Il quad-test (o “quad test” o “quadri test” o “quadruplo test”) è un insieme di esami effettuati su un campione di sangue venoso ottenuto tramite un semplice esame del sangue. Il test viene effettuato sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down.
Il quad test, insieme all’ecografia, all’amniocentesi, al prelievo dei villi coriali (villocentesi), al duo test, al tri test ed alla misurazione della translucenza nucale, rappresenta una delle indagini di diagnostica prenatale più utilizzate.
In quale settimana si pratica?
Il quad test viene effettuato in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione. In alcuni casi può anche essere effettuato prima e dopo tale arco temporale.
Cosa analizza?
Il quad test, come il nome stesso fa intuire, analizza quattro sostanze specifiche presenti nel sangue della donna incinta:
- AFP (o “α-fetoproteina”, alfa-fetoproteina);
- beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana);
- uE3 (estriolo libero o “non coniugato”);
- inibina A.
Rispetto al tri test, che analizza solo le prime tre sostanze, il quad test include anche l’analisi dell’inibina A.
A che serve?
Il quad test, effettuato durante la gravidanza, ha lo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down o nella sindrome di Edwards.
In quali pazienti viene consigliata?
In virtù dell’assenza dei rischi connessi a questa tecnica, il quad test viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui:
- l’età della paziente sia superiore ai 35 anni;
- i genitori siano portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
- ci siano difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
- la donna abbia uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.
Dove si esegue?
L’esame si esegue ambulatorialmente.
Quanto dura?
L’esame dura un paio di minuti.
Anestesia e dolore
L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso, seppure la puntura dell’ago sia considerata un minimo fastidioso.
Cosa fare prima dell’esame?
Salvo diverse indicazioni mediche, prima del quadri test non è necessario svolgere nessun esame preliminare. Non è necessario il digiuno.
Procedura
Il quad test richiede un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio. Al quad test in genere si associa una ecografia.
Cosa fare al termine dell’esame?
Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio.
In laboratorio
Una volta eseguito il prelievo, il campione di sangue venoso periferico viene inviato rapidamente al laboratorio per essere analizzato.
Rischi
Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, il quad test non ha alcun rischio se non quello di un lieve e temporaneo sanguinamento dal punto in cui il sangue viene prelevato. In rarissimi casi si possono verificare infezioni nel sito di prelievo.
Risultati
Le concentrazioni delle quattro sostanze, l’età della paziente, la presenza o meno di alcuni fattori di rischio (obesità, fumo di sigaretta, diabete, altri figli con anomalie genetiche) ed alcuni dati ecografici, forniscono una analisi statistica personalizzata del rischio di anomalie cromosomiche. Se tale rischio è elevato, viene suggerita l’esecuzione di esami più invasivi, come amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali), che permettono di escludere o confermare il sospetto clinico. E’ importante ricordare che:
- in presenza di sindrome di Down l’alfa-fetoproteina diminuisce di circa il 25-30%. L’aumento dell’alfa-fetoproteina può suggerire invece un incremento del rischio di difetti di chiusura del tubo neurale (ad esempio spina bifida): in questo caso l’esame diagnostico di approfondimento primario non è l’amniocentesi ma l’ecografia;
- in presenza di sindrome di Down l’estriolo non coniugato diminuisce di circa il 25-30%;
- in presenza di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;
- in presenza di sindrome di Down la inibina A si eleva.
Accuratezza della risposta
Il quad test, come il tri test, non può escludere né confermare con certezza assoluta la sindrome di Down o altre anomalie: la stima del rischio non equivale quindi alla matematica esclusione della stessa o, al contrario, alla sua diagnosi. Il quad test è un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:
- un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
- un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.
Il quad test deve essere completato – in caso di rischio elevato – da altri esami come ecografia o altri esami più invasivi, come amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva delle quattro sostanze e di vari altri fattori, fa sì che l’attendibilità del quad test raggiunga valori soddisfacenti e superiori al tri test: si stima infatti che l’esame riconosca circa il 99% delle sindromi di Down (con circa il 10-20% di falsi positivi).
Costi
Il prezzo del quad test eseguito nelle strutture private in genere varia tra 100 e 200 euro.
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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