Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologia Sessuologia Ecografie Anemia da carenza di ferro cause, sintomi e cureL’anemia falciforme (anche chiamata anemia drepanocitica) è una malattia genetica ed ereditaria del sangue. Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili. La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente. Nell’anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina questa grave forma di anemia.

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Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. La patologia è a eredità autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono:

  • Anemia, dovuta alla più facile emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni rispetto ai 120 giorni della norma. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive.
  • Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile. Sono dovute alle occlusioni causate dall’aggregazione di globuli malati che ostacolano il passaggio del sangue. Il dolore può essere avvertito a livello del torace, dell’addome, delle articolazioni. Le crisi sono abbastanza frequenti.
  • Sindrome mani-piede, caratterizzata dal gonfiore nelle estremità degli arti. Rappresenta uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
  • Infezioni, si tratta di eventi frequenti perché la milza, organo coinvolto nelle difese immunitarie, viene danneggiata dai globuli malati.
  • Ritardo della crescita
  • Problemi della vista
  • Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
  • Ittero

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Trattamento

Fino agli anni Settanta le uniche soluzioni terapeutiche per l’anemia drepanocitica erano la splenectomia (rimozione della milza) e delle continue trasfusioni per sostituire, anche se momentaneamente, i globuli rossi malati con altri sani. Parimenti, tutte le condizioni che portano a ipossia tissutale, con conseguente variazione del pH verso l’acido, vengono evitate attraverso il mantenimento di un corretto equilibrio acido-base. Occasionalmente, vasodilatatori vengono somministrati per evitare fenomeni di vasocostrizione che produrrebbero ipossia. Nell’ultimo decennio, sono stati sperimentati composti induttori dell’emoglobina fetale (HbF). Il più usato è ancora la N-idrossiurea, che agisce attraverso la sua azione sulle istone-deacetilasi. Altri farmaci induttori usati sono:

  • L’acido folico e la penicillina. Ai soggetti con anemia drepanocitica si raccomanda di assumere acido folico giornalmente per tutta la vita. Viene consigliato di somministrare, dalla nascita ai cinque anni di età, della penicillina al giorno a causa del sistema immunitario immaturo che rende i pazienti pediatrici più inclini a malattie della prima infanzia.
  • Prevenzione della malaria. L’effetto protettivo della condizione nota come “tratto falciforme” non si applica alle persone con anemia falciforme conclamata; in realtà, essi sono più vulnerabili alla malattia, dal momento che è la causa più comune delle crisi dolorose nei Paesi malarici. È stato quindi suggerito che le persone con anemia falciforme che vivono nei paesi ad alta incidenza di malaria ricevano una chemioprofilassi antimalarica per tutta la vita.
  • Crisi vaso-occlusiva. La maggior parte delle persone con anemia falciforme va incontro ad episodi intensamente dolorosi chiamati crisi vaso-occlusive. Tuttavia, la frequenza, la gravità e la durata di queste crisi variano enormemente. Le crisi dolorose vengono trattate in modo sintomatico con farmaci per il dolore; la gestione del dolore richiede la somministrazione di oppioidi a intervalli regolari fino a quando la crisi non è risolta. Per le crisi più lievi, un sottogruppo di pazienti riesce a gestirsi assumendo FANS (come il diclofenac o il naprossene). Per le crisi più gravi, la maggior parte dei pazienti richiede il ricovero ospedaliero per la somministrazione di oppioidi per via endovenosa; i dispositivi di analgesia controllata dal paziente sono comunemente utilizzati.
  • Sindrome Toracica Acuta. La gestione è simile alla crisi vaso-occlusiva, con l’aggiunta di antibiotici (di solito un chinolone o macrolide), la supplementazione di ossigeno per ovviare all’ipossia e la stretta osservazione. Qualora vi fosse un peggioramento dell’infiltrato polmonare o aumenti la richiesta di ossigeno, sarebbe indicata una semplice trasfusione di sangue. Il paziente con sindrome toracica acuta sospetta deve essere ricoverato in ospedale.
  • Idrossiurea. In uno studio del 1995, il primo farmaco approvato per il trattamento causale dell’anemia falciforme, l’idrossiurea, ha dimostrato di ridurre il numero e la gravità degli attacchi e ha dimostrato, in una ricerca del 2003, di essere in grado di allungare il tempo di sopravvivenza. Ciò viene ottenuto, in parte, riattivando la produzione dell’emoglobina fetale al posto della emoglobina S che causa l’anemia falciforme. L’idrossiurea era stato precedentemente utilizzato come agente chemioterapico e si teme che l’uso a lungo termine possa essere dannoso, ma questo rischio ha dimostrato di essere assente o molto piccolo ed è probabile che i benefici superino i rischi.
  • Trasfusione di sangue. Le trasfusioni di sangue sono spesso utilizzate nella gestione dei casi acuti di anemia falciforme e per prevenire le complicanze grazie all’aggiunta di globuli rossi normali. Nei bambini, la terapia trasfusionale preventiva di globuli rossi ha dimostrato di ridurre il rischio del primo ictus o di un ictus silente, quando l’ecografia doppler transcranica mostra anomalie del flusso ematico cerebrale. In coloro che hanno subito un ictus si riduce anche il rischio di recidiva.
  • Trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo si è dimostrato efficace nei bambini ed è l’unica cura conosciuta per la morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, i trapianti sono difficili da ottenere a causa della specifica tipizzazione HLA necessaria. Idealmente, un parente stretto (allogenico) potrebbe donare il midollo osseo necessario per il trapianto.

Come prevenire l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme non si può prevenire. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del DNA e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni circa la probabilità che la malattia si presenti nel bambino.

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