I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che servirà poi, mediante il processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e non solo, in realtà il prodotto può essere anche un tRNA o rRNa ad esempio).
Per ogni gene esistono alleli differenti. Considerando per semplicità un unico cromosoma , ad esempio il cromosoma 7 umano, se su questo cromosoma esiste un gene che codifica per una proteina, entrambi i cromosomi 7 avranno questo gene che codifica per quella proteina. La differenza sta nel fatto che ogni gene può però subire delle mutazioni nel corso dell’evoluzione. E quindi per via di mutazioni casuali in quel gene si possono generare ALLELI differenti, ovvero forme alternative di quel gene. Negli esempi di Mendel delle piante e dei fiori con colori o forme differenti, il motivo di tali differenze era dovuto ad alleli differenti di uno stesso gene: uno codifica per una proteina che ha un pigmento rosso e una che codifica per il colore bianco ad esempio. In realtà il motivo per cui un fiore è bianco in molti casi è dovuto ad una proteina non funzionale, che quindi non codifica per nessun pigmento e il risultato è un fiore bianco. E’ quindi da tenere presente che una mutazione in un gene può far si che si produca una proteina che esprime una caratteristica diversa o anche che esprime una proteina che non funziona più. Quindi ogni cellula porterà due geni dello stesso tipo, uno sul cromosoma paterno e uno materno, ma questi possono essere differenti perchè sono differenti le forme alleliche che portano il cromosoma materno e quello paterno. Un gene dobbiamo immaginarlo come una sequenza di nucleotidi.
Ad esempio possiamo avere lo stesso gene che ha due alleli che differiscono per un nucleotide: uno ha una guanina in posizione 7 e l’altro ha un’adenina. Ovviamente un gene ha una sequenza di molti più nucleotidi, ma non è raro che due alleli differiscano per un singolo nucleotide, e per quanto possa sembrare di non molta importanza una differenza cosi piccola in realtà molte malattie gravi (come l’anemia falciforme) sono dovute ad una singola sostituzione nucleotidica.
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