Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia di una malattia rarissima

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma Aceruloplasminemia sintomi, diagnosi e terapia di una malattia rarissima Medicina Estetica Riabilitazione Nutrizionista Dieta Grasso Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Seno Luce Pulsata.jpgL’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta ed è caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Quali sono i sintomi di aceruloplasminemia?

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

  1. atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
  2. movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
  3. parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
  4. depressione;
  5. deficit cognitivo.

Diagnosi di aceruloplasminemia

La diagnosi di laboratorio si basa su:

  1. assenza della ceruloplasmina sierica;
  2. bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
  3. alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale di aceruloplasminemia

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento della aceruloplasminemia

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi di aceruloplasminemia

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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