La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
Il daltonismo è una patologia della vista caratterizzata da una cecità ai colori, ovvero nell’inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. Esistono vari tipi di daltonismo:
L’emofilia è una malattia ereditaria recessiva comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del: Continua a leggere
