Retinoblastoma: ereditario, genetica, sintomi, prognosi e cura

MEDICINA ONLINE CORNEA RETINA LENTE A CONTATTO OCCHIO SECCO EYE EYES PUPILLA COLORE NEO ETEROCROMIA AZZURRI CASTANI FACE FACCIA SGUARDO AMORE TAGLIO MACULA FOVEA GLAUCOMA MIOPIA DIOTTRIA OCCHIALI VISTA VISIONE CECITA CIECOCon “retinoblastoma” si indica il tumore maligno (cancro) oculare più frequente in età pediatrica: colpisce annualmente la retina di un bambino ogni ventimila nati vivi. I primi segni e sintomi sono riscontrati in bambini di età inferiore ai 3 anni. Nel 40% dei casi ha un’origine ereditaria. Può svilupparsi sia ad entrambi gli occhi che – più spesso – ad un occhio soltanto (forma sporadica di retonoblastoma).

Retinoblastoma: cause e tipi

Il retinoblastoma è causato da una mutazione del gene oncosoppressore del retinoblastoma (RB) che codifica per una specifica proteina. L’alterata funzione di tale proteina comporta la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. La mutazione può essere trasmessa per via ereditaria o insorgere spontaneamente (mutazione sporadica) dando luogo a due tipi di patologia:

  • retinoblastoma ereditario (o “famigliare”): meno diffuso, più frequentemente bilaterale ed a diffusione più rapida;
  • retinoblastoma sporadico: più diffuso, più frequentemente monolaterale ed a diffusione più lenta.

Retinoblastoma: età di insorgenza

Il retinoblastoma ereditario tende a manifestarsi tra i 2 e i 6 mesi di vita; il retinoblastoma sporadico tende invece a manifestarsi tra i 2 e i 4 anni dopo la nascita.

Retinoblastoma ereditario

Il retinoblastoma ereditario si manifesta nel 40% dei casi, è solitamente determinato dall’eredità di un allele mutato del gene oncosoppressore RB1, 13q14 (alterazione genetica ereditata da un genitore di tipo autosomica dominante), per cui gli individui colpiti hanno una forte predisposizione genetica e sono maggiormente a rischio di sviluppare la patologia in tempi più brevi e nella forma bilaterale (cioè a entrambi gli occhi): in altre parole è loro necessaria e sufficiente una ulteriore unica mutazione per sviluppare la malattia. Evidentemente nel corso della vita di ogni individuo è altamente probabile che avvengano molteplici mutazioni somatiche indipendenti in cellule diverse; se il background in cui si verificano è già alterato, ognuna di queste darà luogo ad un tumore. È un esempio di penetranza incompleta: si è calcolata per un valore di circa 90%; 9 individui su 10 portatori del gene manifestano questa malattia.

Retinoblastoma sporadico

Il retinoblastoma sporadico si manifesta nel 60% dei casi e non è influenzato da alcuna componente genetica. Colpisce solitamente un solo occhio e il suo decorso è generalmente più lento rispetto al retinoblastoma ereditario. In quest’ultimo, occorre che in un’unica cellula entrambi gli alleli siano mutati: in altre parole occorrono due mutazioni, che statisticamente richiedono un tempo molto maggiore.

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Retinoblastoma: quali sono i sintomi?

Purtroppo il retinoblastoma è spesso asintomatico, cioè non determina alcun sintomo, né “premonitore” né “precoce” e proprio per questo motivo viene purtroppo diagnosticato tardivamente. La sintomatologia si presenta generalmente entro i primi 5 anni di vita. Il segno più frequente è la leucocoria , ovvero, un riflesso bianco nella pupilla simile a una piccola macchia, dovuto alla massa tumorale che si sviluppa all’interno della camera vitrea. In un occhio sano, la pupilla può apparire rossa in una fotografia scattata con il flash (Red Eye), mentre su un occhio affetto da retinoblastoma, la pupilla può apparire di colore bianco o giallo. L’aspetto giallastro può anche essere visibile in condizioni di scarsa luce artificiale e può assomigliare ai riflessi degli occhi felini. Il tumore tende ad espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica). Frequente è anche il verificarsi di strabismo (la deviazione di uno o entrambi gli occhi verso l’interno o verso l’esterno dovuta a perdita di fissazione dell’occhio affetto).

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Diagnosi di retinoblastoma

La diagnosi si fa inizialmente attraverso l’esame del fondo oculare, mentre in seconda battuta è fondamentale che i bambini siano sottoposti ad ecografia oculare. Talvolta, nei centri ad alta specializzazione vengono sottoposti anche a fluorangiografia. È importante sempre che gli esami siano eseguiti in tutti e due gli occhi, in quanto anche le forme inizialmente unilaterali possono poi determinare interessamento dell’altro occhio. Il bambino deve essere sottoposto, se possibile, a TAC e risonanza magnetica per valutare il coinvolgimento del nervo ottico o la presenza di eventuali metastasi.

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Cura del retinoblastoma

Attualmente esistono dei protocolli terapeutici stabiliti dalla comunità scientifica che impongono determinati trattamenti a seconda dello stadio di malattia. I trattamenti locali includono:

  • laser fotocoagulazione;
  • crioterapia;
  • termoterapia transpupillare;
  • brachiterapia (applicazione di placche radioattive).

A questi trattamenti viene associata attualmente una chemioterapia per via sistemica. Negli ultimi tempi si sta affermando l’utilizzo di chemioterapia per via arteriosa, attraverso l’arteria oftalmica. Purtroppo nelle forme più avanzate di malattia è necessario rimuovere chirurgicamente il bulbo oculare malato.

Complicazioni e metastasi da retinoblastoma non curato

Se un retinoblastoma non viene curato, la dimensione dell’occhio tende ad aumentare in tempi più o meno rapidi (la forma ereditaria ha una crescita generalmente più rapida rispetto alla sporadica). Le metastasi precoci al fegato o ai polmoni sono frequenti. Il tumore si può anche insinuare nella zona retrooculare fino al nervo ottico, per poi raggiungere il cervello.

Ogni quanto fare i controlli?

I bambini affetti da retinoblastoma devono essere seguiti con controlli in tempi molto ravvicinati per via della velocità di progressione della malattia e, anche dopo essere stati curati, devono essere sottoposti a controlli semestrali per i primi 5 anni dopo la terapia.

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