Ittiosi lamellare: cause, sintomi, diagnosi, trasmissione e cure

MEDICINA ONLINE ITTIOSI LAMELLARE IMMAGINI (1).jpgCon “ittiosi lamellare” (in inglese “lamellar ichthyosis” o “ichthyosis lamellaris” o “nonbullous congenital ichthyosis”), anche chiamata ittiosi lamellare recessiva” o volgarmente “malattia del bambino pesce”, è una patologia genetica congenita (già presente alla nascita) della pelle, facente parte del grande gruppo delle ittiosi. La ittiosi lamellare è una forma di ittiosi meno grave e meno rara della ittiosi Arlecchino. L’ittiosi lamellare è la variante più comune di ittiosi congenita autosomica recessiva.

Se sei interessato in particolare alla ittiosi Arlecchino, leggi: Ittiosi Arlecchino: diagnosi prenatale, aspettativa di vita, immagini, video

Etimologia

Il termine “ittiosi” deriva dal greco ἰχϑύς, “pesce”, e dal suffisso -ωσις, “condizione” ad indicare il fatto che il soggetto ha la pelle che somiglia a quella squamosa tipica dei pesci.
Il termine “lamellare” deriva invece dal fatto che la pelle del neonato appare secca e spaccata in grosse lamelle cutanee.

Diffusione

L’incidenza dell’ittiosi lamellare si stima essere di circa 1:600.000. Alcune fonti abbassano l’incidenza a 1:100.000 mentre altre fonti la alzano a 1:1 milione.

Tipi

Esistono 2 forme distinte:

  • ittiosi lamellare non eritrodermica (NELI);
  • ittiosi lamellare eritrodermica (ELI) anche detta “eritrodermia ittiosiforme congenita non bollosa”.

Cause

La patologia ha cause genetiche ed è quindi trasmessa al neonato dai genitori. La mutazione interessa vari geni: TGM1, ABCA12, CYP4F22, ALOX12B e NIPAL4. Il funzionamento normale di tali geni è necessario per permettere la formazione dell’involucro delle cellule epidermiche cornificate ed il normale trasporto dei lipidi. La maggior parte delle mutazioni è nel gene TGM1 che codifica per la transglutaminasi 1 la quale è implicata nella formazione dell’involucro delle cellule epidermiche cornificate. Gli altri geni sono:

  • ABCA12 codificante un trasportatore ABC correlato al trasporto dei lipidi
  • ALOX12B codificante l’arachidonato 12(R)-lipossigenasi coinvolto nel metabolismo dei lipidi
  • NIPAL4 codificante un recettore di membrana.

L’ittiosi lamellare è contagiosa?

L’ittiosi lamellare NON è contagiosa: l’unico modo per soffrirne è aver ricevuto la malattia geneticamente dai propri genitori.

Trasmissione

La patologia si trasmette ai figlio con modalità autosomica recessiva. Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Per approfondire: Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Sintomi e segni

I neonati affetti nascono avvolti da una membrana di collodio, translucida, brillante e tesa che somiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo simile alla cera e che viene perso nei giorni successivi (entro circa un paio di settimane), il che evidenza le squame che ricoprono tutto il corpo. Tali “lamelle” sono grandi e di colore scuro, anche se in alcuni casi possono apparire più chiare e sottili. Contrariamente a quello che succede nell’eritrodermia ittiosiforme congenita, non è presente una significativa eritrodermia. Il fenotipo dei pazienti può cambiare nel tempo sia spontaneamente che, più frequentemente, grazie alla terapia. Il paziente presenta un generale ispessimento della pelle , il che porta a prurito e dolore a causa delle crepe cutenee che si formano, inoltre anche la mobilità del neonato è molto ridotta a causa della rigida cute. Fra gli altri sintomi e segni ritroviamo:

  • distrofie ungueali;
  • ectropion;
  • eclabion;
  • cheratite;
  • cicatrizzazione corneale;
  • alopecia cicatriziale;
  • disidratazione;
  • ipotermia;
  • ischemia degli arti da compressione;
  • ritardo nella crescita.

Complicazioni fisiche

In funzione della gravità dell’ittiosi, possono presentarsi varie complicazioni fisiche, tra cui:

  • difficoltà nel muoversi;
  • difficoltà nel camminare;
  • crescita dei capelli alterata;
  • difficoltà nel chiudere gli occhi;
  • difficoltà della traspirazione della pelle;
  • facilità di rottura della cute esposta a traumi.

Complicazioni psicologiche

L’aspetto di un individuo affetto da ittiosi può essere alterato così tanto da portarlo a gravi complicazioni psicologiche, isolamento sociale, depressione ed istinti suicidari, specie in giovane età. Gli effetti di tali comportamenti, si riverberano anche sui famigliari del paziente. Le nascite di bimbi con ittiosi sono spesso vissute come veri e propri drammi, come in questo caso: Neonata nasce con ittiosi Arlecchino ma la madre non la vuole: “E’ una maledizione”

Immagini

Ecco alcune immagini che mostrano l’ittiosi lamellare:

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esame obiettivo del neonato e su eventuale biopsia della pelle. Possono essere effettuati test molecolari. In alcuni casi sono possibili studi immunoistochimici che usano gli anticorpi diretti contro la TGasi 1 oppure il dosaggio enzimatico della TGasi 1.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con altre forme di ittiosi: ittiosi recessiva legata all’X, ittiosi volgare autosomica dominante nelle forme lievi ed eritrodermia ittiosiforme congenita.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale si serve dell’analisi del DNA con amniocentesi e prelievo dei villi coriali. L’ecografia mostra la tipica membrana di collodio.

Consulenza genetica

Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica: devono essere informate del fatto che la malattia ha ricorrenza del 25%.

Trattamento

Purtroppo allo stato attuale della ricerca non esistono cure per curare l’ittiosi lamellare a monte. Il trattamento mira a contenere i sintomi e segni della malattia e consiste nell’uso quotidiano di emollienti e chetolitici per ammorbidire la pelle. I retinoidi orali sono utili nelle forme più gravi, con un dosaggio di 35 mg/d negli adulti e di 0,7 mg/kg/d nei bambini. Esiste anche il rischio di intossicazione da assorbimento cutaneo di prodotti topici, ad esempio intossicazione da salicilato (simile a sovradosaggio di aspirina) a causa di cheratolitici.

Aspettativa di vita e prognosi

L’aspettativa dei pazienti è normale e sovrapponibile a quella dei bambini sani. Nel periodo neonatale i bimbi rischiano sepsi e disturbi idro-elettrolitici, inoltre il bambino può perdere calore e fluido attraverso la pelle anormale:ciò, oltre alla disidratazione, può portare ad ipotermia. La malattia spesso resta stabile per tutta la vita, con periodi di esarcebazione che si alternano con periodi di remissione dei sintomi.

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