Archivi tag: cromosoma

Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o Annunci

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Le malattie genetiche più diffuse al mondo

Ecco i dieci problemi più comuni dovuti a mutazioni del DNA. 1. Fibrosi Cistica La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse. Colpisce principalmente le persone di razza caucasica che sono ebrei aschenaziti. Si manifesta quando entrambi … Continua a leggere

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Differenza tra genotipo e fenotipo

Si chiama GENOTIPO l’insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore deriva dalla … Continua a leggere

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Cos’è un cromosoma ed a che serve?

I cromosomi sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula: il lungo filamento di DNA è infatti “impacchettato” fino a formare il cromosoma. Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine, istoniche e non istoniche, attorno … Continua a leggere

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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

La sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che … Continua a leggere

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Aldo, Giovanni e Giacomo: genetica, Tafazzi e tafazzina

Nel nostro corpo è presente una proteina chiamata “tafazzina” il cui gene (gene TAZ) è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Le proteine “tafazzine” hanno un importante ruolo nel mantenere l’equilibrio di membrana dei mitocondri, … Continua a leggere

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Cos’è un gene ed a che serve?

I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che ha la funzione, mediante il successivo processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una … Continua a leggere

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