Sindrome di Möbius: cause, sintomi, diagnosi e terapia

MEDICINA ONLINE Sindrome di Möbius cause sintomi diagnosi terapia.jpgLa sindrome di Möbius (o sindrome di Moebius) è una malattia rara, caratterizzata da una paralisi oculo-facciale congenita, scoperta dal neurologo Paul Julius Möbius, nipote del matematico tedesco August Ferdinand Möbius, la cui notorietà è dovuta principalmente alla scoperta del nastro di Möbius, una superficie bidimensionale che, immersa in uno spazio tridimensionale euclideo, presenta una sola linea di bordo e una sola faccia. Si conoscono meno di 500 casi noti di sindrome di Möbius,

Cause

La sindrome di Möbius è dovuta ad ipotrofia o assenza di due nervi cranici: in tutti i casi vi è una anomalia di sviluppo del VII nervo cranico (nervo facciale), mentre nel 75% dei casi si associa anche una anomalia anche del VI nervo cranico (nervo abducente). Occasionalmente possono essere interessati anche altri nervi cranici (III, IV, V, IX, X e XII). La maggior parte dei casi è sporadica e la storia familiare è negativa.; ancora da confermare la possibile causa genetica.

Sintomi

La sindrome di Möbius si presenta sotto forma di una amimia facciale o paresi facciale. Chi ne è colpito, con vari livelli di gravità, non può sorridere, utilizzare la mimica facciale, chiudere o muovere gli occhi in senso laterale, succhiare, eccetera. I neonati, alla nascita, come sintomo dominante, presentano difficoltà ad alimentarsi, per problemi di suzione e vanno nutriti con appositi biberon. Nel 10% dei casi è presente anche ritardo mentale. Possono essere presenti altre anomalie, come la deformità della lingua (che comporta difficoltà nel linguaggio) e le anomalie della mandibola. Un terzo dei pazienti presenta anche anomalie degli arti, compresi i piedi torti, l’agenesia delle dita delle mani o la presenza di pterigi e l’anomalia di Poland. La maggior parte dei bambini è affetta da ipotonia, sopratutto nella parte superiore del corpo, che può comportare un ritardo nella acquisizione della deambulazione. La malattia non è progressiva.

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Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Möbius è clinica.

Diagnosi differenziale

La sindrome di Möbius non deve essere confusa con la sindrome di Poland-Möbius che è invece una combinazione della sindrome di Poland e della sindrome di Möbius di tipo II, considerata come una forma a sé stante a trasmissione autosomica dominante.

Terapia

Non esiste una terapia specifica: le cure si occupano di intervenire sui sintomi. I neonati in genere necessitano di biberon o tubi alimentari speciali per la nutrizione. I pazienti possono beneficiare della fisioterapia e della logoterapia, in modo da migliorare le capacità motorie e la coordinazione e per acquisire un controllo migliore del linguaggio e dell’alimentazione. Lo strabismo viene corretto chirurgicamente, così come le deformità scheletriche e della mandibola. Il trapianto muscolare può migliorare la motilità facciale e consente ai pazienti di sorridere.

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