Atrofia ottica dominante (o atrofia ottica di tipo 1)

MEDICINA ONLINE TAVOLE SVILUPPO KUNO BELLER SCUOLA BAMBINO BIMBO INSEGNANTE MAESTRO ELEMENTARI SCUOLE PRIMARIE SECONDARIE PEDIATRIA BULLISMO VOTI DIFFICOLTA RITARDO MENTALE LEGGE 107 2010 DISLESSIA DISCALCULIA DISGRAFIA DISCon atrofia ottica in medicina si intende una anormale diminuzione delle dimensioni della “papilla ottica“, che rappresenta il punto in cui il nervo ottico emerge nel bulbo oculare raccogliendo gli assoni che originano dai fotorecettori della retina. L’atrofia ottica di tipo 1 è una malattia genetica che provoca la perdita progressiva delle cellule ganglionari della retina: questo comporta una alterate percezione dei colori ed una perdita progressiva della capacità visiva, fino ad arrivare alla cecità.

A che età si verifica?

L’età d’esordio è circa a 5-6 anni (a volte anche a 4 anni), anche se i sintomi visivi compaiono più tardi, con una progressione lenta ma irreversibile. La malattia può avere diversi livelli di gravità, anche all’interno della stessa famiglia. In alcuni casi sono i maestri del bimbo che avvertono i genitori del fatto che il loro figlio sembra avere dei problemi con la percezione dei colori.

Cause

È causata da mutazioni nel gene OPA1, codificante per una proteina localizzata a livello dei mitocondri, di cui controlla la forma e il coinvolgimento in un particolare processo di morte cellulare.

Trasmissione

L’atrofia ottica dominante deve il suo nome proprio al fatto che si trasmette con modalità autosomica dominante: ciò significa che se uno dei due genitori possiede la mutazione (e quindi la malattia), ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Se entrambi i genitori sono malati, trasmetteranno la malattia nel 100% dei casi a tutti i figli.

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Sintomi

La malattia è caratterizzata da sintomi che si verificano in giovanissima età (intorno ai 5 anni), caratterizzati da una peculiare alterazione della visione dei colori ed una perdita progressiva della capacità visiva, fino ad arrivare alla cecità completa.

Diagnosi

La diagnosi e la diagnosi differenziale si basano principalmente su:

Terapia

Purtroppo al momento non esiste alcun trattamento capace di curare questa patologia.

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