Transaminasi GOT e GPT
Markers epatite
Test HIV
Mycoplasma hominis (solo soggetti con anamnesi positiva per PROM)
Uraplasma (solo soggetti con anamnesi positiva per PROM)
Clamydia (solo soggetti con anamnesi positiva per PROM)
Tampone vaginale per germi comuni (solo soggetti con anamnesi positiva per PROM)
Complesso TORCH
Test di Coombs indiretto, se Rh-
PCR per epatite B e C (solo soggetti con anticorpi positivi).

Prima della villocentesi è necessario svolgere alcuni esami preliminari, tra cui:

Gruppo sanguigno AB0 e fattore Rh di entrambi i genitori
Ricerca dell’epatite B e C nella madre
Test HIV (non obbligatorio)
Qualora la madre presenti un fattore Rh- ed il padre Rh+ è necessario che si esegua anche un test di Coombs indiretto. In tal caso alla gestante verrà somministrata la profilassi anti D, dopo aver eseguito il prelievo.
Secondo alcuni è necessario praticare, nei 3 giorni che precedono l’esame, una terapia antibiotica per sterilizzare la madre da eventuale pre-infezione da micoplasma o clamidia.

Prima dell’amniocentesi e della villocentesi è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché tali farmaci potrebbero determinare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno. Chiedere comunque sempre al proprio medico prima di interrompere qualsiasi farmaco.

Amniocentesi

Procedura

La procedura di una amniocentesi è in genere preceduta da una ecografia per rilevare la vitalità del nascituro, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze plurime; successivamente:

la paziente viene è stesa sul lettino in posizione supina (con la pancia in alto);
la cute addominale viene disinfettata con una soluzione antisettica, per diminuire il rischio di infezioni;
si effettua una puntura dell’addome con un sottile ago che viene inserito attraverso la parete addominale stessa e l’utero. L’amniocentesi attuale è “ecoassistita”, cioè l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda ecografica posta vicino all’ago;
tramite l’ago si preleva il liquido amniotico (in genere 15 – 20 ml);
il liquido amniotico raccolto viene inviato in laboratorio dove sarà poi analizzato;
l’esame è terminato e la paziente in genere resta 30 minuti – un’ora in osservazione.

Dopo circa un’ora dal prelievo, può essere effettuata un’ecografia di controllo per verificare la presenza del battito cardiaco fetale.

La procedura di una villocentesi è simile a quella di una amniocentesi:

la paziente viene è stesa sul lettino in posizione supina (con la pancia in alto);
la cute addominale viene disinfettata con una soluzione antisettica, per diminuire il rischio di infezioni;
si effettua una puntura dell’addome con un sottile ago che viene inserito attraverso la parete addominale stessa e l’utero. La villocentesi attuale è “ecoassistita”, cioè l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda ecografica posta vicino all’ago;
tramite l’ago si preleva il liquido amniotico (in genere 10 – 15 mg);
il liquido amniotico raccolto viene inviato in laboratorio dove sarà poi analizzato;
l’esame è terminato e la paziente in genere resta 30 minuti – un’ora in osservazione.

Dopo circa un’ora dal prelievo, può essere effettuata un’ecografia di controllo per verificare la presenza del battito cardiaco fetale.

Villocentesi

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’ecografia di controllo, si può ritornare al proprio domicilio ma è preferibile che la paziente non guidi al termine dell’esame e che sia invece accompagnata da altra persona. Si consiglia di stare a riposo completo per 12-24 ore. E’ importante evitare di sollevare pesi e/o effettuare sforzi per i 3-4 giorni successivi. Nel caso la paziente dovesse avvertire dolori addominali prolungati, immobilità completa del feto, la comparsa di febbre o perdite vaginali anomale, dovrebbe informare immediatamente il proprio medico curante.

Rischi

Amniocentesi e villocentesi sono tecniche che negli ultimi anni sono diventate sempre più sicure, tuttavia non sono completamente scevre da rischi. Il rischio più importante è quello di aborto che è di 0.1% per l’amniocentesi e di 1.8% circa per la villocentesi. Il rischio dipende molto dalla bravura del medico. Alcuni studi elevano il rischio abortivo dell’amniocentesi allo 0.8%. L’amniocentesi, come anche la villocentesi, presenta il rischio di trasmettere al feto malattie infettive in senso materno-fetale. Presenta inoltre la possibilità di mettere in contatto dal punto di vista antigenico i due compartimenti. Per il primo problema si deve, in linea di principio, evitare di eseguire esami invasivi in presenza di infezione materna in atto. Innanzitutto è buona norma evitare di eseguire il prelievo durante un episodio febbrile materno. Gli esami preliminari devono quindi escludere la presenza di un agente infettivo circolante.

Dopo quanto tempo si hanno i risultati?

Per quel che riguarda l’amniocentesi, alcuni centri eseguono la ibridazione fluorescente in situ (FISH) con la quale si può avere una risposta preliminare dopo solo 48 ore dall’esecuzione del prelievo, mentre la risposta definitiva si ottiene dopo circa 12 – 20 giorni in base al laboratorio di riferimento. La villocentesi è un esame relativamente rapido, mediamente più rapido dell’amniocentesi. La prima risposta diretta per quanto riguarda le malattie cromosomiche la si ottiene dopo solo 48 ore dall’esecuzione del prelievo. La risposta definitiva si ottiene dopo circa 12-15 giorni. La diagnosi molecolare sui villi coriali sta sempre più soppiantando le ricerche tradizionali sul liquido amniotico e sul sangue fetale proprio in ragione della rapidità con cui si può ottenere il risultato citogenetico. Le cellule trofoblastiche possiedono, infatti, un alto indice di crescita mitotica e permettono di eseguire colture a lungo termine spesso molto rapide (soli 5-7 giorni), periodo inferiore rispetto alle colture degli amniociti. La possibilità inoltre di poter esaminare direttamente le cellule prelevate in mitosi spontanea rende i termini temporali riducibili a soli 2-3 giorni.

In linea di massima la villocentesi permette risposte più rapide rispetto all’amniocentesi.

Quanto sono accurati i risultati?

Amniocentesi e villocentesi non possono in alcun modo escludere né confermare con certezza assoluta la presenza di sindrome di Down o altre anomalie: la stima del rischio non equivale quindi alla matematica esclusione della stessa o, al contrario, alla sua diagnosi. Tali test sono indagini “suggestive” per la patologia ma che non hanno significato diagnostico certo ed esprimono solo una probabilità di malattia:

un risultato negativo di un test non garantisce la nascita di un feto normale;
un risultato positivo di un test non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio e dei risultati di amniocentesi o villocentesi permetta una attendibilità decisamente elevata. Semplificando:

se il risultato dell’esame riferisce la probabile presenza di malattia, è molto probabile che il feto abbia effettivamente la malattia;
se il risultato dell’esame riferisce la probabile assenza di malattia, è molto probabile che il feto NON abbia effettivamente la malattia;

L’amniocentesi e la villocentesi hanno una sensibilità del 99%. Per paragone, la sensibilità di altri strumenti di screening disponibili, sono (valori indicativi):

translucenza nucale 60-70%
duo test: 80%
tri test: 80-85%
quad test: 85%
test combinato: 85-90%
test integrato sierico (o “test sierologico integrato”): 85-90%
test integrato: 90-95%.

Tale tabella deve essere letta in questo modo: se il valore è ad esempio dell’80%, significa – semplificando – che quel dato test è capace, in presenza di 10 feti affetti da malattia, di riconoscerne 8 come malati “lasciandosene scappare” due. Come intuibile l’amniocentesi e la villocentesi hanno la sensibilità più elevata tra tutti i test non invasivi (a costo però di un rischio abortivo che deve essere valutato) che, come anticipato, è del 99%. Ciò significa che questi due test sono capaci di riconoscere 99 feti malati su 100. Ribadiamo comunque ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Dopo la risposta

Per esperienza, molte coppie affrontano tutti i rischi connessi all’esecuzione dell’amniocentesi o della villocentesi senza prendere neanche in considerazione, nel loro profondo, la possibilità di ricevere una risposta positiva, cioè che una risposta che indichi che effettivamente nel feto è altissimo il rischio che sia presente una malattia grave ed invalidante. Se questa sfortunata risposta arriva si scopre che non sono pronti a decidere se interrompere o continuare la gravidanza. D’altra parte – usando la logica – che senso ha affrontare i rischi abortivi di una amniocentesi o di una villocentesi (rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa) se poi si sceglie di non intervenire? Forse queste domande sarebbe meglio porsele prima, sapendo che sono interrogativi che coinvolgono e sconvolgono nel profondo, che riguardano la nostra personale morale e il proprio senso della vita: ha senso vivere una vita da “diverso”? Sono capace io genitore di sostenere la vita di un figlio Down o Turner oppure uno con profonde disabilità? Il feto per me è considerabile una vita o no? Ovviamente non esistono domane e soprattutto risposte che non siano assolutamente personali e tutte comprensibili, tuttavia – a nostro personale avviso – sarebbe importante analizzarle prima di effettuare un’amniocentesi o una villocentesi.

Costi

Il prezzo medio di una amniocentesi nelle strutture private varia da 500 a 700 euro per l’amniocentesi tradizionale. Questo costo però può variare grandemente ed aumentare a seconda degli esami aggiuntivi che oggi, quasi abitudinariamente, vengono eseguiti sul liquido amniotico.

Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente la villocentesi solo alle donne con un rischio aumentato di patologie cromosomiche o genetiche documentato attraverso il test combinato (translucenza nucale + PAPP-A e β-HCG) o che rientrino in una delle categorie citate nel paragrafo “In quali pazienti viene consigliata?”. In assenza di tali riscontri, il prezzo medio di una villocentesi nelle strutture private parte da circa 800 euro per l’amniocentesi tradizionale nella quale si ha soltanto l’esame citogenetico tradizionale con una risposta ottenibile in 15-20 giorni. Questo costo però può variare grandemente ed aumentare a seconda degli esami aggiuntivi che oggi, quasi abitudinariamente, vengono eseguiti sul liquido amniotico: in alcuni casi la villocentesi può arrivare a costare oltre 1800 euro.

Amniocentesi o villocentesi: vantaggi e svantaggi

I vantaggi dell’amniocentesi, sono:

sensibilità del 99% (uguale a quella della villocentesi);
costo generalmente minore della villocentesi;
rischio abortivo minore rispetto alla villocentesi (0.1-0.8% contro 1.8%).

Gli svantaggi dell’amniocentesi, sono:

generalmente si effettua almeno nella 16ª settimana (dopo rispetto alla villocentesi);
la risposta si ottiene meno rapidamente rispetto alla villocentesi;
esame più invasivo e fastidioso rispetto ad altri test come duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato e integrato.

I vantaggi della villocentesi, sono:

sensibilità del 99% (uguale a quella dell’amniocentesi);
generalmente si effettua almeno nella 9ª settimana (PRIMA rispetto alla villocentesi);
la risposta si ottiene più rapidamente rispetto all’amniocentesi.

Gli svantaggi della villocentesi, sono:

costo generalmente maggiore rispetto all’amniocentesi;
rischio abortivo MAGGIORE rispetto all’amniocentesi (1.8% contro 0.1-0.8%);
esame più invasivo e fastidioso rispetto ad altri test come duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato e integrato.

In definitiva sia amniocentesi che villocentesi sono esami ugualmente fastidiosi ed ugualmente efficaci nel valutare il rischio di malattie, ma l’amniocentesi ha i vantaggi di essere più economica e meno rischiosa della villocentesi mentre la villocentesi ha i vantaggi di poter essere effettuata prima dell’amniocentesi ed essere più rapida nel dare la risposta.

Per approfondire: