Ipertricosi generalizzata congenita legata all’X (sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera)

MEDICINA ONLINE SINDROME DI AMBRAS DEL LUPO MANNARO PELI CAPELLI CORPOCon ipertricosi generalizzata congenita legata all’X in medicina si indica una rarissima malattia che appartiene al gruppo di patologie denominate “ipertricosi congenitegeneralizzate” ed è caratterizzata da un eccesso di peluria evidente fin dalla nascita. Un altro tipo di ipertricosi congenita generalizzata è la “sindrome di Ambras” (anche chiamata “sindrome del lupo mannaro” o “ipertricosi congenita generalizzata tipo Ambras”).

Sinonimi

L’ipertricosi generalizzata congenita legata all’X viene anche chiamata “ipertricosi generalizzata congenita tipo Macias-Flores” o “sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera“. In inglese la malattia prende il nome di “X linked congenital generalized hypertrichosis Macias Flores type”

Diffusione

È una malattia molto rara e la prevalenza è minore di 1/1000000.

Età di esordio

La malattia è congenita (già presente alla nascita) e l’età d’esordio è neonatale: il neonato ha i segni della malattia fin dalla nascita.

Cause

L’ipertricosi generalizzata congenita legata all’X è una malattia genetica causata da una alterazione genetica presente sul cromosoma X.

Trasmissione

La trasmissione dell’alterazione genetica è dominante legata all’X. Con l’espressione “ereditàrietà X linked” (o “ereditarietà legata all’X“) in medicina e genetica si indica un gruppo di patologie (ma anche di caratteri) che vengono trasmesse dai genitori alla progenie in seguito alla segregazione indipendente dei gameti. In questo caso sono collocati sul cromosoma X presente in entrambi i sessi: XX femmina, XY maschio. Possiamo distinguere due tipi di patologie (o caratteri) X-linked: dominanti e recessive. Nei dominanti riscontreremo questi caratteri/patologie in entrambi i sessi, mentre nei recessivi avremo una prevalenza maschile. L’ipertricosi generalizzata congenita legata all’X è una malattia X linked dominante, quindi la patologia è presente sia nei maschi che nelle femmine, seppur con segni clinici diversi. Per approfondire: Ereditarietà X linked, malattie legate al cromosoma X: significato, esempi

Sintomi e segni

L’ipertricosi generalizzata congenita legata all’X è una ipertricosi lanuginosa congenita caratterizzata da:

  • nei maschi: eccesso di peli su tutto il corpo nei maschi;
  • nelle femmine: presenza in eccesso ed in forma asimmetrica dei peli.

Oltre all’ipertricosi, altri possibili sintomi e segni presenti in entrambi i sessi, sono:

  • dismorfismi facciali;
  • narici anterverse;
  • prognatismo lieve/moderato;
  • anomalie dei denti;
  • sordità.

Tali segni possono comparire da soli o far parte di sindromi che includono altri segni.

Diagnosi

La diagnosi si basa soprattutto sull’esame obiettivo ed è supportata da analisi citogenetiche; per i familiari delle persone affette dall’ipertricosi generalizzata congenita legata all’X, si raccomanda la consulenza genetica. La diagnosi differenziale si pone principalmente con altri tipi di ipertricosi generalizzata congenita e con l’irsutismo.

Terapia

Il trattamento di una ipertricosi generalizzata congenita legata all’X consiste principalmente nella rimozione dei peli tramite rasature ripetute, metodi di depilazione, decolorazione, diatermia e luce pulsata medicale. È necessario offrire un supporto psicologico per il paziente, visto che le sequele psicologiche legate una malattia così socialmente e professionalmente invalidante, sono spesso gravi. Il paziente può isolarsi socialmente, soffrire di depressione ed ideare pensieri suicidari. Può essere indicata la terapia con farmaci antidepressivi. Le anomalie facciali eventualmente associate richiedono una presa in carico specifica da parte di varie figure specialistiche, come otorinolaringoiatri e chirurghi maxillo-facciali.

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