Differenza tra genetica ed epigenetica

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La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e presenti nel genoma. I geni infatti contengono l’informazione per produrre molecole di RNA e proteine che permettono lo sviluppo e la regolazione dei caratteri cui sono correlati. Le proteine vengono prodotte attraverso la trascrizione del DNA a RNA, che viene trasportato fino ai ribosomi dall’RNA messaggero, che viene tradotto in proteina dagli stessi. Alcuni geni sono trascritti in RNA, ma non divengono proteine, assolvendo a fondamentali funzioni biologiche. I geni sono quindi delle vere e proprie mappe che regolano la costruzione di qualsiasi molecola che forma e fa funzionare il nostro corpo. La sequenza genica viene detta “genotipo” che darà successivamente luogo al “fenotipo”, cioè la manifestazione finale di quel fenotipo ed è proprio tra genotipo e fenotipo che si “inserisce” l’epigenetica.

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Epigenetica

L’epigenetica è una moderna branca della genetica che si occupa dei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo: studia quindi tutte le modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA. L’epigenetica studia quei fenomeni ereditari in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo ereditato in sé, quanto dalla sovrapposizione al genotipo stesso di “un’impronta” che ne influenza il comportamento funzionale. Un “segnale epigenetico” è un cambiamento ereditabile che non altera la sequenza nucleotidica di un gene, ma la sua attività. È stata definita dal dott. Arthur Riggs come “lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili che non possono essere spiegati tramite modifiche della sequenza di DNA”. Queste mutazioni, dette epimutazioni, durano per il resto della vita della cellula e possono trasmettersi a generazioni successive delle cellule attraverso le divisioni cellulari, senza tuttavia che le corrispondenti sequenze di DNA siano mutate: sono quindi fattori non-genomici che provocano una diversa espressione dei geni dell’organismo. Possono provocare effetti epigenetici, ad esempio:

  • inattivazione del cromosoma X;
  • modificazioni del DNA: addizione covalente di gruppi a sequenze specifiche (metilazione della citosina) da parte delle metiltrasferasi
  • modificazione delle proteine: addizione covalente di gruppi a specifiche proteine della cromatina (modificazioni post-traduzionali degli istoni). Tra queste modificazioni vi sono acetilazione, metilazione, ubiquitinazione, fosforilazione, sumoilazione;
  • silenziamento genico.

Questi processi alterano l’accessibilità alle regioni del genoma, sulle quali si legano proteine e enzimi deputati all’espressione genica e così facendo alterano l’espressione del gene.

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