Sindrome di Tourette: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

MEDICINA ONLINE CERVELLO TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE LIPOTIMIA IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZA PSICOSOMALa sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell’infanzia scomparendo spesso durante l’adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti. In molti pazienti, seguiti in cliniche specialistiche, emergono alcune comorbilità  (diagnosi di patologie co-concorrenti diverse dalla sindrome di Tourette), come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività(ADHD) e il disturbo ossessivo compulsivo (DOC). Le altre condizioni sono spesso secondarie a peggioramento nel quadro clinico del paziente e quindi è fondamentale identificarle correttamente e trattarle.[3] La definizione di “sindrome di Tourette” non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono presenti anche in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

Storia

Descrizioni di un disturbo compulsivo assimilabile a un tic, sintomo della suddetta sindrome, sono rintracciabili già nella medicina antica, nelle opere di Aulo Cornelio Celso (De Medicina), Claudio Galeno (De locis affectis), Avicenna (Il canone della medicina) e di molti altri, senza che però ne siano chiare le cause. La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell’Ottocento, anche se era già stata individuata e inquadrata sin dal Seicento; la sindrome in realtà non fu quasi considerata fino a pochi decenni dalla fine del XX secolo.

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Classificazione

I “tic” sono movimenti improvvisi, ripetitivi, non ritmici (“tic motori”) ed espressioni (“tic fonici”) che coinvolgono determinati gruppi muscolari. I tic motori sono basati sul movimento, mentre quelli fonici su suoni involontari prodotti spostando l’aria attraverso il naso, la bocca o la gola. La sindrome di Tourette è stata inserita nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali a partire dalla quarta edizione (DSM-IV-TR) come uno dei disordini “solitamente diagnosticati durante l’infanzia, o l’adolescenza” ed è stata classificata in base al tipo di tic (motorio o fonico) e alla sua durata (transitorio o cronico): i tic transitori venivano divisi in tic motori multipli, tic fonici o entrambi, con una durata compresa tra le quattro settimane e i dodici mesi. I disordini cronici potevano essere classificati come singoli o multipli, motori o fonici (ma non entrambi) e dovevano presentarsi per più di un anno. La sindrome veniva diagnosticata quando i tic motori multipli e almeno un tic fonico, erano presenti da più di un anno. La quinta versione del DSM (DSM-5), pubblicata nel maggio 2013, riclassifica la sindrome di Tourette elencandola nella categoria dei disordini dello sviluppo neurologico, senza altre modifiche significative. I disturbi da tic sono definiti in modo leggermente diverso nell’ICD-10 realizzato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, dove gli è assegnato il codice F95.2. Sebbene la sindrome sia la più grave espressione dei vari disordini correlati ai tic, la maggior parte dei casi appare di lieve entità. La gravità dei sintomi varia molto tra diversi soggetti e le manifestazioni meno importanti possono anche passare inosservate.

Caratteristiche

I tic sono movimenti o suoni «che si verificano con intermittenza e imprevedibilmente fuori di un contesto di attività normale», con la comparsa di «comportamenti normali non andati a buon fine». I tic associati alla sindrome di Tourette sono caratterizzati per il numero, per la frequenza, per la gravità e per la posizione anatomica: la crescita e il calo, il continuo aumento e la diminuzione della gravità e della frequenza dei tic avviene in modo diverso per ogni individuo. La coprolalia (l’espressione involontaria di parole o frasi socialmente censurabili o tabù) è il sintomo più pubblicizzato della sindrome di Tourette, ma non è sufficiente e necessario per formulare la diagnosi, tanto che solo circa il 10% dei pazienti lo sperimentano. Anche l’ecolalia (ripetere le parole di altri) e la palilalia (ripetere le proprie parole) si verificano in una ristretta minoranza di casi, mentre il segno motorio e il tic iniziale più comuni sono, rispettivamente, chiudere gli occhi e schiarirsi la gola. A differenza dei movimenti anormali degli altri disturbi del movimento (per esempio, coree, distonie, mioclono e discinesie), i tic di Tourette sono temporaneamente sopprimibili, non ritmici e spesso preceduti da un impulso premonitore non desiderato. Subito prima dell’insorgenza del tic, la maggior parte delle persone con la sindrome sperimenta la necessità, di starnutire o grattarsi per un prurito. Gli individui descrivono il tic come un accumulo di tensione, pressione o di energia che scelgono di rilasciare consapevolmente, come se “fosse necessario farlo”, per alleviare la sensazione o fino a quando ci si sente a posto. Alcuni esempi di impulso premonitore possono essere: la sensazione di avere qualcosa in gola o un disagio localizzato nelle spalle, che portano alla necessità di schiarirsi la gola o di alzare le spalle. Il tic può essere sentito come un modo per alleviare questa tensione o sensazione, simile alla sensazione che si ha dopo essersi grattati per un prurito. Per via delle sollecitazioni premonitrici che li precedono, i tic sono descritti come semi-volontari, piuttosto che specificamente involontari. Possono essere vissuti come una risposta volontariamente sopprimibile all’impulso premonitore indesiderato. Le descrizioni pubblicate su i tic identificano i fenomeni sensoriali di Tourette come il sintomo principale della sindrome, anche se esse non sono incluse nei criteri diagnostici. Benché gli individui con tic siano a volte in grado di sopprimere i loro tic per periodi limitati di tempo, ciò comporta in loro tensione o stanchezza mentale. Le persone con la sindrome di Tourette possono cercare un luogo appartato per rilasciare i loro sintomi o vi può essere un marcato aumento del tic dopo un periodo di soppressione. Alcune persone con la sindrome non riescono a essere coscienti del desiderio premonitore. I bambini possono essere meno consapevoli del bisogno associato al tic rispetto agli adulti, ma la loro consapevolezza tende ad aumentare con il crescere degli anni. Anche se non esiste un caso “tipico”, la condizione segue un percorso abbastanza standard in termini di età di esordio e di gravità dei sintomi. I tic possono apparire fino all’età di diciotto anni, ma l’età più comune di insorgenza è tra i cinque e i sette. Uno studio del 1998, pubblicato da Leckman et al. per lo Yale Child. Study Center ha dimostrato che le età di massima severità dei tic sono tra gli otto e i dodici anni (con una media di dieci), con i tic in costante calo per la maggior parte dei pazienti che poi regrediscono attraverso l’adolescenza. I tic iniziali si presentano più frequentemente nelle regioni del corpo della linea mediana in cui vi sono molti muscoli, di solito nella testa, nel collo e sulla regione facciale. Questo può essere in contrasto con i movimenti stereotipati delle altre patologie (come le stereotipie dei disturbi dello spettro autistico), che in genere hanno una precedente età di insorgenza, sono più simmetrici, ritmici, bilaterali e coinvolgono le estremità (ad esempio, agitando le mani). I tic che compaiono precocemente nel corso della malattia sono spesso confusi con altre condizioni, come le allergie, l’asma e i problemi alla vista. Pediatri, allergologi e oftalmologi sono in genere i primi a notare i tic in un bambino. Tra i pazienti i cui sintomi sono abbastanza gravi da giustificare il rinvio a terapia specifiche, la presenza del disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e il sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) sono spesso presenti insieme con la sindrome di Tourette e un’alta percentuale di coloro che necessitano di cure presentano l’ADHD. Alcuni studi hanno rilevato che circa il 40% dei pazienti con sindrome di Tourette presenta solo questa condizione e non accusa ADHD o DOC, mentre altri riportano che sin al 57% dei pazienti studiati con disturbi da tic non ha avuto ulteriori complicanze, mentre il 43% ha sperimentato più condizioni di comorbidità.

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Cause

Le cause e origini della sindrome sono ancora incerte. L’eziologia è multifattoriale, fattori genetici e ambientali sono coinvolti. Sebbene l’esatta modalità di insorgenza della malattia sia ancora sconosciuta, studi genetici hanno dimostrato che la maggior parte dei casi sono ereditari. Al momento non è stato identificato alcun gene la cui alterazione conduca con certezza allo sviluppo della sindrome. Si ritiene, tuttavia, che i tic dipendano da una disfunzione del talamo, dei gangli della base e della corteccia frontale del cervello, disfunzioni che comportano un’attività anomala della dopamina, un neurotrasmettitore. Fattori non genetici possono influenzare la gravità della malattia: alcune forme della condizione possono essere geneticamente correlate al disturbo ossessivo compulsivo (DOC) mentre l’eventuale relazione fra Tourette e sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) non è ancora completamente dimostrato.

Fattori genetici

Studi di genetica, comprendenti anche dei gemelli, hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi sono ereditari, sebbene sia tuttora ignoto il modello secondo il quale la condizione viene ereditata. Per molto tempo si è ritenuto che si trattasse di un disturbo autosomico dominante, ma studi recenti hanno criticato tale teoria suggerendo il coinvolgimento di più geni. Talvolta i tic non si presentano all’interno di un contesto familiare e tali casi vengono identificati come “sporadici” o “turettismi”. La probabilità di trasmettere il disturbo alla prole è di circa il 50%. Il sesso maschile sembra essere più predisposto a sviluppare i tic. La sindrome Tourette è caratterizzata da penetranza incompleta, ovvero i segni e i sintomi della patologia non compaiono in tutti i soggetti portatori della vulnerabilità genetica. Anche l’espressività è variabile: persino familiari che condividono i medesimi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità estremamente differente. I geni si possono esprimere con il quadro della sindrome completa, come tic transitori o come tic cronici o con sintomi ossessivi compulsivi senza alcun tic. Solo una piccola percentuale dei bambini portatori dei geni sviluppano sintomi tanto severi da richiedere cure mediche. Non è possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome nel corso della sua vita.

Fisiopatologia

L’esatto meccanismo che sottende la sindrome non è ancora conosciuto. Si ritiene che i tic derivino da una disfunzione del sistema nervoso centrale. Modelli neuroanatomici suggeriscono un’alterazione dei circuiti cortico-sottocorticali, tecniche di diagnostica per immagini hanno permesso di supporre un coinvolgimento dei gangli della base e del lobo frontale. Le ricerche forniscono numerose prove di un’anomala attività del neurotrasmettitore dopamina: un eccesso di dopamina o la super sensitività dei recettori dopaminergici postsinaptici, potrebbe rappresentare il meccanismo alla base della sindrome, tuttavia, altri neurotrasmettitori potrebbero essere coinvolti.

Fattori non-genetici

Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, infettivi o psicosociali, pur non potendo causare la sindrome, possano influenzare la gravità del disordine. Studi sui gemelli hanno messo in luce che il gemello con peso inferiore alla nascita tende a sviluppare sintomi più gravi. Altri eventi perinatali, come lo stress materno, il tabagismo della madre e complicanze ostetriche, sebbene non siano causa di tic potrebbero essere fattori di rischio per una maggior gravità dei tic. Un processo autoimmune potrebbe essere implicato in alcuni casi. È dibattuta l’ipotesi autoimmune che prende il nome di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections, PANDAS.

Relazioni con DOC e ADHD

Alcune forme di disturbo ossessivo compulsivo (DOC) possono essere geneticamente correlate alla sindrome di Tourette, rappresentandone forse una modalità alternativa di presentazione; studi genetici mostrano un incremento di tic e comportamenti ossessivo compulsivi nei familiari di pazienti tourettiani. Ulteriori elementi che sostengono l’ipotesi di una base comune indicano una maggior incidenza di sintomi tourettiani nei maschi e di sintomi ossessivo compulsivi nelle femmine. Il legame con la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è meno chiaro, alcuni elementi sostengono l’ipotesi di una correlazione, mentre altri la negano. Sembra che negli Stati Uniti nelle cliniche in cui vengono trattati i casi più gravi, la percentuale di pazienti che presentano anche ADHD sembra essere elevata ma i dati non paiono in alcun senso conclusivi.

Diagnosi

Secondo la rivisitazione della quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV-TR), la sindrome di Tourette può essere diagnosticata quando una persona presenta sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, per il periodo di un anno, con non più di tre mesi consecutivi liberi dalla condizione. Il precedente DSM-IV prevedeva che si verificasse un “notevole disagio o significativa compromissione dell’area sociale, lavorativa o di altre aree importanti della vita dell’individuo”, tuttavia questo requisito è stato rimosso nel più recente aggiornamento del manuale. L’esordio deve avvenire prima dei 18 anni e non può essere attribuito agli “effetti fisiologici diretti di una sostanza o di una condizione medica generale”. Quindi, altre condizioni mediche che includono tic o movimenti simili, come nel caso dell’autismo o altre cause di tourettismo, devono essere escluse prima di formulare una diagnosi. Non esistono screening specifici che possono essere utilizzati nella diagnosi di sindrome di Tourette; la condizione è spesso mal diagnosticata o sottodiagnosticata, in parte a causa della sua vasta espressione di gravità, che va da lieve (nella maggior parte dei casi) o moderata, a grave (casi rari ma più ampiamente riconosciuti e pubblicizzati). Tosse e tic che imitano l’asma sono comunemente mal diagnosticati. La diagnosi viene fatta sulla base dell’osservazione dei sintomi della persona e della sua storia familiare e dopo aver escluso le cause secondarie di disordini tic. In pazienti con un esordio tipico e una storia familiare di tic e di disturbo ossessivo-compulsivo, un esame fisico e neurologico di base può essere sufficiente. Non è necessario che altre condizioni di comorbidità (come ADHD o OCD) siano presenti, ma se un medico ritiene che vi possano essere altre condizioni in grado di spiegare i tic, possono essere richiesti dei test per la necessità di escludere tali condizioni. Un esempio di questo è quando vi è confusione diagnostica tra tic e convulsioni epilettiche, il che richiederebbe l’esecuzione di un elettroencefalogramma, o se vi sono altri sintomi, una risonanza magnetica, che escluda anomalie cerebrali. I livelli di TSH possono essere misurati per escludere l’ipotiroidismo, che può essere una causa di tic. Studi di neuroimaging di solito non sono del tutto affidabili. Negli adolescenti e negli adulti che si presentano con una improvvisa insorgenza di tic e altri sintomi comportamentali, è utile fare un esame delle urine per ricerca di droghe, come cocaina e altri stimolanti. Se vi è una storia familiare di malattia del al fegato, il controllo di valori di rame nel siero e di ceruloplasmina possono escludere la malattia di Wilson. La maggior parte dei casi sono tuttavia diagnosticati con la semplice osservazione.

Diagnosi differenziale

Cause secondarie di tic (non legate alla sindrome di Tourette ereditaria) sono comunemente note come tourettismo. Distonie, coree e altre condizioni genetiche e cause secondarie di tic dovrebbero essere escluse nella diagnosi differenziale per la sindrome di Tourette. Altre condizioni che possono manifestarsi con tic o movimenti stereotipati comprendono disturbi dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico, e disturbi del movimento stereotipato, come: la corea di Sydenham, la distonia idiopatica e condizioni genetiche come la malattia di Huntington, neuroacantocitosi, sindrome di Hallervorden-Spatz, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Wilson e la sclerosi tuberosa. Tra le altre possibilità, vi sono patologie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome XYY e la sindrome dell’X fragile. Cause acquisite di tic possono essere quelle indotte da farmaci, traumi cranici, encefaliti, ictus e avvelenamento da monossido di carbonio. I sintomi della sindrome di Lesch-Nyhanpossono essere confusi con la sindrome di Tourette. La maggior parte di queste condizioni sono rare e una anamnesi completa e una visita medicapossono essere sufficienti per escluderli, senza particolari indagini o screening.

Trattamento

Attualmente vi sono alcune delle cure con l’aloperidolo, la clonidina, la clomipramina e i farmaci SSRI serotoninergici (la serotonina è un modulatore della dopamina, che è il neurotrasmettitore maggiormente implicato nella sindrome) che possono essere utilizzati efficacemente nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi; la prescrizione medica si scontra contro l’assenza di farmaci registrati in modo elettivo per questa sindrome. Allo studio vi sono i promettenti esiti dell’uso degli antiandrogeni come il finasteride (un modulatore della dopamina), che sembrano in grado di influire positivamente su tic e ossessioni. Per questa sindrome vengono inoltre proposti per i casi più gravi, e con numerose ricadute polemiche, interventi di neurochirurgia come la stimolazione cerebrale profonda (o DBS, Deep Brain Stimulation), cioè innesto permanente di elettrodi nell’encefalo. Gli interventi di natura lesionale (l’asportazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente indotta dal neurochirurgo a scopo terapeutico) appartengono ad approcci ormai superati: non hanno dato risultati soddisfacenti e inoltre sono irreversibili. Va sottolineato come la DBS sia una procedura da prendere in considerazione solo dopo attenta valutazione, solo in pazienti maggiorenni e solo quando ogni altra forma terapeutica (farmacologica e psicologica) praticata con piena collaborazione del paziente non abbia sortito effetto, e solo quando i tic rappresentino una oggettiva condizione di invalidità. Nell’ultimo decennio sono emerse evidenze scientifiche a favore dell’impiego della cannabis o dei cannabinoididi sintesi per la cura di questa patologia. Anche le tecniche di habit reversal sono ampiamente citate in letteratura, e si stanno compiendo approfonditi studi sull’ipotesi di neuromodulazione e ristrutturazione della architettura neuronale della corteccia in risposta all’applicazione di tecniche comportamentali. La tecnica applicata da John Walkup negli Stati Uniti sta dando risultati interessanti, con adolescenti e giovani. L’intervento psicoeducativo è spesso necessario per aiutare l’intero nucleo familiare nel fronteggiare la sindrome, inoltre è fondamentale che i familiari e il paziente vengano monitorati per la corretta assunzione delle cure e/o la corretta pratica riabilitativa quotidiana. Sulla sindrome sono state scritte, dal noto neuro-psicologo Aleksandr Lurija che si occupò degli studi sulle anomalie della corteccia pre-frontale, in una lettera a Oliver Sacks, queste parole: “La comprensione di una tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto, la nostra comprensione della natura umana in generale. Non conosco alcun’altra sindrome che abbia un interesse paragonabile”.

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