Archivi tag: malattia rara

Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di Annunci

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Insonnia familiare fatale: diagnosi, trasmissione, cause, cure

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni a trasmissione  autosomica dominante e progressivamente degenerativa, appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), la quale determina degenerazione di alcune strutture del sistema nervoso centrale come i nuclei del talamo (parte del diencefalo) e la corteccia cerebrale. La … Continua a leggere

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Due fratelli sono condannati a stare svegli per sempre

Devono rimanere sempre svegli: è questa la sorte toccata a due giovani fratelli australiani di 28 e 30 anni in seguito ad una terribile malattia che hanno ereditato dalla loro famiglia di origine. La loro

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