Archivi tag: malattia rara

Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di

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Insonnia familiare fatale: diagnosi, trasmissione, cause, cure

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni a trasmissione  autosomica dominante e progressivamente degenerativa, appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), la quale determina degenerazione di alcune strutture del sistema nervoso centrale come i nuclei del talamo (parte del diencefalo) e la corteccia cerebrale. La … Continua a leggere

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Pubblicato in Neurologia, psichiatria, psicoterapia e riabilitazione cognitiva | Contrassegnato , , , , , , , , , , , , ,