Con “test integrato sierico” (o “test sierologico integrato”) in medicina si indica un insieme di due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. Il test integrato sierico è un test sicuro sia per la madre che per il feto, inoltre è indolore visto che consiste in due semplici prelievi di sangue venoso materno eseguiti a distanza di circa un mese uno dall’altro. Il test integrato sierico è essenzialmente un test integrato, ma senza ecografia per la misurazione della translucenza nucale. Il test integrato sierico, pur aumentando l’accuratezza del duo test e del quad test presi singolarmente, non permette di fare diagnosi, ma esprime solo il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato – ed in presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 anni – si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

A che serve?

Il test integrato sierico ha lo scopo di quantificare il rischio di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) o di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

In quale settimana si pratica?

Il test integrato sierico si pratica in due momenti diversi:

• il primo prelievo si pratica in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione;
• il secondo prelievo viene effettuato in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione.

Cosa analizza?

I due diversi esami analizzano dati diversi:

• il primo prelievo analizza una sostanza specifica presente nel sangue della donna incinta, la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In presenza di alto rischio di sindrome di Down la PAPP-A tende a diminuire;
• il secondo prelievo è essenzialmente un quad test ed analizza quattro sostanze presenti nel sangue materno:
  • AFP (o “α-fetoproteina”, alfa-fetoproteina). In presenza di sindrome di Down l’alfa-fetoproteina diminuisce di circa il 25-30%. L’aumento dell’alfa-fetoproteina può suggerire invece un incremento del rischio di difetti di chiusura del tubo neurale (ad esempio spina bifida);
  • beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana). In presenza di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma;
  • uE3 (estriolo libero o “non coniugato”). In presenza di sindrome di Down l’estriolo non coniugato diminuisce di circa il 25-30%;
  • inibina A. In presenza di sindrome di Down la inibina A tende ad aumentare.

Il test integrato sierico è quindi fondamentalmente un test integrato in cui non viene effettuata l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale.

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi al prelievo di sangue, il test integrato sierico viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

• età della paziente superiore ai 35 anni;
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
• difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
• uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Dove si esegue?

Il test integrato sierico si esegue ambulatorialmente.

Quanto dura?

I due prelievi durano un paio di minuti l’uno.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso. Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidiosa la semplice puntura del prelievo ematico, ma stiamo parlando di un disagio oggettivamente lieve.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima del prelievo non è necessario svolgere nessun esame preliminare. Chiedere al proprio medico se è necessario il digiuno prima del prelievo.

Procedura

I due prelievi richiedono due semplici prelievi di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, i due prelievi non determinano alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Risultati

I risultati in genere vengono consegnati la settimana successiva all’ultimo prelievo. E’ importante ricordare che il test integrato sierologico non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia. E’ un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

• un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
• un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

La risposta del test esprime insomma una probabilità:

• se la probabilità è compresa tra 1/1 e 1/250 il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 o da trisomia 18 è considerato più elevato;
• se la probabilità è superiore a 1/250 (ad esempio 1/500) il rischio è considerato più basso.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni ed altri figli con anomalie genetiche), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell’osso nasale, misura dell’angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Accuratezza dei risultati

Il test integrato sierico individua l’85-90% dei feti affetti da Sindrome di Down. Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne circa 1 o 2 su 10. Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%), tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio e del test integrato sierologico permetta una attendibilità soddisfacente. Ricordiamo al lettore la sensibilità dei vari strumenti di screening disponibili:

• translucenza nucale 60-70%
• duo test: 80%
• tri test: 80-85%
• quad test: 85%
• duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
• test integrato sierico (o “test sierologico integrato”): 85-90%
• test integrato: 90-95%
• amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Ribadiamo ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Costi

Il prezzo medio di un test integrato sierico nelle strutture private in genere varia tra 200 e 300 euro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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