Ittiosi: cos’è, sintomi, cure, come si trasmette, è contagiosa?

MEDICINA ONLINE ITTIOSI ARLECCHINO IMMAGINE 1.jpg

Neonata con ittiosi Arlecchino

Con “ittiosi” (in inglese “ichthyosis“) in medicina si indica un grande gruppo dioltre 20 patologie che riguardano la cheratinizzazione, accomunate dal fatto di far apparire la pelle screpolata, spessa e come se fosse ricoperta da squame. La maggioranza delle ittiosi è composta da malattie genetiche (genodermatosi) presenti fin dalla nascita, ma alcune ittiosi sono acquisite (compaiono dopo la nascita).

Se sei interessato in particolare alla ittiosi Arlecchino, leggi: Ittiosi Arlecchino: diagnosi prenatale, aspettativa di vita, immagini, video

Se sei invece interessato alla ittiosi lamellare, leggi: Ittiosi lamellare: cause, sintomi, diagnosi, trasmissione e cure

Etimologia

Il termine “ittiosi” deriva dal greco ἰχϑύς, “pesce”, e dal suffisso -ωσις, “condizione” ad indicare il fatto che il soggetto ha la pelle che somiglia a quella squamosa tipica dei pesci.

Diffusione

La maggioranza delle ittiosi gravi è estremamente rara, con incidenza inferiore ad 1:100000. Al contrario l’ittiosi volgare è relativamente frequente, avendo incidenza di 1:300, mentre la forma X-linked si aggira intorno a 1: 2500. La gravissima ittiosi Arlecchino registra una incidenza di 1:500.000/1.000.000 (secondo alcune fonti l’incidenza della forma Arlecchino è in realtà molto più bassa, inferiore ad 1 su 1 milione).

Tipi di ittiosi

Le ittiosi sono classificate in due grossi gruppi:

ittiosi acquisita (o “secondaria”);
issiosi ereditarie (o “primarie”): sono ulteriormente suddivise in forme non-sindromiche e formi sindromiche, sia con trasmissione autosomica dominante che recessiva.

Ittiosi acquisita

L’ittiosi acquisita (o “secondaria”) è normalmente una manifestazione associata ad alcune malattie o ad alcuni trattamenti medicali che compare in età adulta. In questo caso l’ittiosi è un “sintomo” (più correttamente è un “segno”) della presenza della malattie. Le ittiosi acquisite possono manifestarsi associata ad alcuni tumori, tra cui:

linfoma di Hodgkin;
linfoma non Hodgkin;
papulosi linfomatoide;
sarcoma;
mieloma multiplo;
cancro al seno;
cancro al fegato;
cancro polomare.

L’ittiosi acquisita può inoltre essere correlata a:

malattie che riducono l’assorbimento di lipidi e vitamine;
malattia di Crohn;
celiachia;
disturbi del fegato;
disturbi dei reni;
ipotiroidismo;
lebbra;
sarcoidosi;
malattie autoimmuni del connettivo;
lupus eritematoso;
dermatomiosite.

Sono stati riportati casi di malati di AIDS con ittiosi acquisita. Alcune medicazioni possono esserne la causa, in particolare quelle basate su: acido nicotinico, butirrofenone, triparanol.

Ittiosi ereditarie non sindromiche

Le ittiosi ereditarie non sindromiche sono distinte in varie forme:

ittiosi comuni: comprendono ittiosi volgare ed ittiosi X-linked;
ittiosi congenite autosomico recessive (ARCI): comprendono ittiosi Arlecchino, ittiosi lamellare, eritrodermia ittiosiforme congenita, ittiosi a costume da bagno, collodion baby a regressione spontanea (SHCB) e collodion baby acrale a regressione spontanea (ASHCB);
ittiosi cheratinopatiche: comprendono ittiosi epidermolitica, ittiosi epidermolitica superficiale, ittiosi epidermolitica anulare, ittiosi di Curth-Macklin, ittiosi epidermolitica autosomico recessiva e nevi epidermolitici.

Ittiosi ereditarie sindromiche

Le ittiosi ereditarie sindromiche sono distinte in varie forme:

sindromi ittiosiche X-linked: comprendono ittiosi X-linked recessiva, ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia e Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle;
sindromi ittiosiche autosomiche con anormalità dei capelli: comprendono Sindrome di Netherton, dermatite severa-allergie multiple-spreco metabolico, ittiosi con ipotricosi; ittiosi con ipotricosi-colangite sclerosante e tricotiodistrofia;
sindromi ittiosiche autosomiche con segni neurologici: Sindrome di Refsum, Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia, Sindrome di Sjögren-Larsson e Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica;
sindromi ittiosiche autosomiche con sordità: Sindrome cheratite-ittiosi-sordità e
Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia;
sindromi ittiosiche autosomiche con decorso fatale: Sindrome da deficit multiplo di sulfatasi, Sindrome di Gaucher tipo 2 autosomica recessiva GBA, Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare,
Sindrome artrogrifosi-disfunzione renale-colestasi (ARC) autosomica recessiva e Sindrome Neu Laxova.

MEDICINA ONLINE ITTIOSI LAMELLARE IMMAGINI (2)

Neonato con ittiosi lamellare

Cause

Alla base di tutte le forme di ittiosi vi è un aumentato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre inspessendo la pelle e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione causato da fattori differenti per ciascuna forma. Nella maggioranza dei casi, alla base di una ittiosi vi sono mutazioni geniche che sono ereditate dai membri della famiglia, ma a volte possono verificarsi spontaneamente in un feto. Queste mutazioni sono presenti alla nascita, ma i sintomi possono non manifestarsi fin da subito, anche se nella maggior parte dei casi il problema della pelle è subito evidente, fin dalla nascita.

Trasmissione

La maggioranza delle ittiosi è di origine genetica. La trasmissione può avvenire in modo autosomico dominante o recessivo a seconda della forma specifica. A tal proposito, leggi: Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

L’ittiosi è contagiosa?

Le forme genetiche non sono contagiose; alcune forme acquisite hanno come fattore di rischio alcune infezioni che sono contagiose, come ad esempio la lebbra o l’infezione da HIV (il virus che determina l’AIDS). Ciò non significa che l’ittiosi acquisita è contagiosa in sé, ma al contrario significa che alcune infezioni contagiose possono creare le condizioni per un possibile (ma non necessario) futuro sviluppo dell’ittiosi. Alcune forme di ittiosi, rendendo la pelle suscettibile di infezioni, possono sovrainfettarsi e diventare fonte di infezione per altre persone.

Fattori predisponenti

Il clima freddo e secco potrebbe seccare la pelle e quindi potenziare la manifestazione ittiosica (anche se non causandola direttamente).

Sintomi

Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi dopo la nascita, comunque entro il primo anno di vita del bambino.
L’ittiosi può manifestarsi con pelle secca nei casi meno gravi, o può sfociare in forme anche gravissime in cui sono presenti squame e lamelle che deturpano l’immagine del neonato, come ad esempio avviene nell’ittiosi Arlecchino.

MEDICINA ONLINE ITTIOSI ARLECCHINO Harlequin type ichthyosis IMMAGINE

Neonato con ittiosi Arlecchino

La gravità dell’ispessimento cutaneo e della formazione di squame e lamelle è varia e dipende dalla forma specifica d’ittiosi. L’ittiosi grave comporta disagi anche psicologici al paziente.

Complicazioni fisiche

In funzione della gravità dell’ittiosi, possono presentarsi varie complicazioni fisiche, tra cui:

difficoltà nel muoversi;
difficoltà nel camminare;
crescita dei capelli alterata;
difficoltà nel chiudere gli occhi;
difficoltà della traspirazione della pelle;
facilità di rottura della cute esposta a traumi.

Complicazioni psicologiche

L’aspetto di un individuo affetto da ittiosi può essere alterato così tanto da portarlo a gravi complicazioni psicologiche, isolamento sociale, depressione ed istinti suicidari, specie in giovane età. Gli effetti di tali comportamenti, si riverberano anche sui famigliari del paziente. Le nascite di bimbi con ittiosi sono spesso vissute come veri e propri drammi, come in questo caso: Neonata nasce con ittiosi Arlecchino ma la madre non la vuole: “E’ una maledizione”

Diagnosi

La diagnosi di ittiosi spesso è difficile da raggiungere. Il primo step è l’esame obiettivo, che ovviamente si focalizzerà sull’esame di squame, lamelle ed eventuali vescicole. Si valuta anche l’anamnesi del paziente, visto l’ereditarietà della maggioranza delle forme di ittiosi. Altri esami possibili sono biopsia ed analisi genetica molecolare.
Alcune forme possono essere diagnosticate in fase prenatale, tramite l’esecuzione di amniocentesi e/o fetoscopia.

Trattamento

Non esiste una cura definitiva e la terapia è sintomatica. Il trattamento si avvale di preparati a base di retinoidi sistemici per via orale ed è utile un trattamento topico con creme idratanti, emollienti e creme cheratolitiche con urea, vaselina, glicerina, l’ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico. Per il disagio psicologico, potrebbe essere utile la psicoterapia e/o l’uso di farmaci antidepressivi.