Il duo-test (o “duo test” o “bi-test” o “bi test” o “bitest” o “doppio test”) è un insieme di esami effettuati su un campione di sangue venoso ottenuto tramite un semplice esame del sangue effettuato in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione. Il test viene effettuato sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. Per maggiore accuratezza, il duo test può essere essere associato ad una ecografia con translucenza nucale che si esegue nel periodo compreso tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione. L’associazione tra duo test e translucenza nucale prende il nome di “test combinato” (o “primo test“).

Il duo test, insieme all’ecografia, all’amniocentesi, al prelievo dei villi coriali (villocentesi), al tri test, al quad test ed alla misurazione della translucenza nucale, rappresenta una delle indagini di diagnostica prenatale più utilizzate.

In quale settimana si pratica?

Il duo test viene effettuato in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione (in alcuni casi anche fino alla 13ª settimana).

Cosa analizza?

Il duo test, come il nome stesso fa intuire, analizza due sostanze specifiche presenti nel sangue della donna incinta:

• beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana);
• PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

La beta-hCG viene analizzata anche nel tri test e nel quad test, mentre la PAPP-A viene analizzata solo nel duo test.

A che serve?

Il duo test, effettuato durante la gravidanza, ha lo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down o nella sindrome di Edwards.

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi a questa tecnica, il duo test viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui:

• l’età della paziente sia superiore ai 35 anni;
• i genitori siano portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
• ci siano difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
• la donna abbia uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Dove si esegue?

L’esame si esegue ambulatorialmente.

Quanto dura?

L’esame dura un paio di minuti.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso, seppure la puntura dell’ago sia considerata un minimo fastidioso.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima del duo test non è necessario svolgere nessun esame preliminare. Non è necessario il digiuno.

Procedura

Il duo test richiede un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio. Al duo test in genere si associa una ecografia.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

In laboratorio

Una volta eseguito il prelievo, il campione di sangue venoso periferico viene inviato rapidamente al laboratorio per essere analizzato.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, il duo test non ha alcun rischio se non quello di un lieve e temporaneo sanguinamento dal punto in cui il sangue viene prelevato. In rarissimi casi si possono verificare infezioni nel sito di prelievo.

Risultati

Le concentrazioni delle due sostanze, l’età della paziente, la presenza o meno di alcuni fattori di rischio (obesità, fumo di sigaretta, diabete, altri figli con anomalie genetiche) ed alcuni dati ecografici, forniscono una analisi statistica personalizzata del rischio di anomalie cromosomiche. Se tale rischio è elevato, viene suggerita l’esecuzione di esami più invasivi, come amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali), che permettono di escludere o confermare il sospetto clinico. E’ importante ricordare che:

• in presenza di alto rischio di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;
• in presenza di alto rischio di sindrome di Down la PAPP-A tende a diminuire. Bassi livelli indicano inoltre un più alto rischio di problemi con la placenta, ritardo di crescita intrauterino, preeclampsia, distacco di placenta, parto pretermine o morte fetale.

Quindi, al diminuire della PAPP-A e all’aumentare della β-hCG, sale il rischio che il feto sia interessato dalle suddette malattie cromosomiche.

Accuratezza della risposta

Il duo test, come il tri test, non può escludere né confermare con certezza assoluta la sindrome di Down o altre anomalie: la stima del rischio non equivale quindi alla matematica esclusione della stessa o, al contrario, alla sua diagnosi. Il duo test è un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

• un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
• un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Il duo test permette di individuare l’80% circa dei feti interessati da sindrome di Down. Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, il duo test non riuscirà ad individuarne 2 su 10. Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%). Il duo test deve essere completato – in caso di rischio elevato – da altri esami come ecografia o altri esami più invasivi, come amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva delle due sostanze e di vari altri fattori, fa sì che l’attendibilità del duo test raggiunga valori abbastanza soddisfacenti soprattutto qualora il duo test venga abbinato alla translucenza nucale (“test combinato”). Ricordiamo al lettore che statisticamente il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down. La capacità di duo test più translucenza nucale di individuare le gravidanze a rischio di sindrome di Down è dell’85-90%). La sensibilità aumenta fino al 90-95% associando duo test, translucenza nucale e quad test (test integrato). Quindi ricapitolando:

• translucenza nucale 60-70%
• duo test: 80%
• quad test: 85%
• duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
• test integrato sierico (essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
• duo test più translucenza nucale e quad test (“test integrato”): 90-95%
• amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Il test integrato è il test di screening più sensibile tra gli esami non invasivi. Ribadiamo ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Costi

Il prezzo del duo test eseguito nelle strutture private in genere varia tra 100 e 150 euro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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