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Ritardo mentale (disabilità intellettiva) nei bambini lieve, moderato, grave: si guarisce?

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DOTT. EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PSICHIATRIA MEDICINA DELLE DIPENDENZE DIRETTORE MEDICINA ONLINE RITARDO MENTALE DISABILITA INTELLETTIVA GRAVE GUARISCE BAMBINI NEONATI RAGAZZI GIOVANI QI INTELLIGENZA CERVELLO SCUOLAIl ritardo mentale (oggi chiamato più correttamente “disabilità intellettiva” come descritto nel DSM-5) è una malattia  cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale. Rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, con compromissione delle abilità che solitamente si manifestano durante il periodo evolutivo (capacità cognitive, linguistiche, motorie, sociali). In sintesi esso risulta dall’insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale.

Nello specifico, i termini della definizione diagnostica sono i seguenti:

  • un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (quoziente d’intelligenza pari o inferiore a 70 punti, ottenuto con un test standardizzato somministrato individualmente);
  • esordio prima dei 18 anni.
  • concomitanti limitazioni nell’adattamento in due o più aree tra:
    • comunicazione;
    • cura della persona;
    • vita in famiglia;
    • attività sociali;
    • capacità di usare le risorse della comunità;
    • autodeterminazione;
    • scuola;
    • lavoro;
    • tempo libero;
    • salute;
    • sicurezza.

Classificazione di ritardo intellettivo

Possono essere specificati 4 diversi gradi di ritardo intellettivo in base al QI (quoziente d’intelligenza):

  • lieve (85% dei casi), QI da 50-55 a 70
  • moderato (10%), QI da 35-40 a 50-55
  • grave (3-4%), QI da 20-25 a 35-40
  • gravissimo (1-2%), QI inferiore 20-25.

Si può parlare di ritardo mentale con gravità non specificata quando c’è un forte motivo di supporre ritardo mentale, ma non si ha modo di valutare l’intelligenza del soggetto attraverso test standardizzati (ad esempio in soggetti troppo compromessi o non collaborativi o nella prima infanzia). In genere si può definire il livello di gravità del ritardo mentale in alcuni casi già a partire dai 6-8 anni, mentre in altri solo verso i 14-16 anni.

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Ritardo mentale lieve

Una disabilità intellettiva lieve è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita, questo perché nei  bambini così piccoli le difficoltà motorie, prassiche e linguistiche non sono molto visibili, inoltre la compromissione in queste aree è lieve e non facilmente distinguibile dalle capacità dei bambini senza ritardo fino ad una età più avanzata. Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello  dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà  nell’apprendimento. Infatti, spesso si consiglia la permanenza nella scuola dell’infanzia fino ai 6 anni perché questi bambini imparano a leggere e scrivere tardivamente rispetto alla norma e generalmente intorno all’età di 7-8 anni. Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa adeguata per un livello minimo di autosostentamento, ma ugualmente necessiteranno di supporto. Spesso non è correlato a specifiche patologie sistemiche.

Ritardo mentale moderato

Gli individui affetti da disabilità intelletiva moderata, anche da adulti, difficilmente oltrepassano un’età mentale di 5-7 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio, sono lenti in quanto acquisiscono la capacità di lettura e scrittura verso i 10-12 anni, il vocabolario appreso resta piuttosto limitato e manifestano difficoltà a cogliere i nessi logici. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono, per esempio, acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico). Di fatto, anche nel calcolo in genere riescono a contare ma difficilmente a compiere operazioni. A livello sociale i bambini con ritardo moderato tendono a sentirsi alienati rispetto ai loro compagni poiché riescono ad acquisire consapevolezza della loro condizione. La Sindrome di Down e la Sindrome di Turner (anche la sclerosi tuberosa, così come i casi lievi della Sindrome di Rett) sono due cause piuttosto frequenti di ritardo mentale moderato.

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Ritardo mentale grave

In caso di disabilità intellettiva grave, l’età mentale dell’individuo in genere si ferma ai 2-3 anni. Lo sviluppo psico-motorio è acquisito con notevole ritardo e solitamente imparano a camminare verso o in seguito ai 24 mesi presentando anche durante la crescita goffagine motoria. Quindi, anche da adulti hanno difficoltà ad eseguire delle prestazioni motorie. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, per lo più presenta l’olofrase tipica del periodo sensomotorio ma durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e ad acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato all’insegnamento di materie prescolastiche. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, il soggetto può soffrire di alcune forme di frustrazione. I casi gravi di autismo e la maggior parte dei malati di Sindrome di Rett sono cause non rare alla base di un ritardo mentale grave.

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Ritardo mentale gravissimo

Nel caso di disabilità intellettiva gravissima, il soggetto presenta una età mentale inferiore ai 2 anni e non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. La necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

Cause di ritardo mentale

Le cause di disabilità intellettiva solitamente sono distinguibili in:

  • Cause prenatali: agiscono intorno alla 28ª settimana di gestazione interferendo con i processi di morfogenesi (si tratta ad esempio aberrazioni cromosomiche, anomalie genetiche, malformazioni cerebrali, disordini metabolici, ipossia).
  • Cause perinatali: agiscono a partire dalla 29ª settimana di vita intrauterina fino alla 1ª settimana di vita extrauterina (troviamo ad esempio patologie materne, encefaliti, meningiti, insufficienza placentare, prematurità, complicanze in itinere nella gravidanza o nel parto).
  • Cause postnatali: traumi, infezioni o disordini neurodegenerativi
  • Cause ignote: le più frequenti, soprattutto per il ritardo lieve.
  • Fattori genetici: presenti nel 25% dei casi.

Le malattie genetiche più frequentemente correlate a disabilità intellettiva, sono:

  • Sindrome di Down (o trisomia del cromosoma 21)
  • Sindrome dell’X Fragile
  • Sindrome di Angelman
  • Sindrome Prader – Willi
  • Sindrome di Rett

Al contrario di quanto è solito pensare, nella maggior parte dei casi il ritardo mentale appartiene ad una categoria definita “ritardo familiare”, ovvero non dipendente da deficit biologico ma bensì da una storia di ritardo in famiglia. In questi casi rimane impossibile determinare se la disabilità intellettiva sia dovuta a cause ambientali (per esempio una situazione di povertà continua che porta alla malnutrizione) oppure se dipenda da un vero e proprio fattore genetico o da entrambe le cause in modo multifattoriale.

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Definizione diagnostica secondo il DSM-IV ed il DSM-5

La quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV) aveva sostituito con “ritardo mentale” i precedenti lemmi, in uso per indicare questa malattia, ossia quelli di oligofrenia, frenastenia, ipofrenia, insufficienza mentale ed imbecillità. Successivamente la quinta e più aggiornata edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) ha sostituito l’espressione “ritardo mentale” con quello di “disabilità intellettiva”. Non si fa più riferimento al punteggio del QI per stabilire livelli di gravità del disturbo, ma questi sono definiti in base al funzionamento adattivo in tre diversi ambiti: concettuale, sociale e pratico. I criteri diagnostici dunque, pur rimanendo nella sostanza gli stessi, sono stati riformulati in questo modo:

  • Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica, sia da test standardizzati.
  • Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale.
  • Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo.

I livelli di gravità sono così definiti:

  • Lieve: difficoltà nell’apprendimento di abilità scolastiche come lettura, scrittura, calcolo, concetto del tempo e del denaro; negli adulti sono compromessi il pensiero astratto, la funzione esecutiva e la memoria a breve termine (ambito concettuale). L’individuo è immaturo nelle interazioni sociali; la comunicazione e il linguaggio sono più concreti rispetto a quanto atteso per l’età; la capacità di giudizio sociale è immatura e la persona è a rischio di essere manipolata (ambito sociale). L’individuo può avere maggior bisogno di supporto nelle attività complesse della vita quotidiana come il fare acquisti, utilizzo dei trasporti, la gestione della casa e dei bambini (ambito pratico).
  • Moderata: nei bambini in età prescolare il linguaggio e le abilità prescolastiche si sviluppano lentamente; i progressi nelle abilità scolastiche si verificano lentamente e sono limitati rispetto ai coetanei e negli adulti si fermano a livello elementare (ambito concettuale). La capacità di relazione è evidente, ma la capacità di giudizio sociale e di prendere decisioni è limitata e il personale di supporto deve assistere la persona nelle decisioni della vita (ambito sociale). L’individuo può prendersi cura dei bisogni personali, sebbene sia richiesto un lungo periodo di insegnamento affinché possa diventare indipendente; l’indipendenza lavorativa può essere raggiunta in lavori che richiedono limitate abilità concettuali, ma è necessario un notevole sostegno; possono essere sviluppate svariate capacità ricreative; in una minoranza significativa di individui è presente un comportamento disadattivo che causa problemi sociali (ambito pratico).
  • Grave: il raggiungimento di abilità concettuali è limitato; l’individuo in genere comprende poco il linguaggio scritto o i concetti che comportano numeri, quantità, tempo e denaro (ambito concettuale). Il linguaggio parlato limitato, l’eloquio può essere composto da singoli parole o frasi e può essere facilitato con l’aiuto di strumenti aumentativi; l’individuo comprende i discorsi templi e la comunicazione gestuale (ambito sociale). L’individuo richiede un sostegno in tutte le attività della vita quotidiana e non può prendere decisioni responsabili riguardo al proprio benessere; la partecipazione a compiti domestici, attività ricreative e lavoro richiede assistenza continuativa; in una minoranza significativa di casi è presente comportamento disadattivo, compreso autolesionismo (ambito pratico).
  • Estremo: l’individuo può usare oggetti in modo finalizzato; possono essere acquisite determinate abilità visto-spaziali, come il confronto e la classificazione basati su caratteristiche fisiche, tuttavia concomitanti compromissioni motorie e sensoriali possono impedire l’uso funzionale degli oggetti (ambito concettuale). L’individuo ha una comprensione molto limitata della comunicazione simbolica nell’eloquio o nella gestualità; può comprendere alcuni gesti o istruzioni semplici; esprime i propri desideri ed emozioni principalmente attraverso la comunicazione non verbale non simbolica; concomitanti compromissioni sensoriali e fisiche possono impedire molte attività sociali (ambito sociale). L’individuo è dipendente dagli altri in ogni aspetto della cura fisica, della salute e della sicurezza quotidiane, sebbene possa essere in grado di partecipare ad alcune di queste attività. Compromissioni fisiche e sensoriali rappresentano ostacoli frequenti alla partecipazione ad attività domestiche, ricreative e professionali; è presente comportamento disadattivo in una minoranza significativa di casi (ambito pratico).

Linee di intervento psicoterapeutico-riabilitativo

Ѐ consigliabile intervenire attraverso:

  • strategie di modellaggio, basate sull’uso sistematico del rinforzo;
  • lavori sulla motivazione e sull’autostima;
  • attività per sviluppare le capacità metacognitive;
  • programmi di potenziamento dell’autonomia;
  • processi di generalizzazione degli apprendimenti;
  • situazioni di collaborazione tra scuola e famiglia.

Pur non essendo possibile guarire completamente dal ritardo mentale, tramite queste metodiche è comunque possibile rendere la vita del paziente, migliore possibile, specie nei casi di ritardo mentale lieve e moderato.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Delay analogico a pedale Diamond Memory Lane: recensione

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Questo articolo l’ho scritto originariamente per il sito accordo.it in data 14/01/2008

Il Pedale in questione (e la maiuscola non sta li per caso!) si fa subito notare per le generose dimensioni: avete presente un Fulltone Fulldrive2? Beh il Memory Lane è più largo di almeno 3cm e più profondo di almeno 2cm, insomma è una robusta scatola Hammond rettangolare piuttosto grossa, non pesa molto ma sicuramente in pedaliera occupa lo spazio di quasi 3 Boss! Il nostro pedalone canadese ha un bel colore argento metallizzato con scritte rosso scuro, 6 potenziometri grigi molto “hi-fi vintage” disposti su una fila, nel centro è presente uno switchettino MOD/TAP, ai due lati ci sono due switch meccanici classici, inoltre vi sono 4 prese jack.

Ora vedremo a che serve tutta questa roba.

POTENZIOMETRI PER CONTROLLARE IL DELAY

Da sinistra a destra ecco i potenziometri che incontriamo:

DELAY: permette di regolare il tempo di ritardo. Girato completamente in senso antiorario permette un ritardo minimo di 40 millisecondi, settato al massimo si ottengono circa 550 millisecondi di ritardo.

EQ: permette l’equalizzazione del segnale ritardato. In realtà non è un classico equalizzatore: Messo al minimo otteniamo che i ritardi diverranno via via più scuri perdendo progressivamente le frequenze più alte, messo al massimo al contrario le ripetizioni saranno via via sempre più chiare. Mettendolo proprio nel mezzo si sente un piccolo “click” significa che l’equalizzazione è neutra.

LEVEL: indica in pratica quante ripetizioni si vogliono avere. Messo al minimo si sentirà una sola ribattuta, quasi a metà si comincerà ad avere una bella coda di parecchie ripetizioni, superata la metà si entra in territorio “OSCILLAZIONE IMPAZZITA” per la felicità dei chitarristi più noise.

MIX: tale controllo è posizionato completamente sulla destra del pedale, permette di decidere il rapporto tra suono dry (pulito) e wet (effettato). Ad ore 9 mi sembra abbastanza bilanciato, verso ore 11 si sente il suono effettato che comincia a prendere il sopravvento e si ottiene un risultato molto “spaziale”.

POTENZIOMETRI PER CONTROLLARE LA MODULAZIONE

Fin qui i controlli sono abbastanza “classici” per un delay ma rimangono 2 potenziometri che sono del tutto particolari. Cominciamo con lo spiegare che questo pedale permette anche una modulazione molto interessante che va ad agire NON sul suono diretto ma SOLO sulle ripetizioni. Ebbene i prossimi 2 potenziometri servono proprio per controllare questa modulazione:

DEPTH: controlla quanta modulazione applicare alle ripetizioni: messo al minimo l’effetto sarà appena udibile, al massimo l’effetto sarà più invadente. Per me l’ideale è più o meno nel mezzo a meno che non ricerco sonorità particolari. Se messo al minimo si sente un piccolo “click”: significa che l’effetto è totalmente disinserito.

SPEED: immaginando la modulazione come una serie di onde, questo controllo permette di modificare quanto sono ravvicinate tali onde: al minimo le “pulsazioni” saranno molto lente (circa 0,1 Hz), al massimo le pulsazioni saranno molto più veloci (10 Hz). Spero di essermi spiegato, anche se la maggior parte di voi almeno una volta nella vita avrà usato un chorus od un tremolo ed avrà già capito cosa intendo!

SWITCH

Ve ne sono due, quello a sinistra accende/spegne l’intero effetto, quello a destra permette di effettuare due operazioni completamente diverse:

MODALITA’ TAP: in tale modalità questo switch serve per regolare in tempo reale la velocità del controllo “DELAY” tramite doppia pressione dello switch. Il potenziometro DELAY si disattiva. Il led lampeggia indicando il tempo di ritardo.

MODALITA’ MOD: in tale modalità questo switch permette di attivare e ovviamente disattivare la modulazione sulle ribattute. Il led è giallo a modulazione spenta e arancione quando è attiva. E’ possibile anche attivare la modulazione prima di accendere il delay, nel senso che il led mod diventerà arancione (attivato) a prescindere se il delay è acceso o spento in modo che quando accendete l’effetto delay avrete contemporaneamente anche la modulazione.

“SWITCHETTINO”

Posto in alto tra i potenziometri permette di passare dalla modalità Tap a quella Modulation.

PRESE JACK

Ve ne sono 4:

INPUT: abbastanza intuitivo direi!

DELAY ONLY: da qui esce solamente il segnale effettato (solo le ribattute insomma)

MIX/DIRECT: da qui esce il segnale diretto mescolato con quello effettato, se però un jack è attaccato alla presa “delay only” da qui uscirà solamente il segnale diretto.

EXP: attaccandoci un pedale di espressione si può controllare in tempo reale il numero di ripetizioni, contemporaneamente si disattiva quindi il potenziometro FEEDBACK”.

QUELLO CHE NON SI VEDE

C’è un controllo all’interno del pedale, un piccolo jumper posizionato sulla destra a mezza altezza, veramente utile: permette infatti di regolare il livello di input che entra nel pedale. In pratica agendo su di esso si può usare il pedale con una strato con singoli dall’uscita molto bassa, fino ad una jackson con humbucker dall’uscita altissima. Inoltre permette di inserire il Memory Lane anche nel loop effetti di un amplificatore. Tutto ciò perché il chip NE570N presente all’interno è predisposto per lavorare ottimamente a segnali non troppo sparati e non gradisce cose tipo l’X2N della Di Marzio! Se usate un humbucker potente e picchiate sulle corde col delay acceso e con tale jumper regolato male potreste sentire di tanto in tanto dei piccoli “colpi” nel suono corrispondenti ai picchi. Problema ovviato dal jumper appunto. Ah, un’altra cosa che non si vede, è la costruzione interna: una precisione quasi maniacale, ottimi componenti e non aggiungo altro.

ALIMENTIAMOLO

Per alimentare questa bestiola serve un trasformatore da ben 24V DC che è incluso nel prezzo. Attenzione al polo positivo che è centrale, contrariamente alla maggior parte dei pedali in giro.

LO ACCENDIAMO?

Dopo averlo osservato (con rispetto ed in religioso silenzio) per qualche minuto, si passa finalmente alla prova sonora! Per prima cosa ho trovato molta soddisfazione nel notare come il pedale da spento sia assolutamente trasparente! Dinamica ed armoniche che entrano in questa scatolona argentata escono inalterate. E’ true bypass (ed infatti uso un buffer Black Box della Masotti ad inizio catena) ed il segnale della mia strato e dei miei wha Geoffrey Teese e Fulldrive2 mosfet passano attraverso il Memory Lane come un limpido ruscello di montagna. Ricordatevi che ad un pedale non basta essere true bypass per essere veramente trasparente!

Lo switch per accendere l’effetto è veramente silenzioso. Azionato il delay (senza modulazione per ora) si nota, con MIX abbastanza alto, un leggero scurimento del suono, in realtà il segnale diretto è identico ma le ripetizioni abbastanza scure possono dare tale effetto al suono generale risultante. A parte questa considerazione c’è da dire solo una cosa: chiudo gli occhi e mi sembra di suonare allo stadio Olimpico tanta è la spazialità dell’effetto! Una cosa realmente mai sentita prima, una pasta sonora “organica”, una naturalezza fuori dal normale, rimani completamente avvolto e coccolato da un “abbraccio” di suono. E la spazialità ovviamente aumenta passando da un ampli monoconico ad un ampli con molti coni o meglio ancora usando un ampli con il solo suono diretto ed un altro ampli con il solo suono effettato (spazio sul palco permettendo!). Diminuendo il tempo di ritardo si ha un quasi riverbero da togliere il fiato, abbassando il controllo EQ le ripetizioni si scuriscono in maniera naturale e diventano un tutt’uno con le note lunghe nei soli, aumentando il numero delle ripetizioni si creano dei tappeti sonori da psichedelia pura fino a raggiungere oscillazioni aliene! Perdonatemi l’eccesso di trasporto ma vi assicuro che questo scatolone canadese vi fa volare più in alto di uno shuttle e vi porta in una dimensione musicale totalmente diversa dai soliti suoni, quasi in un universo sonoro parallelo. I due NOS MN3005 percorsi da 15v hanno la musicalità della antologica lira di Orfeo!

MODULIAMOLO!

La modulazione può essere inserita in due modi.

Se avete il delay acceso e la modalità mod spenta potete comunque inserire una leggera modulazione agendo sul potenziometro mod, aumentandone il livello (bisogna sentirgli fare il famoso “click” altrimenti non si ha modulazione. In pratica in questo modo si ha una lieve modulazione che un po’ mi ricorda quella data dall’imperfezione di un sistema a testine magnetiche su un nastro ormai ben vissuto… Inserendo la modulazione tramite lo switch mod si possono invece ottenere risultati veramente molto modulati, “sognanti” e creare paesaggi sonori suggestivi. Posso suonare un arpeggio e dietro di me mi sembra quasi di sentire un sintetizzatore di quelli buoni ad accompagnarmi con suoni tappeto, o addirittura, spingendo sul controllo DEPTH, un intero gruppo di coriste che sottolineano le mie linee melodiche! Molti potrebbero pensare che lo stesso effetto potrebbe essere ottenuto usando un chorus (o un flanger o un phaser) messo semplicemente prima di un delay “normale” ma vi assicuro che non è neanche lontanamente lo stesso! Con il Memory Lane il suono diretto rimane non modulato e molto nitido e crea un bel contrasto con lo “sfondo” modulato. Un po’ come succede nel Jazz Chorus della Roland dove, azionando il chorus, un cono dell’ampli continua a dare solo il pulito mentre l’altro cono dà il segnale effettato: la spazialità ne guadagna molto! Ovviamente esagerare con la modulazione unita ad un MIX molto alto può dare risultati parecchio “scordati” che vanno bene solo si ricerca quel tipo di effetto.

LIVE

Dal vivo la comodità di avere il tap tempo si sente molto, il Memory Lane se ricordo bene è l’unico vero analogico che ha tale possibilità! Inoltre la possibilità di controllare il numero di ripetizioni tramite un pedale di espressione è comoda e si possono fare giochini oscillanti noise rimanendo direttamente in piedi e senza chinarsi a modificare a mano il potenziometro!

QUELLI CHE POTREBBERO ESSERE CONSIDERATI DIFETTI

Sembrerà ovvio agli appassionati di delay analogici ma è doveroso ricordarlo per i meno esperti: le ripetizioni non sono esattamente la riproduzione matematica del suono che entra ma sono molto morbide, diciamo lo-fi, sicuramente ciò è una cosa che può anche non piacere, senza contare che con alcuni tipi di suono/genere molti preferiscono un digitale ben fatto all’analogico, come ci insegna il buon Floyd. Poi, anche se secondo me è più che sufficientemente versatile, qualcuno potrà aver bisogno di vari settaggi preimpostati, del midi, delle lucette colorate e della macchina del caffè incorporata: qualcuno insomma magari lo trova limitato! Chi viene da delay digitali sul tipo Boss si troverà probabilmente sconcertato: il Diamond è un pedale impossibile da gestire senza un minimo di esperienza, per quanto possano sembrare intuitivi i vari controlli interagiscono criticamente tra di loro! Sembrerà strano ma se non lo impari ad usare questo pedale con certe regolazioni reagisce in maniera quasi imprevedibile. Col Boss 2+2=4 mentre con questo 2+2= dipende… Questo per me è un grande pregio, ne parlo meglio nell’ultimo capitoletto dell’articolo. Inoltre alcuni troveranno il poco più di mezzo secondo di delay un po’ pochino per i loro bisogni. In effetti anche io ero partito per comprare il Maxon AD999 che è analogico e raggiunge 900 millisecondi, però, dopo aver provato entrambi, la qualità sonora del Diamond ha vinto su qualsiasi altra cosa, senza contare che mi sono anche accorto che in fondo 550ms mi bastano decisamente! Inoltre, il Maxon, essendo analogico, risulta un pelino rumoroso quando si raggiungono tempi di ritardo oltre i 700ms. Il nostro canadese è invece più silenzioso di un pesce muto. Sicuramente poi non è un delay adatto a qualsiasi genere musicale, difficilmente io ci suonerei metal e nu metal! Io infatti lo uso per suoni vecchia scuola blues e rock blues! Se volete un pedale delay più versatile magari potete provare un NOVA DELAY della T.C. Electronic, oppure il Boss DD-20 (serie twin pedal, il preferito di Pierangelo Mezzabarba della Masotti), o magari il valvolare della Hughes&Kettner (il Replex) che non è analogico ma suona più analogico di alcuni veri analogici, oppure l’Eventide Time Factor che è un gran bell’effetto (2 diversi delay contemporaneamente fino a 3 secondi di ritardo) anche se, secondo me, provato accanto al Diamond, continua a rimanere un pizzico digitale, artificiale per così dire! Il prezzo, circa 400 euro, è un tantino – eufemismo – alto (durante le feste natalizie il portafoglio è l’unico ad esser dimagrito!) e questo è un impedimento mica da poco, tuttavia a giudicare da quanto mi ispira questo pedale alla tipica domanda di Harmony Central “se questo pedale ti venisse rubato lo ricompreresti?” io rispondo senza dubbio di SI così ci potrei suonare comodamente in galera dopo aver preso a legnate il ladro! Magari ci esce una cosa tipo il finale del film “The Blues Brothers”!

ALTRI DELAY PROVATI

Oltre ai pedali appena menzionati ve ne sono anche altri che ho posseduto/provato, tra cui il SIB! Mr Echo, il Guyatone MD3 (micro delay), il Guyatone Tube Echo, l’Ibanez AD9, il Maxon AD80, il Maxon AD900, T-Rex Replica, vari Boss vecchi e nuovi (gli analogici ed i digitali), inoltre delay DOD, MXR, Electro-Harmonix, Rocktron, Rocktek, Line6… Nessuno mi ha dato le stesse sensazioni del Diamond! Forse gli unici che hanno lasciato un bel segno sono stati, spero di scrivere bene i nomi, il Mooger Fooger Analog echo e il WayHuge AquaPuss ma li ho provati un bel po’ di tempo fa. Un altro prodotto interessante, ma solo per i pazzoidi che arrivano a spendere 1200 euro, è il Tube Tape Echo della Fulltone!

VARIE

Suonato con una Stratocaster con humbucker Jeff Beck al ponte, vari pedali tutti abbastanza costosi (altro eufemismo!), attaccato a vari ampli Fender – Twin soprattutto -, un Vox ed un Hiwatt. Accoppiato a Tubescreamer e simili (insomma overdrive morbidi) escono suoni di classe spettacolari specie attraverso il pulito dei Fender e dell’Hiwatt, sullo stile Radiohead, Pink Floyd, U2, Yes… Ripeto: va bene per tutto basta che non si cerchino sonorità troppo moderne, anche se poco fa ci ho suonato “Sing for absolution” dei Muse e quasi mi mettevo a piangere dall’emozione. Con la modulazione si possono ricreare anche in parte le amate/odiate sonorità “arpeggione effettatissimo” anni ’80. Questo pedale è riuscito a far suonare morbido e spazioso perfino un acidissimo amplificatorino Ibanez IBZ10G a transistor con un solo cono da 6,5 pollici, e senza manco portarlo a Lourdes, vedete un po’ voi!

Curiosità: il pedale ha preso il suo nome dal nome della via dove abita il suo creatore: Memory Lane!

IMPORTANTISSIMO!

Crea assuefazione, ricordate di tanto in tanto di premere sullo switch on/off e spegnerlo!

SOLO L’ULTIMO CONCETTO

Prima di chiudere solo un ultima cosa. Ormai i chitarristi si possono quasi dividere in due grandi correnti di pensiero: chi trova l’analogico insuperabile e chi trova che il digitale sia praticamente così simile all’analogico che lo può sostituire senza nessun problema (vabbè poi ci sono anche quelli che per vari motivi devono scendere a compromessi). Vorrei dire alla categoria dei digitofili che, per quanto il suono di un POD sia identico a quello di un valvolare, la differenza sta nel come si sente la chitarra sotto le dita, nelle reazioni della strumentazione. Voi direte “è talmente scontato e poi che c’entra col pedale in questione?”. Il Memory Lane ha un suono che probabilmente può essere fedelmente ricreato da un qualche apparecchio digitale/transistor/computer/quellochevipare ma la cosa che non può essere ricreata artificialmente è proprio l’essenza del pedale: il fatto che reagisce in maniera analogica, imprevedibile, quasi come fosse umano! Con certe regolazioni il pedale può diventare un cavallo imbizzarrito che però, con esperienza, si impara a controllare con i volumi, con la pennata più o meno dinamica! A volte il pedale, a parità di settaggio, reagisce in maniera diversa se suono una nota più grave o più acuta, oppure se suono la stessa nota molto piano o molto forte! Con il digitale, anche quello più fedele, non ho mai avuto lo stesso grado di difficoltà nel gestire un pedale ed allo stesso tempo lo stesso grado di soddisfazione quando ho faticosamente imparato a gestirlo. Io tra la maggior parte dei digitali che emulano l’analogico e il vero analogico continuo a sentire molta differenza, non tanto nel suono risultante, ma nella reazione al tocco. La stessa differenza che sento anche tra ampli a transistor e a valvole. Non è una regola fissa, ma per me molto spesso è così! Scusate lo sfogo ma sono un sognatore. Spero di aver scritto qualcosa se non interessante, almeno utile a qualcuno!

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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Aceruloplasminemia: sintomi, diagnosi e terapia

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO LABORATORIO MICROSCOPIO (2)L’aceruloplasminemia è una rarissima patologia neurodegenerativa genetica contraddistinta da accumulo di ferro nel cervello causato dalla completa assenza dell’attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina. E’ caratterizzata da anemia associata a degenerazione della retina, diabete mellito e vari sintomi neurologici.

Epidemiologia

Colpisce una persona su un milione, esordisce in età adulta. Essendo una malattia estremamente rara, in letteratura scientifica sono stati descritti meno di 60 casi.

Cause

La aceruloplasminemia è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina, una proteina coinvolta nel metabolismo del ferro. Viene ereditata dai genitori e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XY.jpg

Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Sintomi e segni

Come già in parte prima accennato, l’aceruloplasminemia si manifesta nell’adulto con degenerazione retinica, diabete mellito e anemia. L’anemia nella aceruloplasminemia è refrattaria al trattamento con il ferro. Altri sintomi sono di tipo neurologico:

  1. atassia cioè mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari (mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione);
  2. movimenti involontari (blefarospasmo, contrazioni del viso, distonia della faccia e del collo, tremori e corea);
  3. parkinsonismo (tremore tremore a riposo che diminuisce con i movimenti volontari e scompare durante il sonno);
  4. depressione;
  5. deficit cognitivo.

Diagnosi

La diagnosi di laboratorio si basa su:

  1. assenza della ceruloplasmina sierica;
  2. bassa concentrazione sierica di rame e di ferro;
  3. alta concentrazione sierica di ferritina.

La diagnosi è suggerita inoltre dal riscontro alla risonanza magnetica cerebrale di una caratteristica anomala bassa intensità di segnale, che riflette l’accumulo di ferro nel cervello (striato, talamo, nucleo dentato) e nel fegato, nelle immagini T1, T2 pesate. L’analisi genetica può confermare la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di NBIA a esordio tardivo, lentamente progressive, compresa la neurodegenerazione atipica associata al difetto di pantotenato-chinasi (PKAN), la neuroferritinopatia, l’emocromatosi ereditaria, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington, l’atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA), la malattia di Parkinson giovanile, le atassie spinocerebellari ereditarie (si vedano questi termini) e gli effetti o la tossicità da farmaci.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale per le gravidanze ad aumentato rischio può essere disponibile presso laboratori specializzati, nei casi in cui la mutazione responsabile della malattia sia stata preventivamente identificata in un soggetto affetto della famiglia.

Trattamento

Il trattamento si basa sulla somministrazione orale o endovenosa di chelanti del ferro (deferiprone o deferasirox), che producono un miglioramento del diabete e dei sintomi neurologici. La combinazione di desferoxamina e plasma umano fresco congelato (FFP) contribuisce a ridurre il contenuto epatico di ferro. Gli antiossidanti, come la vitamina E, e la somministrazione orale di zinco possono prevenire il danno tissutale.

Prognosi

La prognosi è legata all’insufficienza cardiaca da accumulo di ferro nell’organo. Sono noti 5 pazienti con aceruloplasminemia deceduti per insufficienza cardiaca, probabilmente secondaria all’accumulo intracardiaco di ferro in un arco di 60 anni. In assenza di insufficienza cardiaca e con un adeguato trattamento del diabete, la prognosi è buona.

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Chi arriva sempre in ritardo è efficiente ed ottimista di natura

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MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO OROLOGIO TEMPO MINUTI ORE RITARDO (3)Salvata la cattiva fama dei ritardatari: sono più positivi ed efficienti, contrariamente ai puntuali che risultano negativi ed ansiosi. La rivista scientifica Airone, in un numero di qualche tempo fa, spiega la teoria del Dr. Salvatore Di Salvo, psichiatra e presidente dell’Associazione per la ricerca sulla depressione di Torino. Tre sono i fattori che determinano la nostra capacità di gestione e controllo del tempo: temperamento, carattere e personalità. «Chi nasce con un temperamento ansioso è preoccupato, ha spesso paura di non farcela e, quindi, a un appuntamento cerca di arrivare sempre qualche minuto prima», viceversa, il ritardatario ha un temperamento più rilassato, per questo non si preoccupa di rispettare l’orario.

Carattere

«Il carattere invece è un insieme di qualità personali» acquisite dalla nascita in ambiente familiare e sociale, qualità che determinano la capacità di adeguarsi alla società. Chi ha avuto un’educazione e dei genitori autoritari ed iperprotettivi probabilmente sarà un ritardatario cronico poiché rifiuterà ogni tipo di regola, anche la puntualità. Di contro, «chi viene cresciuto da genitori capaci di trasmettere il rispetto delle regole e degli altri, difficilmente da adulto farà attendere qualcuno». La personalità è il risultato dei due fattori, carattere e temperamento: l’equilibrio fra i due è indice di puntualità, viceversa lo squilibrio, «determina modi di comportarsi differenti, a volte anche estremi sia che si tratti di un puntuale sia di un ritardatario cronico.

Vari tipi di ritardatario

Chi arriva tardi, però, molto spesso non lo fa per un disagio psicologico. Oltre al ritardatario involontario, vittima di fattori esterni, ritardi imprevedibili e indipendenti da sé, ci sono almeno altri tre tipi di ritardatari. C’è il ritardatario pieno d’impegni che corre dietro al tempo per sbrigare più cose possibili e che a fine giornata resta comunque sempre soddisfatto di ciò che è riuscito a fare (ritardatario ottimista). Infine ci sono due tipi di ritardatario «in perenne lotta contro il tempo»: uno estremamente sicuro di se, carattere forte, efficiente, competitivo e vincente che svolge un numero di attività inimmaginabile nelle sole ventiquattro ore, attività che per esser realizzate al meglio necessitano di un individuo che non si preoccupi di rispettare orari. Ma c’è anche un quarto tipo di ritardatario cronico, aggiunto dal Prof. Zucconi (psicoterapeuta cognitivo-comportamentale di Udine): colui che, pur non avendo granché da fare, è comunque in perenne ritardo, poiché troppo concentrato sui suoi bisogni; a volte si tratta di individui anche un po’ egocentrici, «incuranti degli altri». Tranne alcune eccezioni, efficienza e ottimismo, insomma, il “ben fare” è il fattore principale di ritardo. Pare proprio che a volte valga la pena non aver cura dell’orologio.

I proverbi della nonna non sbagliano mai: “A ben far non è mai tardi”.

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Aiuto dottore, ho un ritardo delle mestruazioni!

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TESTA DONNA TRISTE MAL DI TESTALe mestruazioni che ritardano possono rendere contentissime alcune donne (che provano magari da mesi a rimanere incinte) o possono fortemente intimorire altre (che hanno paura di una gravidanza indesiderata).

Il nostro corpo è una macchina che rasenta la perfezione, tuttavia – come potranno confermare le lettrici – un ritardo delle mestruazioni non è affatto un evento raro nella vita di una donna in età fertile. Le cause che possono provocare il ritardo delle mestruazioni, anche quando il ciclo sia fondamentalmente regolare, possono essere tra le più svariate, nella maggior parte dei casi non di origine patologica. Fenomeni transitori in cui la mestruazione salti o arrivi con settimane di posticipo, possono verificarsi anche per condizioni di particolare stress o a seguito di periodi emotivamente impegnativi. Naturalmente, quando una donna è in ritardo con le mestruazioni, una gravidanza è la prima cosa a cui possa pensare qualora abbia avuto rapporti sessuali non protetti, ma si tratta solo di una delle tante possibilità da vagliare. Ad esempio, subito dopo il menarca, che è il termine medico che indica la prima mestruazione in assoluto di una donna, è normalissimo che il ciclo non sia subito regolare, ma che tenda a “saltare” o a ritardare, prima di assestarsi in maniera definitiva. Per questo motivo ci si comincia a preoccupare di un ciclo “ballerino” a partire almeno dai 18 anni. Vediamo tutte le possibili cause.

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Gravidanza

Come abbiamo visto, uno dei sintomi tipici della gravidanza è proprio il ritardo delle mestruazioni. Ogni donna conosce, o dovrebbe conoscere, i ritmi del proprio corpo, per questo chi abbia un ciclo sempre perfettamente regolare, potrà sospettare di essere rimasta incinta anche con mestruazioni in ritardo di una sola settimana. Più in salita il discorso per le donne il cui ciclo mensile sia sempre irregolare, perché in questo caso probabilmente dovrà attendere più tempo per cominciare a rendersi conto che i segnali che il suo corpo le lancia sono collegati proprio ad un avvenuto concepimento e finalmente correre a fare il test di gravidanza. Talvolta, nelle donne che desiderano spasmodicamente diventare mamme, il ritardo delle mestruazioni porta sovente ad un test negativo, perché anche se il corpo sembra dare tutti i sintomi della gravidanza, in realtà si tratta solo di una suggestione. In generale, per chi non stia cercando un bambino, attenzione ai metodi anticoncezionali poco sicuri. Un ritardo delle mestruazioni dopo un coito interrotto, ad esempio, potrebbe indicare davvero un bebè in arrivo, perciò state sempre molto attente e cercate di utilizzare contraccettivi che vi proteggano dalle gravidanze indesiderate.

Disturbi della tiroide

Disturbi della tiroide, la ghiandola endocrina che si trova nella nostra gola, sia che si tratti di iper-tiroidismo che di ipo-tiroidismo, possono dare come sintomo proprio un ritardo delle mestruazioni. In questo caso, addirittura si arriva ad un fenomeno chiamato oligomenorrea, ovvero poche mestruazioni in un anno, sintomo di una ridotta attività ovarica. Si tratta di un disturbo che può essere curato grazie ad una integrazione ormonale sostitutiva che “rimette” in sesto anche il ciclo, oltre a tutte le altre funzioni fisiologiche legate all’attività della ghiandola tiroide, ma è importante porvi riparo quanto prima per non compromettere la fertilità.

Dimagrimento e disturbi dell’alimentazione

Oscillazioni di peso, diete drastiche, dimagrimenti da stress e infine disturbi dell’alimentazione come anoressia e bulimia possono incidere sul ciclo mestruale provocandole forti ritardi fino – nei casi limite – all’amenorrea, ovvero la cessazione completa. E’ importante, quindi, qualora si desideri perdere peso, affidarsi ad un bravo dietologo che stabilisca il fabbisogno calorico indispensabile per non compromettere l’attività ovarica della donna, e quindi la sua fertilità.

Stop della pillola contraccettiva

Un ritardo delle mestruazioni può verificarsi quando si smette la pillola. Infatti quando le ovaie sono state messe “a riposo” per tanto tempo (spesso anni in cui la donna abbia assunto continuativamente la pillola contraccettiva), ci impiegano un po’ di tempo prima di rimettersi in pari, diciamo così. Bisogna comunque stare attente in queste fasi delicate di passaggio, perché anche se il ciclo è ancora irregolare, un’ovulazione è sempre possibile, e di conseguenza anche una gravidanza.

Altre cause

Spesso e volentieri un ritardo delle mestruazioni si verifica dopo l’estate. E’ un fenomeno noto a molte donne, che non ha nessun significato specifico se non un piccolo scombussolamento o riassestamento ovarico legato al caldo e al ritmo stagionale. Nulla di cui preoccuparsi. Qualche volta, poi, il ritardo delle mestruazioni avviene senza altri sintomi, e allora possiamo senza dubbio pensare che si tratti di un problema legato alla nostra emotività. Nelle donne molto sensibili, infatti, le vicende personali possono influire sulla regolarità del ciclo, alterandolo. Emozioni intense, nuovi amori, fine di amori, stress (anche positivo), viaggi e spostamenti continui, persino un trasloco possono portare ad un ritardo del ciclo. Tuttavia, se il ritardo si prolunga oltre i tre mesi, è sempre meglio rivolgervi al vostro medico.

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