Archivi tag: gene

Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di

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Differenza tra retinoblastoma ereditario e sporadico

Con “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. … Continua a leggere

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Differenza tra omozigote ed eterozigote

Si dice OMOZIGOTE quando un individuo porta due alleli identici per uno stesso gene (AA o aa), mentre ETEROZIGOTE quando un individuo porta due alleli differenti per lo stesso gene (Aa). Il termine omozigote si riferisce quindi ad un gene … Continua a leggere

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Sindrome di Klinefelter: cariotipo, cause, sintomi e cura

La sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY). Questa condizione prende il nome dal medico statunitense Harry Klinefelter, del Massachusetts General Hospital di Boston, che … Continua a leggere

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Aldo, Giovanni e Giacomo: genetica, Tafazzi e tafazzina

Nel nostro corpo è presente una proteina chiamata “tafazzina” il cui gene (gene TAZ) è sito sul cromosoma Xq28, cioè sul braccio lungo del cromosoma X, locus 28. Le proteine “tafazzine” hanno un importante ruolo nel mantenere l’equilibrio di membrana dei mitocondri, … Continua a leggere

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Cos’è un gene ed a che serve?

I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che ha la funzione, mediante il successivo processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una … Continua a leggere

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Differenza tra gene e allele

I geni sono sequenze nucleotidiche situate in posizioni fisse e specifiche del cromosoma. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che servirà poi, mediante il processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e … Continua a leggere

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