Archivi tag: cromosoma

Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul

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Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o

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Le 10 malattie genetiche più diffuse al mondo

Con “malattia genetica” in medicina si intende un sottotipo di malattia, generalmente rara o molto rara, causata da una o più anomalie del

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Differenza tra genotipo e fenotipo

Si chiama GENOTIPO l’insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore deriva dalla … Continua a leggere

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Cos’è un cromosoma ed a che serve?

I cromosomi sono la forma in cui si presenta il DNA all’interno della cellula: il lungo filamento di DNA è infatti “impacchettato” fino a formare il cromosoma. Negli eucarioti il DNA è sempre legato a proteine, istoniche e non istoniche, attorno … Continua a leggere

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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

La sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che … Continua a leggere

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Aldo, Giovanni e Giacomo: genetica, Tafazzi e tafazzina

Nel nostro corpo è presente una proteina chiamata “tafazzina” il cui gene (gene TAZ) è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Le proteine “tafazzine” hanno un importante ruolo nel mantenere l’equilibrio di membrana dei mitocondri, … Continua a leggere

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