Chi siamo e quali sono le nostre fonti
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Malattia di DeSanctis-Cacchione: cause, sintomi, diagnosi e terapie
La malattia di De Sanctis-Cacchione (anche chiamata “idiozia xerodermica” o “xeroderma pigmentoso gruppo D” o “sindrome DSC” o “xeroderma con ritardo mentale” o “sindrome dell’idiozia xerodermica”; in inglese “DeSanctis–Cacchione syndrome” o ” ” o “xeroderma pigmentosum with neurologic manifestation“) è … Continua a leggere
Xeroderma pigmentoso: cause, trasmissione, tipi, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi e mortalità
Lo xeroderma pigmentoso (in inglese “xeroderma pigmentosum“) è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da diminuita capacità nella riparazione dei danni al DNA, come quelli causati dalla luce ultravioletta (UV). Questa alterata capacità riparativa del materiale genico porta … Continua a leggere
Sindrome di Cockayne (sindrome di Weber-Cockayne): cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi
La sindrome di Cockayne (anche chiamata “sindrome di Weber-Cockayne” o “sindrome di Neill-Dingwall“; in inglese “Cockayne syndrome” o “Neill-Dingwall syndrome” o “Weber-Cockayne sindrome“), è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva rara e fatale caratterizzata da
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