Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile

La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul cromosoma X. Tale sindrome è considerata, a pari merito con la sindrome di Down, la causa più frequente del ritardo mentale ereditario, inoltre si associa a disturbi del comportamento, a macrorchidismo nei maschi ed una serie di segni clinici ben riconoscibili, come il pectum escavatum, il piede piatto e la prominenza dei padiglioni auricolari. La FXS è una malattia dominante legata all’X (X linked), con penetranza ridotta nelle femmine. I maschi portatori dell’alterazione genica presentano totalmente i sintomi della malattia, visto che possiedono una sola copia del cromosoma X ed il gene coinvolto è proprio in questo cromosoma. Le femmine, invece, possedendo due copie del cromosoma X e non una come i maschi, hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante: le donne con un gene FMR1 alterato su entrambi i cromosomi X sono generalmente malate e sintomatiche (con intelligenza ridotta), mentre quelle che lo possiedono solo su uno possono presentare alcuni sintomi della malattia o essere normali (avere quindi una intelligenza normale).

Sintomi e segni della sindrome dell’X fragile

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. Mentre nella sindrome dell’X fragile sono ben note le cause che determinano la malattia, lo stesso non si può dire per l’autismo: sono state infatti avanzate molte ipotesi sulle sue possibili cause, ma non si è ancora giunti alla formulazione di teorie soddisfacenti. I fattori genetici contribuiscono certamente in modo significativo al rischio che un bambino sviluppi la sindrome autistica, ma l’ereditabilità dell’autismo è molto complessa e non si conoscono tuttora quali siano esattamente i geni e le mutazioni geniche responsabili, o come operino. In rari casi, l’autismo è strettamente legato a fattori che causano malformazioni alla nascita.

Sintomi e segni dell’autismo

I primi segni compaiono generalmente entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i tre anni di età. I sintomi precoci di autismo più comuni, sono:

• Difficoltà ad instaurare contatto oculare;
• Assenza di risposta al sorriso sociale;
• Assenza di risposte di orientamento a stimoli sonori o al proprio nome, anche se pronunciato da persone famigliari;
• Difficoltà a seguire con lo sguardo oggetti in movimento;
• Assenza di gesti comunicativi come indicare, salutare con la mano ecc..;
• Difficoltà a seguire con lo sguardo il movimento di indicare delle altre persone;
• Assenza di comportamenti appropriati per richiamare l’attenzione degli altri;
• Difficoltà a esternare manifestazioni di affetto o a riceverle da altre persone;
• Assenza del comportamento di allungarsi per essere preso in braccio;
• Assenza del comportamento imitativo;
• Difficoltà a mettere in atto giochi con altri bambini;
• Difficoltà a richiedere aiuto o oggetti/attività desiderati;

I sintomi che possono rappresentare indicatori dell’autismo variano spesso sulla base dell’età del bambino: si differenziano nei primi due anni di vita rispetto a bambini più grandi.

Per quanto riguarda i sintomi del linguaggio, il soggetto autistico:

• Ha iniziato a parlare tardi;
• Utilizza un tono di voce atipico, o per ritmo o per intensità;
• Ripete le stesse parole o frasi più e più volte;
• Risponde alle domande ripetendo la domanda e non formulando la risposta;
• Si riferisce a se stesso in terza persona;
• Usa il linguaggio in modo scorretto (errori grammaticali, parole sbagliate);
• Ha difficoltà a comunicare bisogni e desideri;
• Non comprende semplici istruzioni, richieste e domande;
• Interpreta ciò che gli viene detto in modo molto letterale (non coglie l’ironia e il sarcasmo).

Per quanto riguarda i sintomi comportamentali, il soggetto autistico:

• Segue routine rigide (per esempio: insiste per fare sempre la stessa strada in macchina per andare a scuola);
• Ha difficoltà a adattarsi a qualunque cambiamento negli orari (ad esempio mangiare a un’ora diversa dal solito) o nell’ambiente (ad esempio trova fastidioso il fatto che nel suo ambiente vengano spostati i mobili);
• Mostra un attaccamento inusuale a oggetti o giochi particolari;
• Allinea in modo ossessivo gli oggetti, o li sistema con un certo ordine prestabilito;
• Mostra interesse per alcuni argomenti specifici;
• Impegna molto tempo a sistemare giochi e oggetti in modi specifici;
• Mostra interesse per il movimento degli oggetti;
• Ripete le stesse azioni o movimenti più e più volte in modo ossessivo compulsivo.

La gravità e la sintomatologia dell’autismo variano molto da individuo a individuo e tendono nella maggior parte dei casi a migliorare con l’età (al contrario di ciò che avviene nella sindrome dell’X fragile). Nell’autistico può esserci o non esserci un ritardo mentale più o meno grave, mentre invece nel maschio con sindrome dell’X fragile, tale ritardo è sempre presente. La maggior parte dei comportamenti tipici del soggetto con autismo possono essere presenti anche nel soggetto con sindrome con X fragile, ma ciò non accade necessariamente. Il soggetto con sindrome di X fragile può manifestare o non manifestare le caratteristiche del soggetto autistico fin qui elencate. Per approfondire, leggi: 

• Autismo: definizione, cause, sintomi e cure
• Vostro figlio soffre di autismo? I primi segnali per capirlo e come comportarsi con lui
• I vaccini provocano l’autismo? La risposta da un nuovo studio