Progeria (sindrome di Benjamin Button): diagnosi, terapie e aspettativa di vita

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Sam Berns, nel centro, affetto da progeria

La “progeria“, anche chiamata sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere

Progeria (sindrome di Benjamin Button): cause, trasmissione, età di esordio e sintomi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PROGERIA SINDROME DI BENJAMIN BUTTON ANJALI KESHAV KUMARI MALATTIA GENETICA RARA CHE INVECCHIA RAPIDAMENTE FA SEMBRARE ANZIANII due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere

Differenza tra tra sintesi proteica, trascrizione e traduzione in genetica

MEDICINA ONLINE GENETICA traduzione mRNA e sintesi delle proteine nei ribosomi cellula

Grazie alla trascrizione, si ottiene l’mRNA. La successiva traduzione dell’mRNA permette la sintesi di una nuova proteina

La “sintesi proteica” è un processo a due fasi codificato dal DNA che porta alla formazione di Continua a leggere

Proteine trasportate nel nucleo, nei mitocondri, nei cloroplasti, nel reticolo endoplasmatico

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZE CELLULE EUCARIOTE PROCARIOTE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneGrazie al processo di trascrizione (che porta alla formazione di mRNA) e di traduzione (che porta l’mRNA nel ribosoma ad essere usato come “stampo”), all’interno di Continua a leggere

Differenza tra recettori citosolici e nucleari

MEDICINA ONLINE PRELIEVO VALORI ANEMIA DONAZIONE SANGUE ANALISI BLOOD LABORATORI VES FORMULA LEUCOCITARIA PLASMA FERESI SIERO FIBRINA FIBRINOGENO COAGULAZIONE GLOBULI ROSSI BIANCHI PIASTRINE WALLPAPER HI RES PIC PICTURE PHOCon “recettore” in biochimica si intende una proteina che ha la capacità di legarsi con una molecola specifica, definita “ligando”. Il legame di un recettore col proprio ligando, causa nel recettore una variazione conformazionale in seguito alla quale si ha una cascata di reazioni (trasduzione del segnale) che portano all’insorgenza di una risposta cellulare o un effetto biologico specifici. Il farmacologia il recettore è una molecola che rappresenta il bersaglio specifico di un dato farmaco: la definizione di recettore assume quindi – in ambito farmacologico – un significato più ampio rispetto al campo biochimico, essendo definito “recettore” qualsiasi struttura biologica (proteine, enzimi, lipidi, acidi nucleici…) che diviene bersaglio del farmaco.

I recettori possono essere suddivisi in due grandi categorie, a seconda della loro localizzazione cellulare:

  • recettori transmembrana (o più semplicemente “recettori di membrana“): sono recettori che possiedono domini extracellulari, transmembrana ed intracellulari;
  • recettori intracellulari: sono localizzati all’interno della cellula.

I recettori intracellulari possono essere a loro volta distinti in recettori citosolici o nucleari, in base alla loro localizzazione rispettivamente nel citosol o nel nucleo della cellula.

I recettori intracellulari citosolici sono il recettore dei glucocorticoidi ed il recettore dei mineralcorticoidi.

I recettori intracellulari nucleari sono: il recettore degli ormoni steroidei, il recettore della vitamina D, il recettore degli ormoni tiroidei ed il recettore dell’acido retinoico.

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Citosol: definizione e funzioni

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZE CELLULE EUCARIOTE PROCARIOTE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneIl citosol è la sostanza gelatinosa che, assieme agli organelli, costituisce il citoplasma, cioè la porzione interna della cellula. Nel citosol si svolge gran parte del metabolismo cellulare. Esso costituisce il 50% del volume di una cellula e contiene proteine enzimatiche che catalizzano varie reazioni: dalla demolizione degli zuccheri alla sintesi dei grassi, dei nucleotidi, degli zuccheri e delle proteine.

Nel citosol si accumulano le sostanze di deposito, per esempio, il glicogeno, la forma di immagazzinamento dei carboidrati, o i trigliceridi, la forma di accumulo dei lipidi. Negli adipociti questi ultimi si presentano come una goccia che può occupare quasi completamente il citosol.

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Nucleo cellulare: funzioni, dimensioni e membrane nucleari

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZE CELLULE EUCARIOTE PROCARIOTE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneIl nucleo è un grosso organulo, il più delle volte sferico, delimitato da un involucro nucleare costituito da due membrane, ognuna delle quali è un doppio strato fosfolipidico.

Di regola in ogni cellula è presente un solo nucleo, ma esistono eccezioni (come i globuli rossi che ne sono privi, o certe cellule ossee che ne posseggono molti).

Il nucleo è l’organulo che racchiude il materiale genetico, cioè quello che è in grado di conservare l’informazione biologica. L’involucro nucleare fa da barriera tra i processi genetici fondamentali della duplicazione del DNA e della sintesi dell’RNA. All’interno del nucleo il DNA si trova organizzato, a seconda della fase in cui si trova la cellula, in strutture dette cromosomi o in una forma meno organizzata, detta cromatina.

L’involucro nucleare racchiude un’altra struttura a elevato grado di organizzazione, il nucleolo, nel quale avviene l’assemblaggio di tutti i ribosomi della cellula. A differenza di altri organuli, il nucleolo non è delimitato da membrane e può essere presente in più copie in un singolo nucleo.

Oltre alla duplicazione del DNA e alla sintesi dell’RNA, nel nucleo avvengono vari fenomeni di regolazione e attivazione dei geni, mediati da proteine. Ovvero avvengono tutti quei fenomeni che fanno sì che una proteina, codificata da un tratto del DNA, venga prodotta esclusivamente nei tempi e nelle quantità richiesti dalla fisiologia della cellula. L’involucro nucleare, che separa il contenuto del nucleo (il nucleoplasma) dal citoplasma, è costituito da due membrane fosfolipidiche concentriche separate da uno spazio perinucleare.

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La membrana nucleare esterna è in continuità con le membrane del reticolo endoplasmatico ruvido e, analogamente, la sua superficie esterna è cosparsa di ribosomi. Lo spazio perinucleare è in continuità con il lume del reticolo endoplasmatico. Le membrane nucleari esterna e interna sono fuse insieme a intervalli frequenti; in esse si creano quindi dei pori attraverso i quali possono passare sostanze tra il nucleo e il citoplasma. Tramite i pori nucleari le due membrane sono in continuità fra loro, pur essendo molto diverse quanto alle funzioni e alle molecole presenti. I pori nucleari sono circondati da una struttura ad anello, detta complesso del poro nucleare, formata da otto granuli di origine proteica. Attraverso i pori nucleari avviene il trasporto selettivo di grosse molecole o particelle. Per esempio, tutte le molecole di RNA e i ribosomi della cellula sono sintetizzati nel nucleo e quindi trasferiti nel citosol, mentre tutte le proteine che svolgono le loro funzioni all’interno del nucleo sono sintetizzate nel citosol (unica sede della sintesi proteica) e devono venire introdotte nel nucleo.

Il complesso del poro nucleare sembra essere organizzato e mantenuto in sito da un’altra struttura, la lamina basale. Questa è una rete di proteine fibrose che tappezza la superficie interna della membrana nucleare interna collaborando a dare forma al nucleo e a organizzare i cromosomi con i quali è a contatto.

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Differenza tra atomo e nucleo

MEDICINA ONLINE CHIMICA ATOMO NUCLEO FISSIONE REAZIONE NUCLEARE BOMBA ATOMICA PROTONE NEUTRONE ORBITALE ENERGIA ELETTRONE IONE POSITIVO NEGATIVO COMPOSTO ELEMENTO H20 HO2L’atomo è una struttura nella quale è normalmente organizzata la materia nel mondo fisico o in natura. Gli atomi sono formati da costituenti subatomici quali protoni, elettricamente positivi, neutroni, elettricamente neutri, ed elettroni, elettricamente negativi. In un atomo, inoltre, il numero di protoni è uguale al numero di elettroni; protoni ed elettroni hanno carica uguale in valore assoluto, ma di segno opposto. Il termine atomo deriva dal greco e significa “indivisibile”, ciò sta ad indicare che non può essere né creato né distrutto, cosa che poi si scoprì non essere vera.

Il nucleo atomico è invece solo una parte dell’atomo, quella centrale, molto densa e costituita da protoni che possiedono carica positiva e neutroni che non posseggono carica, detti collettivamente nucleoni.

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