Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o recessiva:

Trasmissione autosomica dominante

Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano”: chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano.

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In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quindi quando solo l’allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo (o determina la malattia). Esistono tre tipi di dominanza:

  • dominanza semplice;
  • codominanza;
  • dominanza incompleta.

Per approfondire, leggi anche: Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza

Esempi di malattie autosomiche dominanti

  • ipercolesterolemia familiare;
  • rene policistico;
  • corea di Huntington;
  • neurofibromatosi I.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Nell’immagine che segue, è raffigurata la tipica situazione in cui entrambi i genitori sono sani ma portatori dell’allele mutato:

  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli alterati e sarà malato ed ovviamente portatore;
  • due figli su quattro avranno un allele normale ed uno alterato e saranno sani ma anche portatori;
  • un figlio su quattro avrà entrambi gli alleli normali e sarà sano e NON portatore.

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Le altre quattro situazioni possibili sono raffigurate nelle seguenti immagini:

Esempi di malattie autosomiche recessive

La maggioranza delle malattie ereditate per la mancanza di una proteina o di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive:

  • Glicogenosi
  • Malattia di Pompe
  • Albinismo
  • Anemia falciforme
  • Ipotiroidismo congenito
  • Fibrosi cistica
  • Fenilchetonuria
  • Acidemia metilmalonica
  • Sindrome di Werner
  • Atassia di Friedreich
  • Malattia di Tay-Sachs
  • Mucolipidosi Tipo 2
  • Anemia mediterranea
  • Galattosemia
  • Acromatopsia
  • Sindrome di Wolcott-Rallison
  • Miotonia di Becker
  • Xeroderma pigmentoso
  • Sindrome di Dubowitz
  • Iperplasia surrenale congenita
  • Talassemia
  • Anemia di Fanconi
  • Sindrome di Usher tipo 1,2,3.

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