Translucenza nucale in gravidanza: a cosa serve, quando si fa, a chi è consigliata?

MEDICINA ONLINE ECOGRAFIA ADDOME ADDOMINALE GASTROSCOPIA STOMACO GRAVIDANZA ESOFAGO FEGATO PANCREAS INTESTINO CRASSO ILEO CIECO INCINTA APPENDICE ASCENDENTE TRASVERSO DISCENDENTE RETTO ANO COLONSCOPIA SIGMOIDOSCOPIA TUMORELa misura tramite ecografia della translucenza nucale (spesso chiamata semplicemente “translucenza nucale”, in inglese “nuchal translucency”, da cui l’acronimo “NT”) è un esame (effettuato tramite semplice e sicura ecografia) che viene effettuato sulla donna incinta generalmente nel periodo compreso tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. La translucenza nucale non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato, si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). Per maggiore accuratezza, l’ecografia con translucenza nucale viene spesso associata al duo test (chiamato anche “bi-test” o “bi test” o “doppio test”) che si esegue generalmente nel periodo compreso tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione. L’associazione tra duo test e translucenza nucale prende il nome di “test combinato” (o “primo test“).

La misurazione della translucenza nucale, insieme all’amniocentesi, al prelievo dei villi coriali (villocentesi), al tri test, al quad test ed al duo test, rappresenta una delle indagini di diagnostica prenatale più utilizzate.

In quale settimana si pratica?

La translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, quando il feto ha una lunghezza fra 40 e 85 mm.

Cosa analizza?

L’ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura translucida piena di liquido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

A che serve?

La misurazione ecografica della translucenza nucale, effettuata durante la gravidanza, ha lo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi a questa tecnica, l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale viene proposta a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

  • età della paziente superiore ai 35 anni;
  • genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
  • difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
  • uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Dove si esegue?

La translucenza nucale si esegue ambulatorialmente.

Quanto dura?

La translucenza nucale dura circa 10 minuti.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso. Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell’addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull’addome, ma stiamo parlando di disagi oggettivamente impercettibili.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima dell’ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba effettuare il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test). Non è necessario il digiuno.

Procedura

La translucenza nucale richiede una semplice ecografia. La paziente è sul lettino ed il medico, dopo aver steso il gel per ultrasuoni sull’addome, passa la sonda ecografica sulla cute.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale non ha alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Risultati

La translucenza nucale non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia. E’ un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

  • un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
  • un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se si è effettuato anche il duo test (test combinato) con risultati analoghi e siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell’osso nasale, misura dell’angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Accuratezza dei risultati

Il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (tale variabilità dipende anche dalla bravura del medico che effettua l’ecografia). Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10. Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%). Per tale motivo la translucenza nucale dovrebbe essere completato – in caso di rischio elevato – da altri esami come il duo test (che da solo permette di individuare l’80% circa dei feti interessati da sindrome di Down) o altri esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio, translucenza nucale e duo test, fa sì che l’attendibilità raggiunga valori abbastanza soddisfacenti: la capacità di duo test più translucenza nucale di individuare le gravidanze a rischio di sindrome di Down è infatti dell’85-90%. La sensibilità aumenta fino al 90-95% associando duo test, translucenza nucale e quad test. Quindi ricapitolando:

  • translucenza nucale 60-70%
  • duo test: 80%
  • quad test: 85%
  • duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
  • test integrato sierico (essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
  • duo test più translucenza nucale e quad test (“test integrato”): 90-95%
  • amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Il test integrato è il test di screening più sensibile tra gli esami non invasivi. Ribadiamo ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Costi

Il prezzo del duo test eseguito nelle strutture private in genere varia tra 100 e 150 euro. Il prezzo di una ecografia per la misurazione della translucenza nucale nelle strutture private in genere varia tra i 150 ed i 200 euro. Se si effettua anche il duo test (test combinato), il prezzo oscilla in genere tra 200 e 300 euro.

Per approfondire:

Alcuni nostri articoli che parlano di aborto:

Alcuni nostri articoli che parlano di genetica:

Leggi anche:

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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