Ipotelorismo interpupillare: quando gli occhi sono troppo vicini tra loro

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Bambino prima e dopo l’intervento correttivo

Con il termine “ipotelorismo” (in inglese “hypotelorism”) in medicina si intende una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da una distanza tra due parti del corpo che risulta minore del normale. In genere questo termine si riferisce alla troppo poca distanza degli occhi, per cui avremo una condizione chiamata ipotelorismo interpupillare in cui gli occhi sono eccessivamente vicini tra loro (sia nelle distanze interpupillari che in quelle degli angoli esterni ed interni degli occhi). Si manifesta spesso in pazienti con anomalie cromosomiche, nella maggioranza dei casi associate a deformità cranio-facciali. L’ipotelorismo interpupillare è l’ipotelorismo più diffuso, tanto che spesso ormai si usa il termine “ipotelorismo” come sinonimo di “ipotelorismo interpupillare”.

Sintomi e segni

Nell’ipotelorismo interpupillare gli occhi appaiono eccessivamente vicini tra loro: sia la distanza tra gli angoli esterni che quella tra gli interni degli occhi e quella tra le pupille sono diminuite. Gli occhi potrebbero anche essere anche uno più alto dell’altro. Si associa spesso anche strabismo divergente e diplopia. Possono inoltre associarsi altre deformità del cranio e del viso, oltre ai sintomi tipici della sindrome a cui l’ipotelorismo è legato; ad esempio in caso di Sindrome di Schilbach-Rott, all’ipotelorismo si associa anche tipicamente:

  • facies caratteristica asimmetrica;
  • blefarofimosi;
  • orecchie piccole retroruotate;
  • naso lungo e prominente;
  • bocca piccola;
  • palatoschisi;
  • sindattilia cutanea delle dita delle mani e dei piedi;
  • bassa statura;
  • disabilità cognitiva;
  • ipospadia (nei maschi).

Cause e fattori di rischio

Nella maggioranza dei casi l’ipotelorismo ha causa genetica. L’ipotelorismo è un segno presente in molte sindromi, come Sindrome di Schilbach-Rott e Sindrome alcolica fetale (FAS), causata quest’ultima da una grande assunzione di alcool nel primo mese di gravidanza. L’ipotelorismo può essere associato alla trisomia 13 (Sindrome di Patau) così come all’amotropia neuronale ereditaria o alla sindrome dell’X fragile o ancora alla sindrome di Prader-Willi. La sinostosi metopica (precoce chiusura della sutura metopica durante lo sviluppo del cranio nei bambini) può anche causare l’ipotelorismo. Dal momento che l’ipotelorismo è una condizione anatomica associata a un gruppo molto eterogeneo di disturbi congeniti, si ritiene che il meccanismo sottostante dell’ipotelorismo, non ancora del tutto chiarito, sia anch’esso eterogeneo e non singolo.

Terapia

In caso di ipotelorismo interpupillare, la ridotta distanza oculare potrebbe essere, almeno parzialmente, risolta con la ricostruzione chirurgica cranico-facciale. La chirurgia cranio-facciale viene solitamente eseguita tra i 5 e gli 8 anni di vita del bimbo, età ottimale perché prima dei 5 anni le ossa cranio-facciali sono sottili e fragili, il che può rendere difficile una correzione chirurgica efficace.

Complicanze psicologiche

L’ipotelorismo è una condizione che implica la collaborazione di un gran numero di specialisti, tra cui chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi, ortopedici, pediatri, chirurghi plastici, oftalmologi. Dal momento che la deformità colpisce il viso, il paziente non adeguatamente trattato potrebbe aver bisogno, specialmente dalla pubertà in poi, di supporto psicologico dal momento che, avendo vergogna del proprio aspetto, potrebbe isolarsi, soffrire di depressione ed avere idee suicidarie.

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