In questo articolo, ci occuperemo solo della definizione di “portatore sano” in campo genetico, se invece ti interessa la definizione di “portatore sano” relativamente alle malattie infettive, ti Continua a leggere
Il famoso abate Gregor Mendel, padre della genetica e tanto caro agli studenti di Biologia, Medicina e Statistica, provando a comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo usando pazientemente come “cavie” alcune piante di pisello odoroso di Continua a leggere
Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o Continua a leggere
Si dice OMOZIGOTE quando un individuo porta due alleli identici per uno stesso gene (AA o aa), mentre ETEROZIGOTE quando un individuo porta due alleli differenti per lo stesso gene (Aa). Il termine omozigote si riferisce quindi ad un gene in cui l’informazione riportata, che determina il fenotipo, dall’allele materno, è identica a quella paterna. Diversamente, negli eterozigoti, il contributo dell’allele materno e paterno è diverso. In tal caso la determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.
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I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che ha la funzione, mediante il successivo processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e non solo, in realtà il prodotto può essere anche un tRNA o rRNa ad esempio).
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I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che servirà poi, mediante il processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e non solo, in realtà il prodotto può essere anche un tRNA o rRNa ad esempio).
Per ogni gene esistono alleli differenti. Considerando per semplicità un unico cromosoma , ad esempio il cromosoma 7 umano, se su questo cromosoma esiste un gene che codifica per una proteina, entrambi i cromosomi 7 avranno questo gene che codifica per quella proteina. La differenza sta nel fatto che ogni gene può però subire delle mutazioni nel corso dell’evoluzione. E quindi per via di mutazioni casuali in quel gene si possono generare ALLELI differenti, ovvero forme alternative di quel gene. Negli esempi di Mendel delle piante e dei fiori con colori o forme differenti, il motivo di tali differenze era dovuto ad alleli differenti di uno stesso gene: uno codifica per una proteina che ha un pigmento rosso e una che codifica per il colore bianco ad esempio. In realtà il motivo per cui un fiore è bianco in molti casi è dovuto ad una proteina non funzionale, che quindi non codifica per nessun pigmento e il risultato è un fiore bianco. E’ quindi da tenere presente che una mutazione in un gene può far si che si produca una proteina che esprime una caratteristica diversa o anche che esprime una proteina che non funziona più. Quindi ogni cellula porterà due geni dello stesso tipo, uno sul cromosoma paterno e uno materno, ma questi possono essere differenti perchè sono differenti le forme alleliche che portano il cromosoma materno e quello paterno. Un gene dobbiamo immaginarlo come una sequenza di nucleotidi.
Ad esempio possiamo avere lo stesso gene che ha due alleli che differiscono per un nucleotide: uno ha una guanina in posizione 7 e l’altro ha un’adenina. Ovviamente un gene ha una sequenza di molti più nucleotidi, ma non è raro che due alleli differiscano per un singolo nucleotide, e per quanto possa sembrare di non molta importanza una differenza cosi piccola in realtà molte malattie gravi (come l’anemia falciforme) sono dovute ad una singola sostituzione nucleotidica.
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Gli alleli dominanti sono quelli che hanno la capacità di “mascherare” il contributo di un altro allele, che quindi viene detto recessivo. In genetica gli alleli dominati vengono identificati con una lettera maiuscola, mentre i recessivi con una lettera minuscola. Tutto vi apparirà molto semplice con questo esempio.
Immaginiamo che il colore di un fiore possa essere blu o bianco, e che il colore blu sia dato dall’allele A mentre il colore bianco dall’allele a. Dato che ogni allele è presente sempre in due copie avremo tre tipologie di combinazioni possibili:
Il genotipo AA porta ad un fenotipo blu, visto che entrambi gli alleli “sono” blu.
Il genotipo aa porta ad un fenotipo bianco, visto che entrambi gli alleli “sono” bianchi.
Il genotipo Aa porta ad un fenotipo blu, dal momento che l’allele A (blu) è dominante rispetto all’allele a (banco).
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AlleliIn genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Ad esempio, nel caso di un fiore, si possono avere colori diversi in base alla quantità di pigmento prodotto dai rispettivi alleli. In un pathway del genere, per valutare il corretto fenotipo risultante, è bene tener conto della condizione di omozigosi o eterozigosi, in cui possono trovarsi gli alleli e dei loro rapporti di dominanza completa, dominanza incompleta o codominanza.
Leggi anche: Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza
Il genotipo di un individuo relativamente ad un gene è il corredo di alleli che egli si trova a possedere. Pertanto, in un organismo diploide, in cui sono presenti due copie di ogni cromosoma (i cosiddetti cromosomi omologhi), il genotipo è costituito da due alleli. Genotipi differenti possono originare anche fenotipi identici; il termine omozigote si riferisce a un gene in cui l’informazione riportata, che determina il fenotipo, dall’allele materno, è identica a quella paterna. Diversamente, negli eterozigoti, il contributo dell’allele materno e paterno è diverso. In tal caso la determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.
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