Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

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Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile

La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul cromosoma X. Tale sindrome è considerata, a pari merito con la sindrome di Down, la causa più frequente del ritardo mentale ereditario, inoltre si associa a disturbi del comportamento, a macrorchidismo nei maschi ed una serie di segni clinici ben riconoscibili, come il pectum escavatum, il piede piatto e la prominenza dei padiglioni auricolari. La FXS è una malattia dominante legata all’X (X linked), con penetranza ridotta nelle femmine. I maschi portatori dell’alterazione genica presentano totalmente i sintomi della malattia, visto che possiedono una sola copia del cromosoma X ed il gene coinvolto è proprio in questo cromosoma. Le femmine, invece, possedendo due copie del cromosoma X e non una come i maschi, hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante: le donne con un gene FMR1 alterato su entrambi i cromosomi X sono generalmente malate e sintomatiche (con intelligenza ridotta), mentre quelle che lo possiedono solo su uno possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali (avere quindi una intelligenza normale).

Sintomi e segni della sindrome dell’X fragile

La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. Nei maschi la malattia esordisce nell’infanzia con un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. Il deficit cognitivo ha gravità variabile e può comprendere disturbi della memoria a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali e matematiche. I disturbi del comportamento possono essere lievi (ansia, instabilità dell’umore) o gravi (comportamento aggressivo, autismo). I comportamenti simil-autistici comprendono il battere le mani, lo scarso contatto oculare, il mordere le mani, l’evitare lo sguardo fisso, la fobia sociale e la difensiva tattile. Nelle femmine, i disturbi cognitivi e comportamentali sono di solito lievi e per lo più includono la timidezza, l’ansia sociale e lievi disturbi dell’apprendimento con un QI normale, anche se il 25% delle femmine presenta un QI inferiore a 70. Oltre alle difficoltà di apprendimento, i piccoli pazienti mostrano:

  • balbuzie;
  • ecolalia;
  • autismo;
  • impulsività;
  • difficoltà a capire il linguaggio del corpo;
  • iperattività;
  • convulsioni;
  • ansia;
  • disturbi del sonno;
  • alcune anomalie fisiche caratteristiche.

In oltre l’89% dei maschi e nel 30% delle femmine è presente il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) ed è molto comune la disinibizione del comportamento. Possono essere presenti otiti (60%) e crisi epilettiche (20%).

Spesso (ma non necessariamente) gli individui di sesso maschile con X fragile, manifestano comportamenti di tipo autistico, quali ad esempio uno scarso contatto oculare con l’interlocutore, avversione nell’essere toccati, atteggiamenti stereotipati e ripetitivi, linguaggio ripetitivo, rigidità negli interessi, difficoltà ad accettare i cambiamenti della loro routine abituale, fatto che provoca in loro attacchi d’ira o problemi di comportamento. Tuttavia, solo una minoranza mostra autismo: la maggior parte dei maschi colpiti è – al contrario dei pazienti autistici – affettuosa ed ha interesse a stringere relazioni sociali anche se mostra notevoli difficoltà nelle interazioni e tende ad essere schiva ed ansiosa. Inoltre, in contrasto con l’ecolalia relativamente priva di significato che è associata all’autismo, le forme autoripetitive osservate negli individui con X fragile sono considerate importanti fattori comunicativi, che permettono di mantenere l’interazione sociale, pur in presenza di difficoltà di elaborazione dell’informazione.

Per approfondire le numerose caratteristiche neurologiche, fisiche e comportamentali dei pazienti con sindrome dell’X fragile, vi invitiamo alla lettura di questo articolo: Sindrome dell’X fragile in uomini e donne: sintomi, aspettativa di vita, cure

Autismo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. Mentre nella sindrome dell’X fragile sono ben note le cause che determinano la malattia, lo stesso non si può dire per l’autismo: sono state infatti avanzate molte ipotesi sulle sue possibili cause, ma non si è ancora giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti. I fattori genetici contribuiscono certamente in modo significativo al rischio che un bambino sviluppi la sindrome autistica, ma l’ereditabilità dell’autismo è molto complessa e non si conoscono tuttora quali siano esattamente i geni e le mutazioni geniche responsabili, o come operino. In rari casi, l’autismo è strettamente legato a fattori che causano malformazioni alla nascita.

Sintomi e segni dell’autismo

I primi segni compaiono generalmente entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i tre anni di età. I sintomi precoci di autismo più comuni, sono:

  • Difficoltà ad instaurare contatto oculare;
  • Assenza di risposta al sorriso sociale;
  • Assenza di risposte di orientamento a stimoli sonori o al proprio nome, anche se pronunciato da persone famigliari;
  • Difficoltà a seguire con lo sguardo oggetti in movimento;
  • Assenza di gesti comunicativi come indicare, salutare con la mano ecc..;
  • Difficoltà a seguire con lo sguardo il movimento di indicare delle altre persone;
  • Assenza di comportamenti appropriati per richiamare l’attenzione degli altri;
  • Difficoltà a esternare manifestazioni di affetto o a riceverle da altre persone;
  • Assenza del comportamento di allungarsi per essere preso in braccio;
  • Assenza del comportamento imitativo;
  • Difficoltà a mettere in atto giochi con altri bambini;
  • Difficoltà a richiedere aiuto o oggetti/attività desiderati;

I sintomi che possono rappresentare indicatori dell’autismo variano spesso sulla base dell’età del bambino: si differenziano nei primi due anni di vita rispetto a bambini più grandi.

Per quanto riguarda i sintomi del linguaggio, il soggetto autistico:

  • Ha iniziato a parlare tardi;
  • Utilizza un tono di voce atipico, o per ritmo o per intensità;
  • Ripete le stesse parole o frasi più e più volte;
  • Risponde alle domande ripetendo la domanda e non formulando la risposta;
  • Si riferisce a se stesso in terza persona;
  • Usa il linguaggio in modo scorretto (errori grammaticali, parole sbagliate);
  • Ha difficoltà a comunicare bisogni e desideri;
  • Non comprende semplici istruzioni, richieste e domande;
  • Interpreta ciò che gli viene detto in modo molto letterale (non coglie l’ironia e il sarcasmo).

Per quanto riguarda i sintomi comportamentali, il soggetto autistico:

  • Segue routine rigide (per esempio: insiste per fare sempre la stessa strada in macchina per andare a scuola);
  • Ha difficoltà a adattarsi a qualunque cambiamento negli orari (ad esempio mangiare a un’ora diversa dal solito) o nell’ambiente (ad esempio trova fastidioso il fatto che nel suo ambiente vengano spostati i mobili);
  • Mostra un attaccamento inusuale a oggetti o giochi particolari;
  • Allinea in modo ossessivo gli oggetti, o li sistema con un certo ordine prestabilito;
  • Mostra interesse per alcuni argomenti specifici;
  • Impegna molto tempo a sistemare giochi e oggetti in modi specifici;
  • Mostra interesse per il movimento degli oggetti;
  • Ripete le stesse azioni o movimenti più e più volte in modo ossessivo compulsivo.

La gravità e la sintomatologia dell’autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l’età (al contrario di ciò che avviene nella sindrome dell’X fragile). Nell’autistico può esserci o non esserci un ritardo mentale più o meno grave, mentre invece nel maschio con sindrome dell’X fragile, tale ritardo è sempre presente. La maggior parte dei comportamenti tipici del soggetto con autismo possono essere presenti anche nel soggetto con sindrome con X fragile, ma ciò non accade necessariamente. Il soggetto con sindrome di X fragile può manifestare o non manifestare le caratteristiche del soggetto autistico fin qui elencate. Per approfondire, leggi: 

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