La malattia di De Sanctis-Cacchione (anche chiamata “idiozia xerodermica” o “xeroderma pigmentoso gruppo D” o “sindrome DSC” o “xeroderma con ritardo mentale” o “sindrome dell’idiozia xerodermica”; in inglese “DeSanctis–Cacchione syndrome” o ” ” o “xeroderma pigmentosum with neurologic manifestation“) è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e Continua a leggere
Lo xeroderma pigmentoso (in inglese “xeroderma pigmentosum“) è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da diminuita capacità nella riparazione dei danni al DNA, come quelli causati dalla luce ultravioletta (UV). Questa alterata capacità riparativa del materiale genico porta a sintomi e segni prevalentemente a carico della pelle, tra cui gravi scottature solari dopo una esposizione di solo pochi minuti al sole, lentiggini nelle aree esposte al sole, pelle secca, cambiamenti nella pigmentazione della pelle, predisposizione allo Continua a leggere
La sindrome di Cockayne (anche chiamata “sindrome di Weber-Cockayne” o “sindrome di Neill-Dingwall“; in inglese “Cockayne syndrome” o “Neill-Dingwall syndrome” o “Weber-Cockayne sindrome“), è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva rara e fatale caratterizzata da Continua a leggere
La sindrome di Werner (anche conosciuta come “progeria degli adulti“, in inglese “Werner syndrome” o “Werner’s syndrome” o “adult progeria“) è una malattia genetica ereditaria rara trasmessa con modalità autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce, associato a una Continua a leggere
Sam Berns, nel centro, affetto da progeria
La “progeria“, anche chiamata “sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere
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