Incontinentia pigmenti: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE FOMACOSI incontinentia pigmenti.jpgCon il termine “facomatosi” (in inglese “phakomatoses”) o con “ectodermosi congenite”, in medicina si identifica un Continua a leggere

Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

MEDICINA ONLINE Sindrome dell'X fragile in uomini e donne sintomi prognosi aspettativa di vita cure trattamenti famiglia bimbo bambino pediatria segni intelligenza ritardo mentale scuola logopedia 3

Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile

La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul Continua a leggere

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie

MEDICINA ONLINE ITTERO NEONATALE.jpgCon “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere

Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere

Ereditarietà X linked, malattie legate al cromosoma X: significato, esempi

MEDICINA ONLINE LABORATORIO MICROSCOPIO ANATOMO PATOLOGO AGO ASPIRATO BIOPSIA CHIRURGICA CITOLOGIA ISTOLOGIA ESAME ISTOLOGICO LINFONODO LAB CHIMICA FISICA SANGUE ANALISI FECI URINA GLICEMIA AZOTEMIA DENSITA CHEMISTRYCon l’espressione “ereditàrietà X linked” (o “ereditarietà legata all’X”) in medicina e genetica si indicano tutte quelle patologie (ma anche tutti quei caratteri) che vengono trasmesse dai Continua a leggere